{"id":54424,"date":"2024-08-12T12:40:41","date_gmt":"2024-08-12T16:40:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/08\/12\/nuovi-rapporti-trimestrali-agosto-2024\/"},"modified":"2024-08-12T12:55:49","modified_gmt":"2024-08-12T16:55:49","slug":"nuovi-rapporti-trimestrali-agosto-2024","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2024\/08\/12\/nuovi-rapporti-trimestrali-agosto-2024\/","title":{"rendered":"Nuovi rapporti trimestrali – Agosto 2024"},"content":{"rendered":"

I nostri rapporti trimestrali di agosto 2024 sono ora disponibili e presentano informazioni aggiornate su 56 comunit\u00e0 genetiche, tra cui 5 nuovi gruppi: DEAF1 (sindrome di Vulto-van Silfout-de Vries), TANC2, TLK2, TRIP12 e ZNF292. Questi rapporti completi sono resi pi\u00f9 ricchi dalle intuizioni di tutte le famiglie che hanno partecipato al nostro programma di ricerca, e apprezziamo profondamente ogni contributo. Inoltre, questo comunicato include un focus speciale su “Pubert\u00e0 e sviluppo” che evidenzia gli aspetti chiave della pubert\u00e0 e dello sviluppo, tra cui il numero di individui nella comunit\u00e0 che hanno iniziato o completato la pubert\u00e0, l’et\u00e0 in cui inizia la pubert\u00e0 e i relativi cambiamenti fisici. Perch\u00e9 \u00e8 importante completare i sondaggi di ricerca?<\/strong> Fornendo costantemente dati, i nostri partecipanti contribuiscono attivamente a nuove scoperte sulla loro condizione. Insieme, possiamo trasformare le conoscenze limitate in approfondimenti significativi a beneficio dei partecipanti, delle loro famiglie e delle generazioni future. Nota<\/strong>bene: questi rapporti vengono generati per le comunit\u00e0<\/em> genetiche<\/strong>che hanno completato almeno 10 indagini anamnestiche e i dati speciali vengono generati quando abbiamo abbastanza informazioni da quella comunit\u00e0 genetica per riempire quella sezione.<\/em>
\n – Sindrome da microdelezione 15q11.2 BP1-BP2 (sindrome di Burnside-Butler) – Sindrome da delezione 16p11.2 – Sindrome da duplicazione 16p11.2 – Sindrome da delezione 16p13.11 – Sindrome da delezione 1q21.1 – Sindrome da duplicazione 1q21.1 – Sindrome da delezione 2p16.3 E NRXN1 – Delezione 5p (sindrome di Cri-du-chat) – Sindrome da duplicazione 7q11.23 – ADNP (sindrome di Helsmoortel-van der Aa) – ANKRD11 (sindrome di KBG) – ARID1B (sindrome di Coffin-Siris 1) – ASXL3 (sindrome di Bainbridge-Ropers) – ATRX (sindrome di disabilit\u00e0 intellettiva legata all’alfa-talassemia X) – CHAMP1 – CHD2 – CHD8 – CLCN4 (sindrome di Raynaud-Claes) – CSNK2A1 (sindrome di Okur-Chung Neurodevelopmental, OCNDS) – CSNK2B (sindrome del neurosviluppo CSNK2B) – CTNNB1 – CUL3 – DEAF1 (sindrome di Vulto-van Silfout-de Vries) – Sindrome da delezione 16p11.2 DISTAL – Sindrome da duplicazione 16p11.2 DISTAL – DLG4 (sinaptopatia DLG4-correlata, sindrome SHINE) – DYNC1H1 – DYRK1A – FOXP1 – GRIN1 – GRIN2B – HIVEP2 – HNRNPH2 (disabilit\u00e0 intellettiva sindromica X-linked di tipo Bain) – IRF2BPL – KDM6B – KANSL1 (sindrome di Koolen-De Vries) E 17q21.31 (sindrome di Koolen-De Vries) – KMT2E (sindrome di O’Donnell-Luria-Rodan) – MED13L – MEF2C – PACS1 (sindrome di Schuurs-Hoeijmakers) – PPP2R1A – PPP2R5D (sindrome di Jordan) – PPP3CA – Disturbi correlati a SCN2A (SRD) – SETBP1 (sindrome di Schinzel-Giedion, Disturbo da aploinsufficienza di SETBP1) – SETD5 – SLC6A1 – STXBP1 (Encefalopatia di STXBP1) – SYNGAP1 – TANC2 – TBR1 – TLK2 – TRIO – TRIP12 – WDFY3 – ZNF292 Sei pronto ad esplorare? Trova la tua comunit\u00e0 genetica e immergiti subito<\/a> in questi report<\/a> ricchi di dati<\/a>.<\/strong> Sei un ricercatore che vuole accedere a questi dati per il proprio progetto di ricerca o per una pubblicazione?
\nRichiedi oggi stesso di diventare un utente approvato di SFARI Base<\/a>. Vuoi essere incluso nel prossimo rapporto trimestrale? Non dimenticare di visitare la tua dashboard<\/a> Simons Searchlight<\/span> per completare il sondaggio sull’anamnesi e altri sondaggi di ricerca!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

I rapporti trimestrali contengono nuove informazioni su 56 comunit\u00e0 genetiche, tra cui 5 nuovi gruppi.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":54425,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[538],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54424"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54424"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54424\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54433,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54424\/revisions\/54433"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54425"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54424"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54424"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54424"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}