{"id":54708,"date":"2024-08-22T11:37:01","date_gmt":"2024-08-22T15:37:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/08\/22\/el-viaje-de-los-neal-con-kdm6b\/"},"modified":"2024-08-22T11:42:11","modified_gmt":"2024-08-22T15:42:11","slug":"el-viaje-de-los-neal-con-kdm6b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2024\/08\/22\/el-viaje-de-los-neal-con-kdm6b\/","title":{"rendered":"El viaje de los Neal con KDM6B"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Tenemos una familia numerosa y mixta.
\nMi marido y yo tuvimos hijos cuando nos casamos.
\nJuntos tenemos un total de 6.
\nNuestro hijo, Davie, es el \u00fanico hijo que tenemos biol\u00f3gicamente juntos; y es el que tiene KDM6B. <\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/b><\/h3>\n

Nos encanta ir de aventuras.
\nAcampar y pescar son algunas de nuestras actividades favoritas.
\nA Davie le encanta pasar el rato en la caravana y salir a explorar en su vagoneta. <\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

La gente no entiende a Davie.
\nTiene dos mutaciones gen\u00e9ticas que parecen empeorar ligeramente algunas de sus afecciones, ya que se solapan.
\nHa crecido mucho y est\u00e1 muy bien, pero la gente da por sentado que es *s\u00f3lo* autista cuando tenemos problemas de alimentaci\u00f3n, problemas inmunitarios, alergias, problemas gastrointestinales, etc.
\nEstamos muy cerca de caminar.
\nTambi\u00e9n estamos trabajando en el uso de un hablador para mejorar la comunicaci\u00f3n.
\nDavie va a fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.
\nYo me quedo en casa con \u00e9l para adaptarme lo mejor posible. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

Qu\u00e9 esperar en el futuro.
\nMe doy cuenta de que eso no es posible sin datos y sin que se diagnostique a otros individuos.
\nEl hecho de que Davie tenga dos mutaciones hace que sea muy dif\u00edcil saber en qu\u00e9 casilla colocarlo. <\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Las redes sociales son una herramienta valiosa.
\nComo no hay mucha informaci\u00f3n disponible sobre el KDM6B, tendemos a gravitar hacia comunidades o grupos que tienen atributos espec\u00edficos, como hipoton\u00eda, problemas gastrointestinales, etc.
\nCentrarse en lo que hay que ayudar o abordar es m\u00e1s f\u00e1cil que ir a veces demasiado lejos. <\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n

\u00a1Todo va a ir bien!
\nTu hijo es un regalo.
\nDavie es diferente, pero nos ha tra\u00eddo alegr\u00eda y nos ha hecho humildes de una forma indescriptible.
\nSigue tu instinto.
\nHay muchos m\u00e9dicos y especialistas que no entienden a tu hijo, y no pasa nada.
\nEncuentra a los que quieran aprender y crecer contigo.
\nHemos sido bendecidos con algunos terapeutas y m\u00e9dicos incre\u00edbles a lo largo del camino.
\nTodos aprendemos cada d\u00eda. <\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo ha servido Simons Searchlight<\/span> de recurso para ti y tu familia?<\/strong><\/h3>\n

Encontramos la p\u00e1gina de Facebook cuando diagnosticaron a nuestro hijo.
\nA lo largo de los a\u00f1os ha crecido, y es agradable escuchar historias de otras personas con la misma mutaci\u00f3n.
\nHoy nos hemos enterado de que KDM6B tiene un nombre oficial.
\nNo lo habr\u00edamos sabido sin seguir la p\u00e1gina Simon Searchlight. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubre la inspiradora historia de los Neal.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":54702,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54708"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54708"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54708\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54719,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54708\/revisions\/54719"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54702"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54708"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54708"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54708"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}