![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091933\/PEOPLE_desk-family-e1707309126417-300x220.png\")
<\/b><\/h3>\n A Leland \u00e8 stato diagnosticato un ASD e un ADHD nel dicembre del 2022, quando aveva 5 anni.
\nCi \u00e8 stato suggerito di fare un test genetico perch\u00e9 alcuni test hanno dimostrato che alcune variazioni genetiche possono causare l’autismo.
\nPer tutta la vita di Leland, ci sono stati segni e sintomi di qualcosa, in particolare dell’ASD.
\nNon ero preparata alla diagnosi finale, che \u00e8 stata un po’ anticlimatica e ha risposto a tante domande, ma ha lasciato spazio ad altre domande senza risposta.
\nNel luglio del 2023 ci \u00e8 stato detto che aveva un Disturbo NRXN1 Correlato, con una delezione nella regione 2p16.3.
\nAveva molto senso!
\nTuttavia, c’erano altre domande che avevamo e che credo abbiamo avuto tutti dopo una conversazione del genere.
\nDopo aver effettuato alcuni test, si \u00e8 scoperto che il padre di Leland aveva la stessa delezione e tutto ha avuto ancora pi\u00f9 senso!
\nMa anche la dimostrazione di come una delezione simile possa avere effetti diversi sulle persone \u00e8 stata illuminante.
\nNoi ci accontentiamo di vivere giorno per giorno e di essere felici delle informazioni che conosciamo, partecipando alla ricerca per aiutare pi\u00f9 persone a capire in futuro.
\n\u00c8 straordinario nonostante tutto quello che \u00e8 successo in quasi 7 anni di vita.
\nLa sua festa preferita dell’anno \u00e8 San Valentino perch\u00e9 pu\u00f2 “diffondere il suo amore a tutti”.
\nHa sempre i migliori abbracci e coccole in attesa di chiunque ne abbia bisogno, ed \u00e8 quello di cui tutti hanno bisogno nella vita.
\n\u00c8 consapevole di avere un pezzo di cromosoma “mancante” che gli conferisce diverse abilit\u00e0 e che \u00e8 la causa della sua ASD, e la sua capacit\u00e0 di amare tutti e di volere l’amore di tutti nel mondo \u00e8 uno dei suoi “superpoteri” che deriva da questa abilit\u00e0.
\nRitiene inoltre che tutti debbano amare gli arcobaleni perch\u00e9 vederne uno fa sorridere, quindi indossa gli occhiali arcobaleno per essere felice e rendere felici anche gli altri. <\/p>\n
<\/b><\/h3>\nCome genitore, non vorrei mai che un altro genitore si sottoponesse a una visita di diagnosi e che il medico dicesse: “Non sappiamo nulla di questa patologia, quindi dovrai rivolgerti ad altri genitori per fare domande, conosciamo solo le basi del sito web di Simons Searchlight<\/span>”.<\/p>\n Partecipare alla ricerca. Sappiamo in quale parte del cervello il gene NRXN1 svolge un ruolo. Si prevede che un numero maggiore di persone si sottoporr\u00e0 al test per questa variante genetica, dato che la possibilit\u00e0 di effettuare il test sta diventando sempre pi\u00f9 comune.<\/p>\n Va tutto bene. Scopri la storia ispiratrice dei Rabideaus.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":54160,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54169"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54169"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54169\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54725,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54169\/revisions\/54725"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54160"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54169"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54169"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54169"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare? <\/b><\/h3>\n
\nSo che ci possono volere anni per vedere una ricerca sul come e sul perch\u00e9 delle cose.
\nPosso essere paziente e, quando penso al nostro viaggio, spero che pi\u00f9 persone imparino a conoscerlo. <\/p>\nQual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n
\nVoglio sapere esattamente dove le modifiche del gene influiscono sugli individui. <\/p>\nChe cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n
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<\/p>\nSe potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n
\nTutto andr\u00e0 bene. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"