{"id":54420,"date":"2024-08-12T12:40:41","date_gmt":"2024-08-12T16:40:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/08\/12\/nouveaux-rapports-trimestriels-aout-2024\/"},"modified":"2024-08-12T12:55:49","modified_gmt":"2024-08-12T16:55:49","slug":"nouveaux-rapports-trimestriels-aout-2024","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2024\/08\/12\/nouveaux-rapports-trimestriels-aout-2024\/","title":{"rendered":"Nouveaux rapports trimestriels – ao\u00fbt 2024"},"content":{"rendered":"

Nos rapports de donn\u00e9es trimestriels d’ao\u00fbt 2024 sont d\u00e9sormais disponibles. Ils pr\u00e9sentent des informations actualis\u00e9es sur 56 communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques, dont 5 nouveaux groupes : DEAF1 (syndrome de Vulto-van Silfout-de Vries), TANC2, TLK2, TRIP12 et ZNF292. Ces rapports d\u00e9taill\u00e9s sont enrichis par les id\u00e9es de toutes les familles qui participent \u00e0 notre programme de recherche, et nous appr\u00e9cions profond\u00e9ment chaque contribution. En outre, cette publication comprend un dossier sp\u00e9cial intitul\u00e9 “Pubert\u00e9 et d\u00e9veloppement” qui met en lumi\u00e8re les principaux aspects de la pubert\u00e9 et du d\u00e9veloppement, notamment le nombre d’individus de la communaut\u00e9 qui ont commenc\u00e9 ou termin\u00e9 leur pubert\u00e9, l’\u00e2ge du d\u00e9but de la pubert\u00e9 et les changements physiques qui y sont li\u00e9s. Pourquoi est-il important de r\u00e9pondre aux enqu\u00eates de recherche ?<\/strong> En fournissant r\u00e9guli\u00e8rement des donn\u00e9es, nos participants contribuent activement \u00e0 de nouvelles d\u00e9couvertes sur leur maladie. Ensemble, nous pouvons transformer des connaissances limit\u00e9es en informations utiles pour les participants, leurs familles et les g\u00e9n\u00e9rations futures.Veuillez noter que ces rapports sont g\u00e9n\u00e9r\u00e9s pour les communaut\u00e9s ayant r\u00e9pondu \u00e0 au moins 10 enqu\u00eates sur les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux et que les donn\u00e9es sp\u00e9ciales sont g\u00e9n\u00e9r\u00e9es lorsque nous disposons de suffisamment d’informations sur cette communaut\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique pour remplir cette section.<\/em>
\n – Syndrome de microd\u00e9l\u00e9tion 15q11.2 BP1-BP2 (syndrome de Burnside-Butler) – Syndrome de d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2 – Syndrome de duplication 16p11.2 – Syndrome de d\u00e9l\u00e9tion 16p13.11 – Syndrome de d\u00e9l\u00e9tion 1q21.1 – Syndrome de duplication 1q21.1 – Syndrome de d\u00e9l\u00e9tion 2p16.3 ET NRXN1 – D\u00e9l\u00e9tion 5p (syndrome du Cri-du-chat) – Syndrome de duplication 7q11.23 – ADNP (syndrome d’Helsmoortel-van der Aa) – ANKRD11 (syndrome KBG) – ARID1B (syndrome de Coffin-Siris 1) – ASXL3 (syndrome de Bainbridge-Ropers) – ATRX (syndrome de d\u00e9ficience intellectuelle li\u00e9e \u00e0 l’alpha-thalass\u00e9mie X) – CHAMP1 – CHD2 – CHD8 – CLCN4 (syndrome de Raynaud-Claes) – CSNK2A1 (syndrome neurod\u00e9veloppemental d’Okur-Chung, OCNDS) – CSNK2B (syndrome neurod\u00e9veloppemental CSNK2B) – CTNNB1 – CUL3 – DEAF1 (syndrome de Vulto-van Silfout-de Vries) – 16p11.2 DISTAL – 16p11.2 DISTAL – DLG4 (DLG4-related Synaptopathy, SHINE syndrome) – DYNC1H1 – DYRK1A – FOXP1 – GRIN1 – GRIN2B – HIVEP2 – HNRNPH2 (d\u00e9ficience intellectuelle syndromique li\u00e9e au chromosome X de type Bain) – IRF2BPL – KDM6B – KANSL1 (syndrome de Koolen-De Vries) ET 17q21.31 (syndrome de Koolen-De Vries) – KMT2E (syndrome d’O’Donnell-Luria-Rodan) – MED13L – MEF2C – PACS1 (syndrome de Schuurs-Hoeijmakers) – PPP2R1A – PPP2R5D (syndrome de Jordan) – PPP3CA – SCN2A-Related Disorders (SRD) – SETBP1 (syndrome de Schinzel-Giedion, SETBP1 Haploinsufficiency Disorder) – SETD5 – SLC6A1 – STXBP1 (Enc\u00e9phalopathie STXBP1) – SYNGAP1 – TANC2 – TBR1 – TLK2 – TRIO – TRIP12 – WDFY3 – ZNF292 Pr\u00eat \u00e0 explorer ? Trouvez votre communaut\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique et plongez dans ces rapports de donn\u00e9es<\/a> perspicaces d\u00e8s maintenant.<\/a><\/strong> Vous \u00eates chercheur et souhaitez acc\u00e9der \u00e0 ces donn\u00e9es pour votre propre projet de recherche ou pour une publication ?
\nDemandez \u00e0 devenir un utilisateur agr\u00e9\u00e9 de la base SFARI<\/a> d\u00e8s aujourd’hui. Vous souhaitez figurer dans le prochain rapport trimestriel ? N’oubliez pas de consulter votre tableau de bord<\/a> Simons Searchlight<\/span> pour r\u00e9pondre \u00e0 votre enqu\u00eate sur les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux et \u00e0 d’autres enqu\u00eates de recherche !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Les rapports trimestriels contiennent de nouvelles informations sur 56 communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques, dont 5 nouveaux groupes.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":54421,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[195],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54420"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54420"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54420\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54431,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54420\/revisions\/54431"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54421"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54420"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54420"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54420"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}