![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091933\/PEOPLE_desk-family-e1707309126417-300x220.png\")
<\/b><\/h3>\n Leland foi diagnosticado com TEA e TDAH em dezembro de 2022, quando tinha 5 anos.
\nFoi sugerido que fiz\u00e9ssemos um teste gen\u00e9tico porque alguns testes mostraram que algumas varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas podem causar autismo.
\nDurante toda a vida de Leland, houve sinais e sintomas de coisas, especialmente TEA.
\nEu n\u00e3o estava preparado para o diagn\u00f3stico final, que foi meio anticlim\u00e1tico e respondeu a muitas perguntas, mas deu lugar a mais perguntas sem resposta.
\nEm julho de 2023, fomos informados de que ele tinha o Transtorno Relacionado ao NRXN1, no qual havia uma dele\u00e7\u00e3o na regi\u00e3o 2p16.3.
\nIsso fazia muito sentido!
\nNo entanto, t\u00ednhamos mais perguntas que acho que todos n\u00f3s j\u00e1 tivemos depois de uma conversa como essa.
\nDepois de alguns testes, descobriu-se que o pai de Leland tinha a mesma dele\u00e7\u00e3o, e tudo fez ainda mais sentido!
\nMas isso tamb\u00e9m mostra como o fato de voc\u00ea ter uma dele\u00e7\u00e3o semelhante pode afetar as pessoas de forma muito diferente.
\nVamos viver o dia a dia e ficar felizes com as informa\u00e7\u00f5es que sabemos, enquanto participamos de pesquisas para ajudar mais pessoas a entender no futuro.
\nEle \u00e9 incr\u00edvel, apesar de tudo o que aconteceu em quase 7 anos de vida.
\nSeu feriado favorito do ano \u00e9 o Dia dos Namorados porque ele pode “espalhar seu amor para todos”.
\nEle sempre tem os melhores abra\u00e7os e carinhos \u00e0 espera de qualquer pessoa que precise deles, e \u00e9 disso que todos precisam na vida.
\nEle sabe que tem uma parte “faltante” de um cromossomo que lhe d\u00e1 habilidades diferentes e que isso causa seu TEA, e sua capacidade de amar a todos e querer amor para todos no mundo \u00e9 um de seus “superpoderes” que vem junto com essa habilidade.
\nEle tamb\u00e9m acha que todo mundo precisa amar o arco-\u00edris porque ele faz todo mundo sorrir ao ver um, ent\u00e3o ele usa \u00f3culos de arco-\u00edris para ser feliz e fazer todo mundo feliz tamb\u00e9m. <\/p>\n
<\/b><\/h3>\nComo pai, eu jamais gostaria que outro pai passasse por uma consulta de diagn\u00f3stico e o m\u00e9dico dissesse: “N\u00e3o sabemos nada sobre essa doen\u00e7a, portanto, voc\u00ea ter\u00e1 de procurar outros pais para fazer perguntas, pois s\u00f3 sabemos a ess\u00eancia b\u00e1sica dela pelo site Simons Searchlight<\/span>”<\/p>\n Participar de pesquisas. Sabemos em que parte do c\u00e9rebro o gene NRXN1 desempenha um papel. Espera-se que mais pessoas fa\u00e7am o teste para essa variante do gene, j\u00e1 que a possibilidade de fazer o teste est\u00e1 se tornando mais comum.<\/p>\n Est\u00e1 tudo bem. Descubra a hist\u00f3ria inspiradora dos Rabideaus.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":54161,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54170"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54170"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54170\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54726,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54170\/revisions\/54726"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54161"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54170"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54170"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54170"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras? <\/b><\/h3>\n
\nSei que pode levar anos para que voc\u00ea veja alguma pesquisa sobre o como e o porqu\u00ea das coisas.
\nPosso ser paciente e, quando penso em nossa jornada, espero que mais pessoas aprendam sobre isso. <\/p>\nQual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n
\nQuero saber exatamente onde as altera\u00e7\u00f5es no gene afetam o qu\u00ea para os indiv\u00edduos. <\/p>\nO que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/b><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092017\/PEOPLE_fem-child-helix-300x300.png\")
<\/p>\nSe voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n
\nTudo ficar\u00e1 bem. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"