{"id":54705,"date":"2024-08-22T11:37:01","date_gmt":"2024-08-22T15:37:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/08\/22\/le-voyage-des-neals-avec-kdm6b\/"},"modified":"2024-08-22T11:42:09","modified_gmt":"2024-08-22T15:42:09","slug":"le-voyage-des-neals-avec-kdm6b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2024\/08\/22\/le-voyage-des-neals-avec-kdm6b\/","title":{"rendered":"Le voyage des Neals avec KDM6B"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Nous avons une famille nombreuse et recompos\u00e9e.
\nMon mari et moi avons tous deux eu des enfants lorsque nous nous sommes mari\u00e9s.
\nEnsemble, nous en avons 6 au total.
\nNotre fils, Davie, est le seul enfant que nous ayons biologiquement ensemble ; et c’est lui qui est atteint de KDM6B. <\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/b><\/h3>\n

Nous aimons partir \u00e0 l’aventure.
\nLe camping et la p\u00eache font partie de nos activit\u00e9s pr\u00e9f\u00e9r\u00e9es.
\nDavie aime passer du temps dans le camping-car et partir \u00e0 la d\u00e9couverte dans son chariot. <\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Les gens ne comprennent pas Davie.
\nIl a deux mutations g\u00e9n\u00e9tiques qui semblent aggraver certaines de ses affections car elles se chevauchent.
\nIl a tellement grandi et se porte si bien, mais les gens supposent qu’il est *uniquement* autiste alors que nous avons des probl\u00e8mes d’alimentation, des probl\u00e8mes li\u00e9s au syst\u00e8me immunitaire, des probl\u00e8mes d’allergie et de gastro-ent\u00e9rologie, etc.
\nNous sommes si pr\u00e8s de marcher.
\nNous travaillons \u00e9galement sur l’utilisation d’un talker pour une meilleure communication.
\nDavie suit des s\u00e9ances de kin\u00e9sith\u00e9rapie, d’ergoth\u00e9rapie et d’orthophonie.
\nJe reste \u00e0 la maison avec lui pour l’aider le mieux possible. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

\u00c0 quoi s’attendre \u00e0 l’avenir.
\nJe sais que cela n’est pas possible sans donn\u00e9es et sans que d’autres personnes soient diagnostiqu\u00e9es.
\nDavie ayant deux mutations, il est tr\u00e8s difficile de savoir dans quelle cat\u00e9gorie le ranger. <\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Les m\u00e9dias sociaux sont un outil pr\u00e9cieux !
\nComme il n’y a pas beaucoup d’informations disponibles sur le KDM6B, nous avons tendance \u00e0 nous tourner vers des communaut\u00e9s ou des groupes qui ont des attributs sp\u00e9cifiques tels que l’hypotonie, les probl\u00e8mes gastro-intestinaux, etc.
\nIl est plus facile de se concentrer sur ce qui a besoin d’\u00eatre aid\u00e9 ou trait\u00e9 que d’aller trop loin. <\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

Tout va bien se passer !
\nVotre enfant est un cadeau.
\nDavie est diff\u00e9rent, mais il nous a apport\u00e9 de la joie et nous a rendus humbles d’une mani\u00e8re indescriptible.
\nSuivez votre instinct.
\nBeaucoup de m\u00e9decins et de sp\u00e9cialistes ne comprennent pas votre enfant, et c’est normal.
\nTrouvez ceux qui veulent apprendre et \u00e9voluer avec vous.
\nNous avons eu la chance de pouvoir compter sur des th\u00e9rapeutes et des m\u00e9decins extraordinaires tout au long de notre parcours.
\nNous apprenons tous chaque jour. <\/p>\n

En quoi Simons Searchlight<\/span> a-t-il \u00e9t\u00e9 une ressource pour vous et votre famille ?<\/strong><\/h3>\n

Nous avons d\u00e9couvert la page Facebook lorsque notre fils a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9.
\nAu fil des ans, elle s’est d\u00e9velopp\u00e9e et il est agr\u00e9able d’entendre des histoires sur d’autres personnes atteintes de la m\u00eame mutation.
\nNous avons appris aujourd’hui que la KDM6B avait un nom officiel.
\nNous ne l’aurions pas su si nous n’avions pas suivi la page Simon Searchlight. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire \u00e9difiante des Neals.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":54698,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54705"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54705"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54705\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54715,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54705\/revisions\/54715"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54698"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54705"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54705"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54705"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}