{"id":54422,"date":"2024-08-12T12:40:41","date_gmt":"2024-08-12T16:40:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/08\/12\/neue-vierteljaehrliche-datenberichte-august-2024\/"},"modified":"2024-08-12T12:55:49","modified_gmt":"2024-08-12T16:55:49","slug":"neue-vierteljaehrliche-datenberichte-august-2024","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2024\/08\/12\/neue-vierteljaehrliche-datenberichte-august-2024\/","title":{"rendered":"Neue viertelj\u00e4hrliche Datenberichte – August 2024"},"content":{"rendered":"

Unsere viertelj\u00e4hrlichen Datenberichte f\u00fcr August 2024 sind jetzt verf\u00fcgbar. Sie enthalten aktualisierte Informationen zu 56 genetischen Gemeinschaften, darunter 5 neue Gruppen: DEAF1 (Vulto-van Silfout-de Vries-Syndrom), TANC2, TLK2, TRIP12 und ZNF292. Diese umfassenden Berichte werden durch die Erkenntnisse aller Familien, die an unserem Forschungsprogramm teilgenommen haben, bereichert, und wir sch\u00e4tzen jeden Beitrag sehr. Dar\u00fcber hinaus enth\u00e4lt diese Ausgabe einen besonderen Schwerpunkt zum Thema “Pubert\u00e4t und Entwicklung”, in dem die wichtigsten Aspekte der Pubert\u00e4t und der Entwicklung beleuchtet werden, z. B. wie viele Personen in der Gemeinschaft die Pubert\u00e4t begonnen oder abgeschlossen haben, das Alter, in dem die Pubert\u00e4t beginnt, und die damit verbundenen k\u00f6rperlichen Ver\u00e4nderungen. Warum ist das Ausf\u00fcllen von Umfragen wichtig?<\/strong> Indem sie regelm\u00e4\u00dfig Daten beisteuern, tragen unsere Teilnehmer aktiv zu neuen Erkenntnissen \u00fcber ihre Krankheit bei. Gemeinsam k\u00f6nnen wir begrenztes Wissen in aussagekr\u00e4ftige Erkenntnisse verwandeln, die den Teilnehmern, ihren Familien und zuk\u00fcnftigen Generationen zugute kommen. Bitte<\/strong>beachten Sie: Diese Berichte werden f\u00fcr Gemeinschaften erstellt, die mindestens 10 ausgef\u00fcllte Anamneseerhebungen vorweisen k\u00f6nnen, und die Daten f\u00fcr die Sonderthemen werden generiert, wenn wir gen\u00fcgend Informationen aus dieser genetischen Gemeinschaft haben, um diesen Abschnitt zu f\u00fcllen.<\/em>
\n – 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom (Burnside-Butler-Syndrom) – 16p11.2 Deletionssyndrom – 16p11.2 Duplikationssyndrom – 16p13.11 Deletionssyndrom – 1q21.1 Deletionssyndrom – 1q21.1 Duplikationssyndrom – 2p16.3 Deletionssyndrom UND NRXN1 – 5p Deletion (Cri-du-chat-Syndrom) – 7q11.23-Duplikationssyndrom – ADNP (Helsmoortel-van der Aa-Syndrom) – ANKRD11 (KBG-Syndrom) – ARID1B (Coffin-Siris-Syndrom 1) – ASXL3 (Bainbridge-Ropers-Syndrom) – ATRX (Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome) – CHAMP1 – CHD2 – CHD8 – CLCN4 (Raynaud-Claes-Syndrom) – CSNK2A1 (Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome, OCNDS) – CSNK2B (CSNK2B Neuroentwicklungssyndrom) – CTNNB1 – CUL3 – DEAF1 (Vulto-van Silfout-de Vries-Syndrom) – 16p11.2-Deletionssyndrom DISTAL – 16p11.2-Duplikationssyndrom DISTAL – DLG4 (DLG4-bezogene Synaptopathie, SHINE-Syndrom) – DYNC1H1 – DYRK1A – FOXP1 – GRIN1 – GRIN2B – HIVEP2 – HNRNPH2 (Bain-Typ der X-chromosomalen geistigen Behinderung) – IRF2BPL – KDM6B – KANSL1 (Koolen-De Vries-Syndrom) UND 17q21.31-Deletionssyndrom (Koolen-De Vries-Syndrom) – KMT2E (O’Donnell-Luria-Rodan-Syndrom) – MED13L – MEF2C – PACS1 (Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom) – PPP2R1A – PPP2R5D (Jordan-Syndrom) – PPP3CA – SCN2A-Related Disorders (SRD) – SETBP1 (Schinzel-Giedion-Syndrom, SETBP1 Haploinsuffizienz-St\u00f6rung) – SETD5 – SLC6A1 – STXBP1 (STXBP1 Enzephalopathie) – SYNGAP1 – TANC2 – TBR1 – TLK2 – TRIO – TRIP12 – WDFY3 – ZNF292 Bereit zum Entdecken? Finden Sie Ihre genetische Gemeinschaft und tauchen Sie jetzt<\/a> in diese aufschlussreichen Datenberichte<\/a> ein.<\/strong> Sind Sie ein Forscher, der f\u00fcr sein eigenes Forschungsprojekt oder eine Ver\u00f6ffentlichung Zugang zu diesen Daten haben m\u00f6chte?
\nBewerben Sie sich noch heute als zugelassener Nutzer von SFARI Base<\/a>. M\u00f6chten Sie in den n\u00e4chsten Quartalsbericht aufgenommen werden? Vergessen Sie nicht, Ihr Simons Searchlight<\/span> Dashboard<\/a> zu besuchen, um Ihre Umfrage zur Krankengeschichte und andere Umfragen auszuf\u00fcllen!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Die viertelj\u00e4hrlichen Berichte enthalten neue Informationen \u00fcber 56 genetische Gemeinschaften, darunter 5 neue Gruppen.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":54423,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[331],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54422"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54422"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54422\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54432,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54422\/revisions\/54432"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54423"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54422"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54422"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54422"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}