{"id":54707,"date":"2024-08-22T11:37:01","date_gmt":"2024-08-22T15:37:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/08\/22\/a-jornada-dos-neals-com-o-kdm6b\/"},"modified":"2024-08-22T11:42:10","modified_gmt":"2024-08-22T15:42:10","slug":"a-jornada-dos-neals-com-o-kdm6b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2024\/08\/22\/a-jornada-dos-neals-com-o-kdm6b\/","title":{"rendered":"A jornada dos Neals com o KDM6B"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Temos uma fam\u00edlia grande e mista.
\nMeu marido e eu tivemos filhos quando nos casamos.
\nJuntos, temos um total de 6 filhos.
\nNosso filho, Davie, \u00e9 o \u00fanico filho que temos biologicamente juntos e ele \u00e9 o \u00fanico com KDM6B. <\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/b><\/h3>\n

Gostamos de viver aventuras.
\nAcampar e pescar s\u00e3o algumas de nossas atividades favoritas.
\nDavie adora ficar no trailer e sair para explorar em sua carro\u00e7a. <\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

As pessoas n\u00e3o entendem o Davie.
\nEle tem duas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que parecem piorar um pouco algumas de suas condi\u00e7\u00f5es, pois elas se sobrep\u00f5em.
\nEle cresceu muito e est\u00e1 indo muito bem, mas as pessoas presumem que ele \u00e9 *apenas* autista quando temos problemas de alimenta\u00e7\u00e3o, problemas relacionados ao sistema imunol\u00f3gico, problemas de alergia e gastrointestinais, etc.
\nEstamos muito perto de caminhar.
\nTamb\u00e9m estamos trabalhando para usar um dispositivo de fala para melhorar a comunica\u00e7\u00e3o.
\nDavie faz terapia f\u00edsica, ocupacional e fonoaudiol\u00f3gica.
\nEu fico em casa com ele para acomod\u00e1-lo da melhor forma poss\u00edvel. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

O que voc\u00ea pode esperar no futuro.
\nSei que isso n\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel sem dados e sem que outras pessoas sejam diagnosticadas.
\nComo Davie tem duas muta\u00e7\u00f5es, \u00e9 muito dif\u00edcil descobrir em qual caixa voc\u00ea deve coloc\u00e1-lo. <\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

A m\u00eddia social \u00e9 uma ferramenta valiosa!
\nComo n\u00e3o h\u00e1 muitas informa\u00e7\u00f5es dispon\u00edveis sobre o KDM6B, tendemos a gravitar em torno de comunidades ou grupos que tenham atributos espec\u00edficos, como hipotonia, problemas gastrointestinais, etc.
\nConcentrar-se no que precisa ser ajudado ou abordado \u00e9 mais f\u00e1cil do que, \u00e0s vezes, ir muito longe. <\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n

Vai dar tudo certo!
\nSeu filho \u00e9 um presente.
\nDavie \u00e9 diferente, mas ele nos trouxe alegria e nos humilhou de uma forma que n\u00e3o pode ser descrita.
\nSiga seu instinto.
\nH\u00e1 muitos m\u00e9dicos e especialistas que n\u00e3o entendem seu filho, e n\u00e3o h\u00e1 problema nisso.
\nEncontre aqueles que queiram aprender e crescer com voc\u00ea.
\nFomos aben\u00e7oados com alguns terapeutas e m\u00e9dicos incr\u00edveis ao longo do caminho.
\nTodos n\u00f3s estamos aprendendo todos os dias. <\/p>\n

Como o Simons Searchlight<\/span> serviu de recurso para voc\u00ea e sua fam\u00edlia?<\/strong><\/h3>\n

Descobrimos a p\u00e1gina do Facebook quando nosso filho foi diagnosticado.
\nCom o passar dos anos, ela cresceu, e \u00e9 bom ouvir hist\u00f3rias de outras pessoas com a mesma muta\u00e7\u00e3o.
\nDescobrimos hoje que a KDM6B tem um nome oficial.
\nN\u00e3o saber\u00edamos disso sem seguir a p\u00e1gina do Simon Searchlight. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora da fam\u00edlia Neal.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":54701,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54707"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54707"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54707\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54717,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54707\/revisions\/54717"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54701"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54707"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54707"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54707"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}