{"id":54426,"date":"2024-08-12T12:40:41","date_gmt":"2024-08-12T16:40:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/08\/12\/novos-relatorios-de-dados-trimestrais-agosto-de-2024\/"},"modified":"2024-08-12T12:55:50","modified_gmt":"2024-08-12T16:55:50","slug":"novos-relatorios-de-dados-trimestrais-agosto-de-2024","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2024\/08\/12\/novos-relatorios-de-dados-trimestrais-agosto-de-2024\/","title":{"rendered":"Novos relat\u00f3rios de dados trimestrais – agosto de 2024"},"content":{"rendered":"

Nossos relat\u00f3rios de dados trimestrais de agosto de 2024 j\u00e1 est\u00e3o dispon\u00edveis, apresentando informa\u00e7\u00f5es atualizadas sobre 56 comunidades gen\u00e9ticas, incluindo 5 novos grupos: DEAF1 (s\u00edndrome de Vulto-van Silfout-de Vries), TANC2, TLK2, TRIP12 e ZNF292. Esses relat\u00f3rios abrangentes s\u00e3o enriquecidos pelas percep\u00e7\u00f5es de todas as fam\u00edlias que participam do nosso programa de pesquisa, e agradecemos profundamente cada contribui\u00e7\u00e3o. Al\u00e9m disso, essa vers\u00e3o inclui um destaque especial sobre “Puberdade e desenvolvimento”, que destaca os principais aspectos da puberdade e do desenvolvimento, incluindo quantos indiv\u00edduos na comunidade iniciaram ou completaram a puberdade, a idade em que a puberdade come\u00e7a e as mudan\u00e7as f\u00edsicas relacionadas. Por que \u00e9 importante preencher question\u00e1rios de pesquisa?<\/strong> Ao contribuir consistentemente com dados, nossos participantes contribuem ativamente para novas descobertas sobre sua condi\u00e7\u00e3o. Juntos, podemos transformar o conhecimento limitado em percep\u00e7\u00f5es significativas que beneficiam os participantes, suas fam\u00edlias e as gera\u00e7\u00f5es futuras. Confira abaixo as comunidades gen\u00e9ticas que receberam relat\u00f3rios trimestrais:<\/strong>Observa\u00e7\u00e3o: esses relat\u00f3rios s\u00e3o gerados para comunidades com pelo menos 10 pesquisas de hist\u00f3rico m\u00e9dico conclu\u00eddas e os dados de destaque especial s\u00e3o gerados quando temos informa\u00e7\u00f5es suficientes dessa comunidade gen\u00e9tica para preencher essa se\u00e7\u00e3o.<\/em>
\n – S\u00edndrome de microdele\u00e7\u00e3o 15q11.2 BP1-BP2 (s\u00edndrome de Burnside-Butler) – S\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 16p11.2 – S\u00edndrome de duplica\u00e7\u00e3o 16p11.2 – S\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 16p13.11 – S\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 1q21.1 – S\u00edndrome de duplica\u00e7\u00e3o 1q21.1 – S\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 2p16.3 E NRXN1 – Dele\u00e7\u00e3o 5p (s\u00edndrome de Cri-du-chat) – S\u00edndrome de duplica\u00e7\u00e3o 7q11.23 – ADNP (s\u00edndrome de Helsmoortel-van der Aa) – ANKRD11 (s\u00edndrome de KBG) – ARID1B (s\u00edndrome de Coffin-Siris 1) – ASXL3 (s\u00edndrome de Bainbridge-Ropers) – ATRX (s\u00edndrome de defici\u00eancia intelectual ligada ao cromossomo X da alfa-talassemia) – CHAMP1 – CHD2 – CHD8 – CLCN4 (s\u00edndrome de Raynaud-Claes) – CSNK2A1 (s\u00edndrome de neurodesenvolvimento de Okur-Chung, OCNDS) – CSNK2B (s\u00edndrome de neurodesenvolvimento CSNK2B) – CTNNB1 – CUL3 – DEAF1 (s\u00edndrome de Vulto-van Silfout-de Vries) – 16p11.2 DISTAL – 16p11.2 s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o DISTAL – DLG4 (sinaptopatia relacionada a DLG4, s\u00edndrome SHINE) – DYNC1H1 – DYRK1A – FOXP1 – GRIN1 – GRIN2B – HIVEP2 – HNRNPH2 (tipo Bain de defici\u00eancia intelectual sindr\u00f4mica ligada ao X) – IRF2BPL – KDM6B – KANSL1 (s\u00edndrome de Koolen-De Vries) E 17q21.31 (s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o Koolen-De Vries) – KMT2E (s\u00edndrome de O’Donnell-Luria-Rodan) – MED13L – MEF2C – PACS1 (s\u00edndrome de Schuurs-Hoeijmakers) – PPP2R1A – PPP2R5D (s\u00edndrome de Jordan) – PPP3CA – dist\u00farbios relacionados ao SCN2A (SRD) – SETBP1 (s\u00edndrome de Schinzel-Giedion, SETBP1 (s\u00edndrome de Schinzel-Giedion, transtorno de haploinsufici\u00eancia de SETBP1) – SETD5 – SLC6A1 – STXBP1 (encefalopatia de STXBP1) – SYNGAP1 – TANC2 – TBR1 – TLK2 – TRIO – TRIP12 – WDFY3 – ZNF292 Voc\u00ea est\u00e1 pronto para explorar? Encontre sua comunidade gen\u00e9tica e mergulhe agora mesmo nesses relat\u00f3rios de dados<\/a> perspicazes.<\/strong> Voc\u00ea \u00e9 um pesquisador que deseja ter acesso a esses dados para seu pr\u00f3prio projeto de pesquisa ou publica\u00e7\u00e3o?
\nInscreva-se hoje mesmo para se tornar um usu\u00e1rio aprovado da Base SFARI<\/a>. Voc\u00ea quer ser inclu\u00eddo no pr\u00f3ximo relat\u00f3rio trimestral? N\u00e3o se esque\u00e7a de acessar o painel de controle<\/a> do Simons Searchlight<\/span> para preencher o question\u00e1rio de hist\u00f3rico m\u00e9dico e outros question\u00e1rios de pesquisa!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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