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\u00bfPuedes hablarnos un poco de ti y de tu trayectoria en el mundo de la defensa del paciente?<\/strong> Mi mujer, Monica, y yo llevamos 28 a\u00f1os casados.\nTenemos dos hijas, de 25 y 23 a\u00f1os, y un hijo, Jaxon, de 18, que padece un trastorno relacionado con SYNGAP1 (S1RD).
\nSoy cient\u00edfico de laboratorio cl\u00ednico y veterano retirado de la Marina de EE.UU., en la que serv\u00ed durante 28 a\u00f1os con tres despliegues.
\nNuestra vida militar es una parte importante de nuestra historia.
\nCon mi formaci\u00f3n m\u00e9dica y el diagn\u00f3stico de Jaxon en 2015, me sent\u00ed motivada para implicarme en la defensa de los pacientes para marcar la diferencia. \u00bfPuedes compartir tu experiencia con el diagn\u00f3stico de la enfermedad rara de tu hijo y c\u00f3mo te desenvolviste como padre?<\/strong> Jaxon tuvo un parto traum\u00e1tico en 2005, con el cord\u00f3n umbilical enrollado alrededor del cuello tres veces.
\nNecesitaba estimulaci\u00f3n para empezar a respirar, pero sus puntuaciones de Apgar eran normales.
\nCuando cumpli\u00f3 nueve meses, estaba claro que no alcanzaba sus objetivos, y empez\u00f3 nuestra odisea diagn\u00f3stica.
\n\u00bfFue el parto traum\u00e1tico?
\nAntes de que Jaxon cumpliera los dos a\u00f1os y apenas hubiera empezado a andar, me enviaron al extranjero, dejando a mi mujer al cuidado de nuestros tres hijos peque\u00f1os.
\nDurante este tiempo, Jaxon fue remitido a m\u00faltiples especialistas.
\nM\u00e1s tarde supe por las notas m\u00e9dicas de la UNC-Chapel Hill que Jaxon presentaba un cuadro \u00abmolesto\u00bb con rasgos del s\u00edndrome de Rett (MECP2), y su pediatra del desarrollo sospech\u00f3 que se trataba de un trastorno gen\u00e9tico.
\nEn aquel momento, el SYNGAP1 a\u00fan no se hab\u00eda asociado a los hallazgos cl\u00ednicos, que se produjeron en 2009.
\nA los tres a\u00f1os, Jaxon fue diagnosticado de trastorno del espectro autista (TEA) y empez\u00f3 a tener convulsiones.
\nFui desplegado de nuevo, durante lo que probablemente fue el periodo m\u00e1s dif\u00edcil para mi mujer, ya que los comportamientos agresivos de Jaxon se intensificaron.
\nJaxon no se someti\u00f3 a pruebas gen\u00e9ticas exhaustivas hasta que tuvo 10 a\u00f1os, m\u00e1s all\u00e1 de las pruebas habituales del s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil (FMR1), que identificaron una variante sin sentido.
\nFue el 76\u00ba paciente conocido diagnosticado en todo el mundo; actualmente hay 1.450 pacientes.
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<\/p>\nTu liderazgo en el Fondo de Investigaci\u00f3n SYNGAP ha tenido un impacto significativo. \u00bfHay algo m\u00e1s que quieras compartir con nuestra comunidad?<\/strong> Hemos producido un cortometraje sobre Jaxon y nuestra familia; m\u00edralo para saber m\u00e1s: La conexi\u00f3n lo es todo – Oculto en los genes<\/a>. Conoce a Aaron Harding, miembro de la Junta Directiva y Director de Operaciones Cr\u00edticas del Fondo de Investigaci\u00f3n SYNGAP.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":54807,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[183],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54824"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54824"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54824\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54840,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54824\/revisions\/54840"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54807"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54824"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54824"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54824"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\n\u00bfQu\u00e9 te inspir\u00f3 para asumir este papel? <\/strong> Mi labor inicial de promoci\u00f3n ayud\u00f3 a organizar la primera reuni\u00f3n internacional y a obtener subvenciones financiadas por los NIH para un n\u00famero limitado de investigadores.
\nSin embargo, no fue hasta 2018, cuando recib\u00ed una llamada de Mike Graglia y les conoc\u00ed a \u00e9l y a Ashley, junto con su hijo Tony, que supe que las cosas iban a cambiar.
\nSRF comenz\u00f3 en junio de 2018.
\nEn ese momento, pude utilizar plenamente mi formaci\u00f3n m\u00e9dica y mis conocimientos sobre el espacio S1RD para formar parte de una organizaci\u00f3n dedicada a ampliar su alcance y ayudar a los pacientes y familias con S1RD.
\nHoy en d\u00eda, hay m\u00e1s cient\u00edficos trabajando en SYNGAP1 que nunca, lo que es un testimonio de la Red Global Syngap, una colaboraci\u00f3n de la comunidad internacional para dar a conocer nuestra enfermedad rara. \u00bfPuedes compartir un momento o logro memorable de tu tiempo con SRF que te llame la atenci\u00f3n?
\n\u00bfPor qu\u00e9 es especialmente significativo? <\/strong> En septiembre de 2021, recib\u00ed un mensaje en Messenger de Marta, de quien no sab\u00eda nada desde junio.
\nQuer\u00eda unirse al Grupo de Missense de SRF en Facebook, as\u00ed que le ped\u00ed la variante, que amablemente me envi\u00f3.
\nLe contest\u00e9: \u00abEspera, el informe de tu hija coincide con el de Jaxon\u00bb.
\nElla respondi\u00f3: \u00ab\u00a1Lo s\u00e9! Intent\u00e9 ponerme en contacto contigo en julio, cuando encontr\u00e9 su variante en el grupo cerrado de Facebook\u00bb.
\nR\u00e1pidamente compartimos notas sobre nuestros hijos.
\nMarta comparti\u00f3 que hab\u00eda otras familias residentes en Canad\u00e1 (1), Rep\u00fablica Checa (1), Francia (1), Alemania (2), Portugal (1), Rusia (1) y Estados Unidos (2): un total de nueve pacientes.
\nRecientemente, se ha identificado un paciente adicional en Corea del Sur.
\nLa variante, p.Gly344Ser, es la mayor variante missense, con la mayor\u00eda de los pacientes verificados por informes gen\u00e9ticos y unos pocos publicados en la literatura. M\u00e1s informaci\u00f3n en el blog<\/a>. ![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/05052047\/Unknown-2-768x1024.jpeg\")
A la hora de organizar conferencias de defensa del paciente y de investigaci\u00f3n, \u00bfqu\u00e9 lecciones clave has aprendido a lo largo de este proceso?<\/strong> Hay que empezar por alg\u00fan sitio, aunque s\u00f3lo sea una reuni\u00f3n local de familias.
\nEn 2019, celebramos la primera Mesa Redonda del Fondo de Investigaci\u00f3n SynGAP como parte de la reuni\u00f3n de la Sociedad Americana de Epilepsia (AES) en Baltimore, a la que asistieron 100 personas.
\nInspirados por la Fundaci\u00f3n del S\u00edndrome de Dravet, continuamos con mesas redondas cient\u00edficas virtuales en 2020 y 2021 para mantener el impulso.
\nBajo la direcci\u00f3n de Vicky Arteaga, la SRF a\u00f1adi\u00f3 una reuni\u00f3n cient\u00edfica de habla hispana.
\nA medida que crec\u00eda el n\u00famero de cient\u00edficos y familias, la mesa redonda de 2022 en Nashville se convirti\u00f3 en una conferencia de dos d\u00edas, incluido un d\u00eda familiar.
\nEn 2023, en Orlando, con cuatro a\u00f1os de investigaci\u00f3n financiada dando sus frutos, el formato de dos d\u00edas continu\u00f3 con un mayor apoyo de patrocinadores.
\nGracias a una persistencia incre\u00edble, al trabajo duro y al apoyo de muchos, seguimos evolucionando y teniendo \u00e9xito. \u00bfPodr\u00edas explicarnos los retos a los que te has enfrentado al defender a personas con una variante gen\u00e9tica SYNGAP1?
\n\u00bfC\u00f3mo has conseguido superar estos retos y qu\u00e9 lecciones has aprendido por el camino? <\/strong> Desde nuestro diagn\u00f3stico, los debates sobre el tratamiento se han centrado principalmente en las variantes de truncamiento de prote\u00ednas (variantes sin sentido y de desplazamiento de marco).
\nAbogo por SYNGAP1, pero mi hijo no suele ser el centro de atenci\u00f3n.
\nDado que el 20% de los pacientes con SYNGAP1 tienen una variante patog\u00e9nica sin sentido y el 72% de todas las variantes est\u00e1n clasificadas como variantes de significado incierto (VUS), la SRF inici\u00f3 el Proyecto de An\u00e1lisis, Investigaci\u00f3n y Terap\u00e9utica de las Variantes Sin Sentido SYNGAP1 (SMART) para resolver el impacto estructura-funci\u00f3n e identificar opciones de tratamiento.
\nEste proyecto se puso en marcha gracias a las generosas donaciones y esfuerzos de recaudaci\u00f3n de fondos de las familias Nordmoe y Goretski. \u00bfQu\u00e9 recursos o redes de apoyo te han resultado m\u00e1s \u00fatiles en tu papel de defensor del paciente y padre?
\n\u00bfHay alguna herramienta o estrategia que recomendar\u00edas a otros? <\/strong> \u00abUna marea creciente levanta todos los barcos\u00bb.
\nLa SRF aprendi\u00f3 r\u00e1pidamente que la colaboraci\u00f3n con otros grupos de defensa de los pacientes es un multiplicador de fuerzas.
\nColaborar con organizaciones como Simons Searchlight<\/span>, Global Genes, COMBINEDBrain, AGENDA y la Fundaci\u00f3n EveryLife significa trabajar con l\u00edderes de talento para hacer avanzar la investigaci\u00f3n juntos y no solos.
\nEste enfoque acelera el crecimiento y mejora la calidad de vida de nuestra comunidad de pacientes.
\nHe tenido el privilegio de formar parte y ver la evoluci\u00f3n de Simons Searchlight<\/span> en los espacios de los TEA y las enfermedades raras. \u00bfCu\u00e1l es tu mantra o fuente de motivaci\u00f3n que te hace seguir adelante como madre y como l\u00edder de la defensa del paciente?<\/strong> Mi mantra es \u00abLa conexi\u00f3n lo es todo\u00bb.
\nEn los primeros a\u00f1os, crees que tu hijo superar\u00e1 los retrasos, y entonces recibes un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico que significa que tu hijo estar\u00e1 afectado de por vida.
\nPuede ser un momento muy aleccionador.
\nNo es la vida que hab\u00edas imaginado.
\nPero cuando encuentras una comunidad de otras personas como t\u00fa, que se enfrentan a los mismos retos, sabes que no est\u00e1s sola.
\nPara la comunidad SYNGAP1, sabed que SRF, con una junta de familias y voluntarios, lucha cada d\u00eda por mejorar la calidad de vida de vuestro hijo y la vuestra.
\nMe siento agradecida y honrada de trabajar con tantas personas que marcan la diferencia. ![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/05052404\/Unknown-4-1024x545.jpeg\")
<\/strong><\/p>\n
\nQuiero dar las gracias a todos los que invierten en el futuro de nuestros hijos haciendo donaciones para financiar la investigaci\u00f3n: no podr\u00edamos hacerlo sin vosotros.
\nLa S1RD representa entre el 1% y el 2% de las personas con discapacidad intelectual, pero seguimos estando significativamente infradiagnosticados debido al acceso limitado a las pruebas gen\u00e9ticas; necesitamos encontrar m\u00e1s pacientes.
\nPara saber m\u00e1s sobre el Fondo de Investigaci\u00f3n Syngap y la S1RD, visita nuestro sitio web en curesyngap1.org<\/a>. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"