![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091933\/PEOPLE_desk-family-e1707309126417-300x220.png\")
<\/b><\/h3>\n Leland kreeg de diagnose ASS en ADHD in december 2022, toen hij 5 was.
\nEr werd voorgesteld om genetische tests te laten doen, omdat sommige tests hebben aangetoond dat sommige genetische variaties autisme kunnen veroorzaken.
\nGedurende Leland’s hele leven waren er tekenen en symptomen van dingen, met name ASS.
\nIk was niet voorbereid op de uiteindelijke diagnose, die nogal anticlimatisch was en zoveel vragen beantwoordde, maar ook plaats maakte voor meer onbeantwoorde vragen.
\nIn juli 2023 kregen we te horen dat hij een NRXN1-gerelateerde stoornis had waarbij hij een deletie had in de regio van 2p16.3.
\nHet was zo logisch!
\nWe hadden echter nog meer vragen, die we denk ik allemaal wel eens hebben gehad na zo’n gesprek.
\nNa wat testen bleek dat Leland’s vader dezelfde deletie had en werd alles nog logischer!
\nMaar het liet ook zien hoe het hebben van een soortgelijke deletie mensen heel verschillend kan be\u00efnvloeden.
\nWe nemen het van dag tot dag en zijn blij met de informatie die we hebben, terwijl we deelnemen aan onderzoek om meer mensen in de toekomst te helpen begrijpen.
\nHij is geweldig ondanks alles wat er in zijn bijna 7 levensjaren is gebeurd.
\nZijn favoriete feestdag van het jaar is Valentijnsdag omdat hij dan “zijn liefde aan iedereen kan geven”.
\nHij heeft altijd de beste knuffels voor iedereen die daar behoefte aan heeft, en dat heeft iedereen in het leven nodig.
\nHij is zich ervan bewust dat hij een “ontbrekend” stukje chromosoom heeft dat hem verschillende vaardigheden geeft en dat dit zijn ASS veroorzaakt, en zijn vermogen om van iedereen te houden en liefde te willen voor iedereen in de wereld is een van zijn “superkrachten” die bij dit vermogen horen.
\nHij vindt ook dat iedereen van regenbogen moet houden omdat het iedereen doet glimlachen als ze er een zien, dus draagt hij een regenboogbril om gelukkig te zijn en iedereen ook gelukkig te maken. <\/p>\n
<\/b><\/h3>\nAls ouder zou ik nooit willen dat een andere ouder een diagnoseafspraak zou moeten meemaken en dat de arts zou zeggen: “We weten niets over deze aandoening, dus u zult andere ouders moeten benaderen om vragen te stellen, we weten alleen de basis van de website van Simons Searchlight<\/span>”.<\/p>\n Deelnemen aan onderzoek. We weten waar in de hersenen het NRXN1-gen een rol speelt. Er wordt verwacht dat meer mensen op deze genvariant zullen testen nu de mogelijkheid om te testen steeds algemener wordt.<\/p>\n Alles komt goed. Ontdek het inspirerende verhaal van de Rabideaus.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":54157,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[271],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54166"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54166"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54166\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54727,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54166\/revisions\/54727"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54157"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54166"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54166"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54166"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight<\/span> helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen? <\/b><\/h3>\n
\nIk weet dat het jaren kan duren voordat er onderzoek wordt gedaan naar het hoe en waarom van dingen.
\nIk kan geduldig zijn en als ik aan onze reis denk, hoop ik dat meer mensen hierover zullen leren. <\/p>\nWat is \u00e9\u00e9n vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?<\/b><\/h3>\n
\nIk wil precies weten waar de veranderingen in het gen wat voor individuen betekenen. <\/p>\nWat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?<\/b><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092017\/PEOPLE_fem-child-helix-300x300.png\")
<\/p>\nAls je \u00e9\u00e9n advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?<\/b><\/h3>\n
\nAlles komt goed. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"