{"id":54706,"date":"2024-08-22T11:37:01","date_gmt":"2024-08-22T15:37:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/08\/22\/de-reis-van-de-neals-met-kdm6b\/"},"modified":"2024-08-22T11:42:08","modified_gmt":"2024-08-22T15:42:08","slug":"de-reis-van-de-neals-met-kdm6b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/2024\/08\/22\/de-reis-van-de-neals-met-kdm6b\/","title":{"rendered":"De reis van de Neals met KDM6B"},"content":{"rendered":"

Hoe ziet jouw familie eruit?<\/h3>\n

We hebben een groot, gemengd gezin.
\nMijn man en ik brachten allebei kinderen mee toen we trouwden.
\nSamen hebben we er 6.
\nOnze zoon Davie is het enige kind dat we biologisch samen hebben en hij is degene met KDM6B. <\/p>\n

Wat doe je voor je plezier?<\/b><\/h3>\n

We gaan graag op avontuur.
\nKamperen en vissen zijn enkele van onze favoriete activiteiten.
\nDavie hangt graag rond in de camper en gaat graag op verkenning in zijn bolderkar. <\/p>\n

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.<\/b><\/h3>\n

Mensen begrijpen Davie niet.
\nHij heeft twee genetische mutaties die sommige van zijn aandoeningen iets erger lijken te maken omdat ze elkaar overlappen.
\nHij is zo gegroeid en doet het zo goed, maar mensen gaan ervan uit dat hij *alleen* autistisch is terwijl we voedingsproblemen, immuungerelateerde problemen, allergie- en GI-problemen, enz. hebben.
\nWe zijn zo dicht bij lopen.
\nWe werken ook aan het gebruik van een prater voor betere communicatie.
\nDavie gaat naar fysiotherapie, ergotherapie en logopedie.
\nIk blijf thuis om hem zo goed mogelijk op te vangen. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Wat is \u00e9\u00e9n vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?<\/b><\/h3>\n

Wat kunnen we in de toekomst verwachten?
\nIk realiseer me dat dit niet mogelijk is zonder gegevens en andere mensen die gediagnosticeerd zijn.
\nNu Davie twee mutaties heeft, is het erg moeilijk om uit te zoeken in welk hokje we hem moeten plaatsen. <\/p>\n

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Sociale media zijn een waardevol hulpmiddel!
\nOmdat er niet veel informatie beschikbaar is over KDM6B, hebben we de neiging om ons te richten op gemeenschappen of groepen met specifieke kenmerken, zoals hypotonie, GI-problemen, enz.
\nFocussen op wat geholpen of aangepakt moet worden is soms makkelijker dan te breed gaan. <\/p>\n

Als je \u00e9\u00e9n advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?<\/b><\/h3>\n

Het komt allemaal goed!
\nJe kind is een geschenk.
\nDavie is anders, maar hij heeft ons vreugde gebracht en ons nederig gemaakt op een manier die niet te beschrijven is.
\nGa op je gevoel af.
\nEr zijn veel artsen en specialisten die je kind niet begrijpen, en dat is ok\u00e9.
\nZoek degenen die samen met jou willen leren en groeien.
\nWe zijn gezegend met een aantal geweldige therapeuten en artsen.
\nWe leren allemaal elke dag bij. <\/p>\n

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?<\/strong><\/h3>\n

We vonden de Facebookpagina toen onze zoon de diagnose kreeg.
\nIn de loop der jaren is de pagina gegroeid en het is fijn om verhalen te horen over anderen met dezelfde mutatie.
\nVandaag hebben we ontdekt dat KDM6B een offici\u00eble naam heeft.
\nDat hadden we niet geweten als we de Simon Searchlight-pagina niet hadden gevolgd. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Ontdek het inspirerende verhaal van de Neals.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":54697,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[271],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54706"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54706"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54706\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54714,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54706\/revisions\/54714"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54697"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54706"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54706"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54706"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}