![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091933\/PEOPLE_desk-family-e1707309126417-300x220.png\")
<\/b><\/h3>\n Leland wurde im Dezember 2022 mit ASD und ADHS diagnostiziert, als er 5 Jahre alt war.
\nEs wurde uns empfohlen, einen Gentest durchf\u00fchren zu lassen, denn einige Tests haben gezeigt, dass einige genetische Variationen Autismus verursachen k\u00f6nnen.
\nW\u00e4hrend Leland’s ganzem Leben gab es Anzeichen und Symptome von Dingen, insbesondere ASD.
\nIch war nicht auf die endg\u00fcltige Diagnose vorbereitet, die irgendwie entt\u00e4uschend war und so viele Fragen beantwortete, aber noch mehr unbeantwortete Fragen aufkommen lie\u00df.
\nIm Juli 2023 erfuhren wir, dass er an einer NRXN1-bezogenen St\u00f6rung leidet, bei der eine Deletion in der Region 2p16.3 vorliegt.
\nDas ergab so viel Sinn!
\nWir hatten jedoch noch mehr Fragen, die wir wohl alle nach einem solchen Gespr\u00e4ch hatten.
\nAls sich nach einigen Tests herausstellte, dass Lelands Vater dieselbe Deletion hatte, machte alles noch mehr Sinn!
\nAber es zeigt auch, wie unterschiedlich sich eine \u00e4hnliche Deletion auf Menschen auswirken kann – das war augen\u00f6ffnend.
\nWir nehmen es einfach Tag f\u00fcr Tag und freuen uns \u00fcber die Informationen, die wir haben, w\u00e4hrend wir uns an der Forschung beteiligen, um in Zukunft mehr Menschen zu helfen.
\nEr ist erstaunlich, trotz allem, was in den fast 7 Jahren seines Lebens geschehen ist.
\nSein Lieblingsfeiertag im Jahr ist der Valentinstag, weil er dann “seine Liebe an alle weitergeben kann”.
\nEr hat immer die besten Umarmungen und Streicheleinheiten f\u00fcr jeden parat, der sie braucht, und das ist es, was jeder im Leben braucht.
\nEr wei\u00df, dass er ein “fehlendes” St\u00fcck eines Chromosoms hat, das ihm verschiedene F\u00e4higkeiten verleiht und dass dies die Ursache f\u00fcr sein ASD ist. Seine F\u00e4higkeit, jeden zu lieben und jedem auf der Welt Liebe zu w\u00fcnschen, ist eine seiner “Superkr\u00e4fte”, die mit dieser F\u00e4higkeit einhergeht.
\nEr ist auch der Meinung, dass alle Menschen Regenb\u00f6gen lieben m\u00fcssen, weil sie l\u00e4cheln, wenn sie einen sehen. Deshalb tr\u00e4gt er eine Regenbogenbrille, um gl\u00fccklich zu sein und auch alle anderen gl\u00fccklich zu machen. <\/p>\n
<\/b><\/h3>\nAls Elternteil w\u00fcrde ich nie wollen, dass ein anderes Elternteil einen Termin zur Diagnose wahrnimmt und der Arzt sagt: “Wir wissen nichts \u00fcber diese Krankheit, also m\u00fcssen Sie sich an andere Eltern wenden, um Fragen zu stellen, wir kennen nur die Grundz\u00fcge der Krankheit von der Simons Searchlight<\/span> Website.<\/p>\n An der Forschung teilnehmen. Wir wissen, wo im Gehirn das NRXN1-Gen eine Rolle spielt. Es wird erwartet, dass immer mehr Menschen auf diese Genvariante getestet werden, da die M\u00f6glichkeit zum Testen immer weiter verbreitet ist.<\/p>\n Es ist alles in Ordnung. Entdecken Sie die inspirierende Geschichte der Rabideaus.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":54159,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54168"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54168"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54168\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54728,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54168\/revisions\/54728"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54159"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54168"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54168"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54168"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren? <\/b><\/h3>\n
\nIch wei\u00df, dass es Jahre dauern kann, bis das Wie und Warum erforscht ist.
\nIch kann geduldig sein, und wenn ich an unsere Reise denke, hoffe ich, dass mehr Menschen davon erfahren werden. <\/p>\nWelche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/b><\/h3>\n
\nIch m\u00f6chte genau wissen, wo sich die Ver\u00e4nderungen des Gens bei einzelnen Personen wie auswirken. <\/p>\nWas haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/b><\/h3>\n
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<\/p>\nWenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/b><\/h3>\n
\nAlles wird gut werden. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"