{"id":54709,"date":"2024-08-22T11:37:01","date_gmt":"2024-08-22T15:37:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/08\/22\/il-viaggio-dei-neal-con-la-kdm6b\/"},"modified":"2024-08-22T11:42:11","modified_gmt":"2024-08-22T15:42:11","slug":"il-viaggio-dei-neal-con-la-kdm6b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2024\/08\/22\/il-viaggio-dei-neal-con-la-kdm6b\/","title":{"rendered":"Il viaggio dei Neal con la KDM6B"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

La nostra \u00e8 una famiglia allargata e mista.
\nIo e mio marito abbiamo portato dei figli quando ci siamo sposati.
\nInsieme abbiamo un totale di 6 figli.
\nNostro figlio, Davie, \u00e8 l’unico figlio che abbiamo biologicamente insieme ed \u00e8 quello con la KDM6B. <\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/b><\/h3>\n

Ci piace andare all’avventura.
\nIl campeggio e la pesca sono alcune delle nostre attivit\u00e0 preferite.
\nDavie adora stare nel camper e andare in esplorazione con il suo carro. <\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

Le persone non capiscono Davie.
\nHa due mutazioni genetiche che sembrano peggiorare alcune delle sue condizioni perch\u00e9 si sovrappongono.
\n\u00c8 cresciuto tantissimo e sta andando benissimo, ma le persone pensano che sia *solo* autistico quando abbiamo problemi di alimentazione, problemi immunitari, allergie e problemi gastrointestinali, ecc.
\nSiamo cos\u00ec vicini a camminare.
\nStiamo anche lavorando per utilizzare un parlatore per migliorare la comunicazione.
\nDavie va in terapia fisica, occupazionale e logopedica.
\nIo rimango a casa con lui per assecondarlo al meglio. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Cosa aspettarsi in futuro.
\nMi rendo conto che questo non \u00e8 possibile senza dati e senza la diagnosi di altri individui.
\nCon Davie che ha due mutazioni, \u00e8 molto difficile capire in quale casella collocarlo. <\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

I social media sono uno strumento prezioso!
\nPoich\u00e9 non ci sono molte informazioni disponibili sul KDM6B, tendiamo a gravitare verso comunit\u00e0 o gruppi che hanno caratteristiche specifiche come l’ipotonia, i problemi gastrointestinali, ecc.
\nConcentrarsi su ci\u00f2 che deve essere aiutato o affrontato \u00e8 pi\u00f9 facile che andare troppo in l\u00e0. <\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

Andr\u00e0 tutto bene!
\nIl tuo bambino \u00e8 un dono.
\nDavie \u00e8 diverso, ma ci ha portato gioia e ci ha umiliato in un modo che non si pu\u00f2 descrivere.
\nSegui il tuo istinto.
\nCi sono molti medici e specialisti che non capiscono tuo figlio, e va bene cos\u00ec.
\nTrova quelli che vogliono imparare e crescere con te.
\nAbbiamo avuto la fortuna di avere terapisti e medici straordinari lungo il nostro percorso.
\nStiamo tutti imparando ogni giorno. <\/p>\n

In che modo Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata una risorsa per te e la tua famiglia?<\/strong><\/h3>\n

Abbiamo trovato la pagina Facebook quando \u00e8 stato diagnosticato nostro figlio.
\nNel corso degli anni \u00e8 cresciuta ed \u00e8 bello sentire le storie di altre persone con la stessa mutazione.
\nOggi abbiamo scoperto che la KDM6B ha un nome ufficiale.
\nNon l’avremmo mai saputo senza seguire la pagina Simon Searchlight. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia ispiratrice dei Neal.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":54700,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54709"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54709"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54709\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54718,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54709\/revisions\/54718"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54700"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54709"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54709"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54709"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}