{"id":54417,"date":"2024-08-12T12:40:41","date_gmt":"2024-08-12T16:40:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/08\/12\/nuevos-informes-trimestrales-de-datos-agosto-de-2024\/"},"modified":"2024-08-12T12:55:48","modified_gmt":"2024-08-12T16:55:48","slug":"nuevos-informes-trimestrales-de-datos-agosto-de-2024","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2024\/08\/12\/nuevos-informes-trimestrales-de-datos-agosto-de-2024\/","title":{"rendered":"Nuevos informes trimestrales de datos – agosto de 2024"},"content":{"rendered":"

Ya est\u00e1n disponibles nuestros informes trimestrales de datos de agosto de 2024, que muestran informaci\u00f3n actualizada sobre 56 comunidades gen\u00e9ticas, incluidos 5 grupos nuevos: DEAF1 (s\u00edndrome de Vulto-van Silfout-de Vries), TANC2, TLK2, TRIP12 y ZNF292. Estos informes exhaustivos se enriquecen con las opiniones de todas las familias que participan en nuestro programa de investigaci\u00f3n, y agradecemos profundamente cada contribuci\u00f3n. Adem\u00e1s, este comunicado incluye un apartado especial sobre \u00abPubertad y desarrollo\u00bb, que destaca aspectos clave de la pubertad y el desarrollo, como cu\u00e1ntas personas de la comunidad han iniciado o completado la pubertad, la edad a la que comienza la pubertad y los cambios f\u00edsicos relacionados. \u00bfPor qu\u00e9 es importante rellenar las encuestas de investigaci\u00f3n?<\/strong> Al aportar datos de forma constante, nuestros participantes contribuyen activamente a nuevos descubrimientos sobre su enfermedad. Juntos, podemos convertir unos conocimientos limitados en perspectivas significativas que beneficien a los participantes, a sus familias y a las generaciones futuras. Echa un vistazo a las comunidades gen\u00e9ticas que recibieron informes trimestrales a continuaci\u00f3n<\/strong>:Ten en cuenta que estos informes se generan para las comunidades con al menos 10 encuestas de historial m\u00e9dico completadas y que los datos de los focos especiales se generan cuando tenemos suficiente informaci\u00f3n de esa comunidad gen\u00e9tica para rellenar esa secci\u00f3n.<\/em>
\n – S\u00edndrome de microdeleci\u00f3n 15q11.2 BP1-BP2 (s\u00edndrome de Burnside-Butler) – S\u00edndrome de deleci\u00f3n 16p11.2 – S\u00edndrome de duplicaci\u00f3n 16p11.2 – S\u00edndrome de deleci\u00f3n 16p13.11 – S\u00edndrome de deleci\u00f3n 1q21.1 – S\u00edndrome de duplicaci\u00f3n 1q21.1 – S\u00edndrome de deleci\u00f3n 2p16.3 Y NRXN1 – Deleci\u00f3n 5p (s\u00edndrome de Cri-du-chat) – S\u00edndrome de duplicaci\u00f3n 7q11.23 – ADNP (s\u00edndrome de Helsmoortel-van der Aa) – ANKRD11 (s\u00edndrome de KBG) – ARID1B (s\u00edndrome de Coffin-Siris 1) – ASXL3 (s\u00edndrome de Bainbridge-Ropers) – ATRX (s\u00edndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X de la alfa-talasemia) – CHAMP1 – CHD2 – CHD8 – CLCN4 (s\u00edndrome de Raynaud-Claes) – CSNK2A1 (s\u00edndrome del neurodesarrollo de Okur-Chung, OCNDS) – CSNK2B (S\u00edndrome del neurodesarrollo CSNK2B) – CTNNB1 – CUL3 – DEAF1 (S\u00edndrome de Vulto-van Silfout-de Vries) – S\u00edndrome de deleci\u00f3n 16p11.2 DISTAL – S\u00edndrome de duplicaci\u00f3n 16p11.2 DISTAL – DLG4 (Sinaptopat\u00eda relacionada con DLG4, s\u00edndrome SHINE) – DYNC1H1 – DYRK1A – FOXP1 – GRIN1 – GRIN2B – HIVEP2 – HNRNPH2 (Discapacidad intelectual sindr\u00f3mica ligada al cromosoma X tipo Bain) – IRF2BPL – KDM6B – KANSL1 (s\u00edndrome de Koolen-De Vries) Y 17q21.31 (s\u00edndrome de Koolen-De Vries) – KMT2E (s\u00edndrome de O’Donnell-Luria-Rodan) – MED13L – MEF2C – PACS1 (s\u00edndrome de Schuurs-Hoeijmakers) – PPP2R1A – PPP2R5D (s\u00edndrome de Jordan) – PPP3CA – Trastornos relacionados con SCN2A (SRD) – SETBP1 (s\u00edndrome de Schinzel-Giedion, Trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1) – SETD5 – SLC6A1 – STXBP1 (Encefalopat\u00eda STXBP1) – SYNGAP1 – TANC2 – TBR1 – TLK2 – TRIO – TRIP12 – WDFY3 – ZNF292 \u00bfListo para explorar? Encuentra tu comunidad gen\u00e9tica y sum\u00e9rgete ahora<\/a> en estos informes de datos<\/a> reveladores.<\/strong> \u00bfEres un investigador que quiere acceder a estos datos para su propio proyecto de investigaci\u00f3n o publicaci\u00f3n?
\nSolicita hoy ser un usuario autorizado de SFARI Base<\/a>. \u00bfQuieres que te incluyamos en el pr\u00f3ximo informe trimestral? No olvides visitar tu tablero de<\/a> Simons Searchlight<\/span> para rellenar tu encuesta de historial m\u00e9dico y otras encuestas de investigaci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Los informes trimestrales presentan nueva informaci\u00f3n sobre 56 comunidades gen\u00e9ticas, incluidos 5 grupos nuevos.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17392,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[103],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54417"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54417"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54417\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54430,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54417\/revisions\/54430"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17392"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54417"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54417"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54417"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}