{"id":54823,"date":"2024-09-05T09:42:14","date_gmt":"2024-09-05T13:42:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/09\/05\/ouvrir-la-voie-entretien-avec-aaron-harding\/"},"modified":"2025-02-20T11:52:38","modified_gmt":"2025-02-20T16:52:38","slug":"ouvrir-la-voie-entretien-avec-aaron-harding","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2024\/09\/05\/ouvrir-la-voie-entretien-avec-aaron-harding\/","title":{"rendered":"Ouvrir la voie : Entretien avec Aaron Harding"},"content":{"rendered":"

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\"\"Pouvez-vous nous parler un peu de vous et de votre parcours dans le monde de la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients ?<\/strong><\/p>\n

Mon \u00e9pouse, Monica, et moi-m\u00eame sommes mari\u00e9s depuis 28 ans. Nous avons deux filles, \u00e2g\u00e9es de 25 et 23 ans, et un fils, Jaxon, 18 ans, qui souffre d’un trouble li\u00e9 au SYNGAP1 (S1RD). Je suis un scientifique de laboratoire clinique et un v\u00e9t\u00e9ran de la marine am\u00e9ricaine \u00e0 la retraite, ayant servi pendant 28 ans avec trois d\u00e9ploiements. Notre vie militaire est un \u00e9l\u00e9ment important de notre histoire. Avec ma formation m\u00e9dicale et le diagnostic de Jaxon en 2015, je me suis sentie motiv\u00e9e pour m’impliquer dans la d\u00e9fense des patients afin de faire la diff\u00e9rence. <\/p>\n

Pouvez-vous nous parler de votre exp\u00e9rience du diagnostic de maladie rare de votre enfant et de la mani\u00e8re dont vous l’avez v\u00e9cu en tant que parent ?<\/strong><\/p>\n

Jaxon a subi un traumatisme \u00e0 la naissance en 2005, le cordon ombilical s’\u00e9tant enroul\u00e9 trois fois autour de son cou. Il a eu besoin d’\u00eatre stimul\u00e9 pour commencer \u00e0 respirer, mais son score d’Apgar \u00e9tait normal. \u00c0 l’\u00e2ge de neuf mois, lors de l’examen de sant\u00e9 du b\u00e9b\u00e9, il \u00e9tait clair qu’il n’atteignait pas ses objectifs, et c’est ainsi qu’a commenc\u00e9 notre odyss\u00e9e diagnostique. \u00c9tait-ce d\u00fb \u00e0 une naissance traumatisante ? Avant que Jaxon n’atteigne l’\u00e2ge de deux ans et qu’il ait \u00e0 peine commenc\u00e9 \u00e0 marcher, j’ai \u00e9t\u00e9 d\u00e9ploy\u00e9, laissant ma femme s’occuper de nos trois jeunes enfants. Pendant cette p\u00e9riode, Jaxon a \u00e9t\u00e9 orient\u00e9 vers de nombreux sp\u00e9cialistes. J’ai appris plus tard, gr\u00e2ce aux notes m\u00e9dicales de l’UNC-Chapel Hill, que Jaxon pr\u00e9sentait une image “g\u00eanante” avec des caract\u00e9ristiques du syndrome de Rett (MECP2) et que son p\u00e9diatre sp\u00e9cialiste du d\u00e9veloppement soup\u00e7onnait une maladie g\u00e9n\u00e9tique. \u00c0 l’\u00e9poque, SYNGAP1 n’avait pas encore \u00e9t\u00e9 associ\u00e9 \u00e0 des r\u00e9sultats cliniques, ce qui s’est produit en 2009. \u00c0 l’\u00e2ge de trois ans, on a diagnostiqu\u00e9 chez Jaxon un trouble du spectre autistique (TSA) et il a commenc\u00e9 \u00e0 faire des crises d’\u00e9pilepsie. J’ai \u00e9t\u00e9 \u00e0 nouveau d\u00e9ploy\u00e9, pendant ce qui a probablement \u00e9t\u00e9 la p\u00e9riode la plus difficile pour ma femme, alors que les comportements agressifs de Jaxon s’intensifiaient. Jaxon n’a b\u00e9n\u00e9fici\u00e9 d’un test g\u00e9n\u00e9tique complet qu’\u00e0 l’\u00e2ge de 10 ans, au-del\u00e0 du test habituel de la fragilit\u00e9 X (FMR1), qui a permis d’identifier une variante faux-sens. Il \u00e9tait le 76e patient connu diagnostiqu\u00e9 dans le monde ; il y a actuellement 1 450 patients. <\/p>\n

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Votre leadership au sein du Fonds de recherche SYNGAP a eu un impact significatif. Qu’est-ce qui vous a incit\u00e9 \u00e0 assumer ce r\u00f4le ? <\/strong><\/p>\n

Mon travail de plaidoyer initial a permis d’organiser la premi\u00e8re r\u00e9union internationale et d’obtenir des subventions financ\u00e9es par les NIH pour un nombre limit\u00e9 de chercheurs. Cependant, ce n’est qu’en 2018, lorsque j’ai re\u00e7u un appel de Mike Graglia et que je l’ai rencontr\u00e9, ainsi qu’Ashley et leur fils Tony, que j’ai su que les choses allaient changer. SRF a d\u00e9marr\u00e9 en juin 2018. \u00c0 ce moment-l\u00e0, j’ai pu utiliser pleinement ma formation m\u00e9dicale et ma connaissance de l’espace S1RD pour faire partie d’une organisation qui se consacre \u00e0 \u00e9tendre sa port\u00e9e et \u00e0 aider les patients et les familles atteints de S1RD. Aujourd’hui, plus de scientifiques que jamais travaillent sur le SYNGAP1, ce qui t\u00e9moigne du R\u00e9seau mondial Syngap – une collaboration de la communaut\u00e9 internationale pour sensibiliser \u00e0 notre maladie rare. <\/p>\n

Pouvez-vous nous faire part d’un moment ou d’une r\u00e9alisation m\u00e9morable qui vous a marqu\u00e9 lors de votre passage \u00e0 la SRF ? Pourquoi est-il particuli\u00e8rement significatif ? <\/strong><\/p>\n

En septembre 2021, j’ai re\u00e7u un message sur Messenger de Marta, dont je n’avais pas eu de nouvelles depuis juin. Elle souhaitait rejoindre le groupe Facebook Missense de la SRF, je lui ai donc demand\u00e9 la variante, qu’elle m’a gentiment envoy\u00e9e. J’ai r\u00e9pondu : “Attendez, le rapport de votre fille correspond \u00e0 celui de Jaxon”. Elle m’a r\u00e9pondu : “Je sais ! J’ai essay\u00e9 de vous contacter en juillet quand j’ai trouv\u00e9 sa variante dans le groupe ferm\u00e9 de Facebook”. Nous avons rapidement \u00e9chang\u00e9 des notes sur nos enfants. Marta a indiqu\u00e9 qu’il y avait d’autres familles r\u00e9sidant au Canada (1), en R\u00e9publique tch\u00e8que (1), en France (1), en Allemagne (2), au Portugal (1), en Russie (1) et aux \u00c9tats-Unis (2) – soit un total de neuf patients. R\u00e9cemment, un patient suppl\u00e9mentaire a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9 en Cor\u00e9e du Sud. La variante, p.Gly344Ser, est la plus importante variante faux-sens, la plupart des patients ayant \u00e9t\u00e9 v\u00e9rifi\u00e9s par des rapports g\u00e9n\u00e9tiques et quelques-uns ayant \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s dans la litt\u00e9rature. Pour en savoir plus, consultez le blog<\/a>. <\/p>\n

\"\"Quelles le\u00e7ons avez-vous tir\u00e9es de l’organisation de conf\u00e9rences sur la recherche et la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients ?<\/strong><\/p>\n

Il faut bien commencer quelque part, m\u00eame s’il ne s’agit que d’une r\u00e9union de famille locale. En 2019, nous avons organis\u00e9 la premi\u00e8re table ronde du Fonds de recherche SynGAP dans le cadre de la r\u00e9union de l’American Epilepsy Society (AES) \u00e0 Baltimore, \u00e0 laquelle 100 personnes ont particip\u00e9. Inspir\u00e9s par la Fondation du syndrome de Dravet, nous avons poursuivi avec des tables rondes scientifiques virtuelles en 2020 et 2021 pour maintenir l’\u00e9lan. Sous la direction de Vicky Arteaga, la SRF a ajout\u00e9 une r\u00e9union scientifique hispanophone. Le nombre de scientifiques et de familles ayant augment\u00e9, la table ronde de 2022 \u00e0 Nashville est devenue une conf\u00e9rence de deux jours, incluant une journ\u00e9e familiale. En 2023, \u00e0 Orlando, alors que quatre ann\u00e9es de recherche financ\u00e9e portaient leurs fruits, le format de deux jours a \u00e9t\u00e9 maintenu avec un soutien accru des sponsors. C’est gr\u00e2ce \u00e0 une pers\u00e9v\u00e9rance incroyable, \u00e0 un travail acharn\u00e9 et au soutien de nombreuses personnes que nous continuons \u00e0 \u00e9voluer et \u00e0 r\u00e9ussir. <\/p>\n

Pourriez-vous nous donner un aper\u00e7u des difficult\u00e9s que vous avez rencontr\u00e9es en d\u00e9fendant les int\u00e9r\u00eats des personnes porteuses d’une variante g\u00e9n\u00e9tique du g\u00e8ne SYNGAP1 ? Comment avez-vous r\u00e9ussi \u00e0 surmonter ces difficult\u00e9s et quels enseignements avez-vous tir\u00e9s de cette exp\u00e9rience ? <\/strong><\/p>\n

Depuis notre diagnostic, les discussions sur le traitement se sont principalement concentr\u00e9es sur les variants tronquant la prot\u00e9ine (variants non-sens et d\u00e9calage du cadre de lecture). Je d\u00e9fends la cause du SYNGAP1, mais mon enfant n’est souvent pas au centre des pr\u00e9occupations. \u00c9tant donn\u00e9 que 20 % des patients atteints de SYNGAP1 pr\u00e9sentent un variant faux-sens pathog\u00e8ne et que 72 % de tous les variants sont class\u00e9s comme des variants de signification incertaine (VUS), la SRF a lanc\u00e9 le projet SMART (SYNGAP1 Missense Analysis, Research, and Therapeutics) afin de r\u00e9soudre l’impact structure-fonction et d’identifier les options th\u00e9rapeutiques. Ce projet a \u00e9t\u00e9 lanc\u00e9 gr\u00e2ce aux dons g\u00e9n\u00e9reux et aux efforts de collecte de fonds des familles Nordmoe et Goretski. <\/p>\n

Quelles sont les ressources ou les r\u00e9seaux de soutien qui vous ont le plus aid\u00e9 dans votre r\u00f4le de d\u00e9fenseur des patients et de parent ? Y a-t-il des outils ou des strat\u00e9gies que vous recommanderiez \u00e0 d’autres ? <\/strong><\/p>\n

“Une mar\u00e9e montante soul\u00e8ve tous les bateaux”. La SRF a rapidement appris que la collaboration avec d’autres groupes de d\u00e9fense des patients est un multiplicateur de force. Collaborer avec des organisations telles que Simons Searchlight<\/span>, Global Genes, COMBINEDBrain, AGENDA et EveryLife Foundation signifie travailler avec des leaders talentueux pour faire avancer la recherche ensemble plut\u00f4t que seul. Cette approche acc\u00e9l\u00e8re la croissance et am\u00e9liore la qualit\u00e9 de vie de notre communaut\u00e9 de patients. J’ai eu le privil\u00e8ge de participer \u00e0 l’\u00e9volution de Simons Searchlight<\/span> dans le domaine des TSA et des maladies rares. <\/p>\n

Quel est votre mantra ou votre source de motivation qui vous permet d’aller de l’avant \u00e0 la fois en tant que parent et en tant que leader de la d\u00e9fense des int\u00e9r\u00eats des patients ?<\/strong><\/p>\n

Mon mantra est “La connexion, c’est tout”. Dans les premi\u00e8res ann\u00e9es, vous pensez que votre enfant n’aura plus de retard en grandissant, puis vous recevez un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique qui signifie que votre enfant sera affect\u00e9 \u00e0 vie. C’est un moment qui peut faire r\u00e9fl\u00e9chir. Ce n’est pas la vie que vous aviez imagin\u00e9e. Mais lorsque vous trouvez une communaut\u00e9 d’autres personnes comme vous, confront\u00e9es aux m\u00eames d\u00e9fis, vous savez que vous n’\u00eates pas seul. Pour la communaut\u00e9 SYNGAP1, sachez que la SRF, avec un conseil d’administration compos\u00e9 de familles et de b\u00e9n\u00e9voles, se bat chaque jour pour am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie de votre enfant et la v\u00f4tre. Je suis reconnaissante et honor\u00e9e de servir aux c\u00f4t\u00e9s de tant de personnes qui font la diff\u00e9rence. <\/p>\n

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Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec notre communaut\u00e9 ?<\/strong><\/p>\n

Nous avons produit un court m\u00e9trage sur Jaxon et notre famille – veuillez le regarder pour en savoir plus : La connexion, c’est tout – Cach\u00e9e dans les g\u00e8nes<\/a>. Je tiens \u00e0 remercier tous ceux qui investissent dans l’avenir de nos enfants en faisant des dons pour financer la recherche – nous ne pourrions pas le faire sans vous. Le syndrome S1RD repr\u00e9sente 1 \u00e0 2 % des personnes atteintes de d\u00e9ficience intellectuelle, mais il est encore largement sous-diagnostiqu\u00e9 en raison de l’acc\u00e8s limit\u00e9 aux tests g\u00e9n\u00e9tiques ; nous devons trouver davantage de patients. Pour en savoir plus sur le Fonds de recherche Syngap et la maladie de S1RD, veuillez consulter notre site Web \u00e0 l’adresse curesyngap1.org<\/a>. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Rencontrez Aaron Harding, membre du conseil d’administration et directeur des op\u00e9rations critiques du Fonds de recherche SYNGAP.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":54803,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[201,636],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54823"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54823"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54823\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59828,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54823\/revisions\/59828"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54803"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54823"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54823"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54823"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}