{"id":54167,"date":"2024-08-07T12:48:02","date_gmt":"2024-08-07T16:48:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/08\/07\/le-voyage-des-rabideaus-avec-le-syndrome-de-deletion-2p16-3\/"},"modified":"2024-08-26T15:11:47","modified_gmt":"2024-08-26T19:11:47","slug":"le-voyage-des-rabideaus-avec-le-syndrome-de-deletion-2p16-3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2024\/08\/07\/le-voyage-des-rabideaus-avec-le-syndrome-de-deletion-2p16-3\/","title":{"rendered":"Le voyage des Rabideaus avec le syndrome de d\u00e9l\u00e9tion 2p16.3"},"content":{"rendered":"

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Leland a re\u00e7u un diagnostic de TSA et de TDAH en d\u00e9cembre 2022, \u00e0 l’\u00e2ge de 5 ans.
\nOn nous a sugg\u00e9r\u00e9 de faire des tests g\u00e9n\u00e9tiques parce que certains tests ont montr\u00e9 que certaines variations g\u00e9n\u00e9tiques peuvent causer l’autisme.
\nTout au long de la vie de Leland, il y a eu des signes et des sympt\u00f4mes, en particulier de TSA.
\nJe n’\u00e9tais pas pr\u00e9par\u00e9e au diagnostic final, qui s’est av\u00e9r\u00e9 peu convaincant et qui a r\u00e9pondu \u00e0 de nombreuses questions, mais qui en a laiss\u00e9 d’autres sans r\u00e9ponse.
\nEn juillet 2023, nous avons appris qu’il souffrait d’un trouble li\u00e9 au NRXN1 et qu’il pr\u00e9sentait une d\u00e9l\u00e9tion dans la r\u00e9gion 2p16.3.
\nC’\u00e9tait tellement logique !
\nCependant, nous avions d’autres questions que nous nous posons tous, je pense, apr\u00e8s une telle conversation.
\nApr\u00e8s quelques tests, on a d\u00e9couvert que le p\u00e8re de Leland avait la m\u00eame d\u00e9l\u00e9tion.
\nMais cela montre aussi que le fait d’avoir une d\u00e9l\u00e9tion similaire peut affecter les gens diff\u00e9remment, ce qui nous a ouvert les yeux.
\nNous allons simplement prendre les choses au jour le jour et nous contenter des informations que nous connaissons tout en participant \u00e0 la recherche pour aider plus de gens \u00e0 comprendre \u00e0 l’avenir.
\nIl est extraordinaire malgr\u00e9 tout ce qui s’est pass\u00e9 en presque 7 ans de vie.
\nSa f\u00eate pr\u00e9f\u00e9r\u00e9e de l’ann\u00e9e est la Saint-Valentin parce qu’il peut “r\u00e9pandre son amour sur tout le monde”.
\nIl a toujours les meilleurs c\u00e2lins et caresses \u00e0 offrir \u00e0 ceux qui en ont besoin, et c’est ce dont tout le monde a besoin dans la vie.
\nIl sait qu’il lui manque un morceau de chromosome qui lui donne des capacit\u00e9s diff\u00e9rentes et que cela est \u00e0 l’origine de ses TSA, et sa capacit\u00e9 \u00e0 aimer tout le monde et \u00e0 vouloir de l’amour pour tout le monde est l’un de ses “superpouvoirs” qui va de pair avec cette capacit\u00e9.
\nIl pense \u00e9galement que tout le monde doit aimer les arcs-en-ciel parce que cela fait sourire tout le monde d’en voir un, alors il porte des lunettes arc-en-ciel pour \u00eatre heureux et rendre tout le monde heureux aussi. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? <\/b><\/h3>\n

En tant que parent, je ne voudrais jamais qu’un autre parent assiste \u00e0 un rendez-vous de diagnostic et que le m\u00e9decin lui dise : “Nous ne savons rien de cette maladie, vous devrez donc vous adresser \u00e0 d’autres parents pour poser des questions, nous n’en connaissons que l’essentiel gr\u00e2ce au site web de Simons Searchlight<\/span>”<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ? <\/b><\/h3>\n

Participer \u00e0 la recherche.
\nJe sais qu’il faut des ann\u00e9es pour que des recherches soient men\u00e9es sur le comment et le pourquoi des choses.
\nJe peux \u00eatre patiente, et quand je pense \u00e0 notre voyage, j’esp\u00e8re que plus de gens en sauront plus sur ce sujet. <\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

Nous savons o\u00f9 le g\u00e8ne NRXN1 joue un r\u00f4le dans le cerveau.
\nJe voudrais savoir exactement o\u00f9 les modifications du g\u00e8ne ont une incidence sur les individus. <\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

On s’attend \u00e0 ce qu’un plus grand nombre de personnes fassent le test de cette variante g\u00e9n\u00e9tique, la possibilit\u00e9 de faire le test \u00e9tant de plus en plus r\u00e9pandue.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

Tout va bien.
\nTout ira bien. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Rabideau.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":54158,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54167"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54167"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54167\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54724,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54167\/revisions\/54724"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54158"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54167"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54167"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54167"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}