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K\u00f6nnen Sie uns ein wenig \u00fcber sich selbst und Ihren Weg in die Welt der Patientenf\u00fcrsprache erz\u00e4hlen?<\/strong><\/p>\nMeine Frau, Monica, und ich sind seit 28 Jahren verheiratet. Wir haben zwei T\u00f6chter im Alter von 25 und 23 Jahren und einen Sohn, Jaxon, 18, der an einer SYNGAP1-bezogenen St\u00f6rung (S1RD) leidet. Ich bin klinischer Laborwissenschaftler und ein pensionierter Veteran der U.S. Navy, der 28 Jahre lang gedient und drei Eins\u00e4tze absolviert hat. Unser milit\u00e4risches Leben ist ein wichtiger Teil unserer Geschichte. Mit meinem medizinischen Hintergrund und Jaxons Diagnose im Jahr 2015 f\u00fchlte ich mich motiviert, mich in der Patientenvertretung zu engagieren, um etwas zu bewirken. <\/p>\n
K\u00f6nnen Sie uns Ihre Erfahrungen mit der Diagnose einer seltenen Krankheit Ihres Kindes mitteilen und wie Sie als Elternteil damit umgegangen sind?<\/strong><\/p>\n Jaxon hatte 2005 eine traumatische Geburt, bei der die Nabelschnur dreimal um seinen Hals gewickelt wurde. Er brauchte Stimulation, um zu atmen, aber seine Apgar-Werte waren normal. Bei der Vorsorgeuntersuchung im Alter von neun Monaten war klar, dass er seine Meilensteine nicht erreicht hatte, und so begann unsere diagnostische Odyssee. Lag es an der traumatischen Geburt? Noch bevor Jaxon zwei Jahre alt wurde und kaum zu laufen begonnen hatte, wurde ich in den Einsatz geschickt und lie\u00df meine Frau mit der Betreuung unserer drei kleinen Kinder allein. W\u00e4hrend dieser Zeit wurde Jaxon an mehrere Spezialisten \u00fcberwiesen. Sp\u00e4ter erfuhr ich aus den medizinischen Aufzeichnungen der UNC-Chapel Hill, dass Jaxon ein “l\u00e4stiges” Bild mit Merkmalen des Rett-Syndroms (MECP2) aufwies und sein Entwicklungsp\u00e4diater eine genetische St\u00f6rung vermutete. Zu diesem Zeitpunkt war SYNGAP1 noch nicht mit klinischen Befunden in Verbindung gebracht worden, was 2009 geschah. Im Alter von drei Jahren wurde bei Jaxon eine Autismus-Spektrum-St\u00f6rung (ASD) diagnostiziert und er begann mit Krampfanf\u00e4llen. Ich war wieder im Einsatz, in der wahrscheinlich schwierigsten Zeit f\u00fcr meine Frau, als Jaxons aggressives Verhalten eskalierte. Jaxon wurde erst im Alter von 10 Jahren umfassenden Gentests unterzogen, die \u00fcber die \u00fcblichen Tests auf Fragile-X (FMR1) hinausgingen, bei denen eine Missense-Variante festgestellt wurde. Er war der 76. bekannte Patient, bei dem diese Krankheit weltweit diagnostiziert wurde; derzeit gibt es 1.450 Patienten. <\/p>\n Ihre F\u00fchrungsrolle beim SYNGAP Forschungsfonds hat viel bewirkt. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Aufgabe zu \u00fcbernehmen? <\/strong><\/p>\n Meine anf\u00e4ngliche Lobbyarbeit half dabei, das erste internationale Treffen zu organisieren und NIH-finanzierte Zusch\u00fcsse f\u00fcr eine begrenzte Anzahl von Forschern zu erhalten. Aber erst 2018, als ich einen Anruf von Mike Graglia erhielt und ihn und Ashley sowie ihren Sohn Tony kennenlernte, wusste ich, dass sich die Dinge \u00e4ndern w\u00fcrden. SRF startete im Juni 2018. Zu diesem Zeitpunkt konnte ich meinen medizinischen Hintergrund und mein Wissen \u00fcber S1RD in vollem Umfang nutzen, um Teil einer Organisation zu werden, die sich daf\u00fcr einsetzt, ihre Reichweite zu vergr\u00f6\u00dfern und Patienten und Familien mit S1RD zu helfen. Heute arbeiten mehr Wissenschaftler an SYNGAP1 als je zuvor, was ein Beweis f\u00fcr das Syngap Global Network ist – eine Zusammenarbeit der internationalen Gemeinschaft, um das Bewusstsein f\u00fcr unsere seltene Krankheit zu sch\u00e4rfen. <\/p>\n K\u00f6nnen Sie einen denkw\u00fcrdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei SRF nennen, der\/die Ihnen besonders in Erinnerung geblieben ist? Warum ist es besonders wichtig? <\/strong><\/p>\n Im September 2021 erhielt ich im Messenger eine Nachricht von Marta, von der ich seit Juni nichts mehr geh\u00f6rt hatte. Sie wollte der SRF Facebook Missense Group beitreten, also fragte ich nach der Variante, die sie mir freundlicherweise schickte. Ich antwortete: “Warten Sie, der Bericht Ihrer Tochter stimmt mit dem von Jaxon \u00fcberein.” Sie sagte: “Ich wei\u00df! Ich habe im Juli versucht, Sie zu erreichen, als ich seine Variante in der geschlossenen Facebook-Gruppe gefunden habe.” Wir tauschten schnell Notizen \u00fcber unsere Kinder aus. Marta teilte uns mit, dass es weitere Familien in Kanada (1), der Tschechischen Republik (1), Frankreich (1), Deutschland (2), Portugal (1), Russland (1) und den Vereinigten Staaten (2) gab – insgesamt neun Patienten. Vor kurzem wurde ein weiterer Patient in S\u00fcdkorea identifiziert. Die Variante, p.Gly344Ser, ist die gr\u00f6\u00dfte Missense-Variante, die bei den meisten Patienten durch genetische Berichte verifiziert und bei einigen wenigen in der Literatur ver\u00f6ffentlicht wurde. Lesen Sie mehr in unserem Blog<\/a>. <\/p>\n Irgendwo muss man ja anfangen, selbst wenn es nur ein lokales Familientreffen ist. Im Jahr 2019 haben wir den ersten SynGAP Research Fund Roundtable im Rahmen der Tagung der American Epilepsy Society (AES) in Baltimore abgehalten, an dem 100 Personen teilnahmen. Inspiriert von der Dravet-Syndrom-Stiftung setzten wir die virtuellen wissenschaftlichen Rundtischgespr\u00e4che in den Jahren 2020 und 2021 fort, um den Schwung beizubehalten. Unter der Leitung von Vicky Arteaga f\u00fcgte SRF ein spanischsprachiges wissenschaftliches Treffen hinzu. Da die Zahl der Wissenschaftler und Familien wuchs, wurde der Runde Tisch 2022 in Nashville zu einer zweit\u00e4gigen Konferenz, einschlie\u00dflich eines Familientages. Im Jahr 2023, in Orlando, als vier Jahre finanzierter Forschung Fr\u00fcchte trugen, wurde das zweit\u00e4gige Format mit verst\u00e4rkter Unterst\u00fctzung durch Sponsoren fortgesetzt. Mit unglaublicher Beharrlichkeit, harter Arbeit und der Unterst\u00fctzung vieler Menschen haben wir uns weiterentwickelt und sind erfolgreich. <\/p>\n K\u00f6nnen Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich f\u00fcr Menschen mit einer SYNGAP1-Genvariante eingesetzt haben? Wie haben Sie diese Herausforderungen gemeistert und welche Lehren haben Sie daraus gezogen? <\/strong><\/p>\n Seit unserer Diagnose liegt der Schwerpunkt der Behandlungsdiskussionen auf den Protein-abbrechenden Varianten (Nonsense- und Frameshift-Varianten). Ich setze mich f\u00fcr SYNGAP1 ein, aber mein Kind steht oft nicht im Mittelpunkt. Da 20 % der SYNGAP1-Patienten eine pathogene Missense-Variante aufweisen und 72 % aller Varianten als Varianten unklarer Signifikanz (VUS) eingestuft werden, initiierte SRF das SYNGAP1 Missense Analysis, Research, and Therapeutics (SMART)-Projekt, um die Auswirkungen auf Struktur und Funktion zu kl\u00e4ren und Behandlungsm\u00f6glichkeiten zu ermitteln. Dieses Projekt wurde durch die gro\u00dfz\u00fcgigen Spenden und Fundraising-Bem\u00fchungen der Familien Nordmoe und Goretski ins Leben gerufen. <\/p>\n Welche Ressourcen oder Unterst\u00fctzungsnetzwerke haben Ihnen in Ihrer Rolle als Patientenf\u00fcrsprecher und Elternteil am meisten geholfen? Gibt es Hilfsmittel oder Strategien, die Sie anderen empfehlen w\u00fcrden? <\/strong><\/p>\n “Eine steigende Flut hebt alle Boote.” SRF hat schnell gelernt, dass die Zusammenarbeit mit anderen Patientenvertretungsgruppen ein Kraftmultiplikator ist. Die Zusammenarbeit mit Organisationen wie Simons Searchlight<\/span>, Global Genes, COMBINEDBrain, AGENDA und der EveryLife Foundation bedeutet, dass wir mit talentierten F\u00fchrungskr\u00e4ften zusammenarbeiten, um die Forschung gemeinsam und nicht allein voranzutreiben. Dieser Ansatz beschleunigt das Wachstum und verbessert die Lebensqualit\u00e4t f\u00fcr unsere Patientengemeinschaft. Ich hatte das Privileg, die Entwicklung von Simons Searchlight<\/span> in den Bereichen ASD und seltene Krankheiten miterleben zu d\u00fcrfen. <\/p>\n Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenf\u00fcrsprecher antreibt?<\/strong><\/p>\n Mein Mantra ist “Verbindung ist alles”. In den ersten Jahren denken Sie, dass Ihr Kind aus den Verz\u00f6gerungen herauswachsen wird, und dann erhalten Sie eine genetische Diagnose, die bedeutet, dass Ihr Kind ein Leben lang beeintr\u00e4chtigt sein wird. Das kann ein sehr ern\u00fcchternder Moment sein. Das ist nicht das Leben, das Sie sich vorgestellt haben. Aber wenn Sie eine Gemeinschaft von Gleichgesinnten finden, die mit den gleichen Herausforderungen konfrontiert sind, wissen Sie, dass Sie nicht allein sind. Die SYNGAP1-Gemeinschaft sollte wissen, dass SRF mit einem Vorstand aus Familien und Freiwilligen jeden Tag daf\u00fcr k\u00e4mpft, die Lebensqualit\u00e4t f\u00fcr Ihr Kind und Sie zu verbessern. Ich bin dankbar und f\u00fchle mich geehrt, dass ich mit so vielen zusammenarbeiten darf, die etwas bewirken wollen. <\/p>\n Gibt es sonst noch etwas, das Sie unserer Gemeinschaft mitteilen m\u00f6chten?<\/strong><\/p>\n Wir haben einen kurzen Film \u00fcber Jaxon und unsere Familie produziert – sehen Sie ihn sich an, um mehr zu erfahren: Verbindung ist alles – Versteckt in den Genen<\/a>. Ich m\u00f6chte allen danken, die in die Zukunft unserer Kinder investieren, indem sie f\u00fcr die Forschung spenden – ohne Sie k\u00f6nnten wir es nicht tun. S1RD macht 1-2% der Menschen mit geistiger Behinderung aus, aber aufgrund des begrenzten Zugangs zu Gentests werden wir immer noch deutlich unterdiagnostiziert; wir m\u00fcssen mehr Patienten finden. Um mehr \u00fcber den Syngap Research Fund und S1RD zu erfahren, besuchen Sie bitte unsere Website curesyngap1.org<\/a>. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Treffen Sie Aaron Harding, SYNGAP Research Fund, Vorstandsmitglied & Critical Operations Director.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":54804,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[325,635],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54822"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54822"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54822\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59826,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54822\/revisions\/59826"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54804"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54822"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54822"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54822"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/05052043\/Unknown-3-e1725543140222-629x1024.jpeg\")
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Welche wichtigen Erkenntnisse haben Sie bei der Organisation von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung gewonnen?<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/05052404\/Unknown-4-1024x545.jpeg\")
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