{"id":54710,"date":"2024-08-22T11:37:01","date_gmt":"2024-08-22T15:37:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/08\/22\/die-reise-der-neals-mit-kdm6b\/"},"modified":"2024-08-22T11:42:10","modified_gmt":"2024-08-22T15:42:10","slug":"die-reise-der-neals-mit-kdm6b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2024\/08\/22\/die-reise-der-neals-mit-kdm6b\/","title":{"rendered":"Die Reise der Neals mit KDM6B"},"content":{"rendered":"

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n

Wir haben eine gro\u00dfe, gemischte Familie.
\nMein Mann und ich haben beide Kinder mitgebracht, als wir geheiratet haben.
\nZusammen haben wir insgesamt 6.
\nUnser Sohn Davie ist das einzige gemeinsame Kind, das wir biologisch haben, und er ist derjenige mit KDM6B. <\/p>\n

Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/b><\/h3>\n

Wir lieben es, Abenteuer zu erleben.
\nCamping und Angeln geh\u00f6ren zu unseren Lieblingsaktivit\u00e4ten.
\nDavie liebt es, im Wohnmobil abzuh\u00e4ngen und in seinem Wagen auf Entdeckungstour zu gehen. <\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/b><\/h3>\n

Die Leute verstehen Davie nicht.
\nEr hat zwei genetische Mutationen, die anscheinend einige seiner Krankheiten etwas verschlimmern, da sie sich \u00fcberschneiden.
\nEr ist so sehr gewachsen und macht sich so gut, aber die Leute nehmen an, dass er *nur* autistisch ist, obwohl wir Probleme mit der Ern\u00e4hrung, dem Immunsystem, Allergien und Magen-Darm-Problemen haben, usw.
\nWir sind so kurz davor zu gehen.
\nWir arbeiten auch daran, einen Talker f\u00fcr eine bessere Kommunikation einzusetzen.
\nDavie geht zur Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie.
\nIch bleibe mit ihm zu Hause, um ihn so gut wie m\u00f6glich zu betreuen. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/b><\/h3>\n

Was Sie in Zukunft erwarten k\u00f6nnen.
\nMir ist klar, dass das ohne Daten und andere Personen, die diagnostiziert wurden, nicht m\u00f6glich ist.
\nDa Davie zwei Mutationen hat, ist es sehr schwer herauszufinden, in welche Schublade man ihn stecken soll. <\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Soziale Medien sind ein wertvolles Instrument!
\nDa es nicht viele Informationen \u00fcber KDM6B gibt, neigen wir dazu, uns auf Gemeinschaften oder Gruppen zu konzentrieren, die sich mit spezifischen Themen wie Hypotonie, GI-Problemen usw. befassen.
\nEs ist einfacher, sich auf das zu konzentrieren, was geholfen oder angesprochen werden muss, als zu weit zu gehen. <\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/b><\/h3>\n

Es wird alles gut!
\nIhr Kind ist ein Geschenk.
\nDavie ist anders, aber er hat uns Freude bereitet und uns auf eine Weise gedem\u00fctigt, die man nicht beschreiben kann.
\nH\u00f6ren Sie auf Ihr Bauchgef\u00fchl.
\nEs gibt viele \u00c4rzte und Spezialisten, die Ihr Kind nicht verstehen, und das ist in Ordnung.
\nFinden Sie diejenigen, die mit Ihnen lernen und wachsen wollen.
\nWir hatten das Gl\u00fcck, dass wir auf unserem Weg einige erstaunliche Therapeuten und \u00c4rzte kennen gelernt haben.
\nWir alle lernen jeden Tag dazu. <\/p>\n

Wie hat Simons Searchlight<\/span> Ihnen und Ihrer Familie geholfen?<\/strong><\/h3>\n

Wir haben die Facebook-Seite gefunden, als bei unserem Sohn die Diagnose gestellt wurde.
\nIm Laufe der Jahre ist sie gewachsen, und es ist sch\u00f6n, Geschichten \u00fcber andere mit der gleichen Mutation zu h\u00f6ren.
\nHeute haben wir erfahren, dass KDM6B einen offiziellen Namen hat.
\nDas h\u00e4tten wir nicht gewusst, wenn wir nicht die Simon Searchlight Seite verfolgt h\u00e4tten. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Entdecken Sie die inspirierende Geschichte der Neals.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":54699,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54710"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54710"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54710\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54716,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54710\/revisions\/54716"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54699"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54710"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54710"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54710"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}