![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091933\/PEOPLE_desk-family-e1707309126417-300x220.png\")
<\/b><\/h3>\n A Leland le diagnosticaron TEA y TDAH en diciembre de 2022, cuando ten\u00eda 5 a\u00f1os.
\nNos sugirieron que nos hici\u00e9ramos pruebas gen\u00e9ticas porque algunas pruebas han demostrado que algunas variaciones gen\u00e9ticas pueden causar autismo.
\nA lo largo de la vida de Leland, hubo signos y s\u00edntomas de cosas, sobre todo de TEA.
\nNo estaba preparada para el diagn\u00f3stico final, que fue algo anticlim\u00e1tico y respondi\u00f3 a muchas preguntas, pero dio paso a m\u00e1s preguntas sin respuesta.
\nEn julio de 2023 nos dijeron que padec\u00eda un Trastorno Relacionado con el NRXN1, en el que ten\u00eda una deleci\u00f3n en la regi\u00f3n de 2p16.3.
\n\u00a1Ten\u00eda mucho sentido!
\nSin embargo, ten\u00edamos m\u00e1s preguntas que creo que todos hemos tenido despu\u00e9s de una conversaci\u00f3n as\u00ed.
\nDespu\u00e9s de algunas pruebas, se descubri\u00f3 que el padre de Leland ten\u00eda la misma deleci\u00f3n, \u00a1todo ten\u00eda a\u00fan m\u00e1s sentido!
\nPero tambi\u00e9n muestra c\u00f3mo tener una deleci\u00f3n similar puede afectar enormemente a las personas de forma diferente fue revelador.
\nSimplemente vamos a tom\u00e1rnoslo d\u00eda a d\u00eda y a estar contentos con la informaci\u00f3n que sabemos, mientras participamos en la investigaci\u00f3n para ayudar a que m\u00e1s gente lo entienda en el futuro.
\nEs incre\u00edble a pesar de todo lo que le ha pasado en casi 7 a\u00f1os de vida.
\nSu fiesta favorita del a\u00f1o es San Valent\u00edn porque puede \u00abcontagiar su amor a todo el mundo\u00bb.
\nSiempre tiene los mejores abrazos y mimos esperando a quien los necesite, y eso es lo que todo el mundo necesita en la vida.
\nEs consciente de que le \u00abfalta\u00bb un trozo de cromosoma que le confiere distintas capacidades y que es la causa de su TEA, y su capacidad de querer a todo el mundo y de querer a todo el mundo es uno de los \u00absuperpoderes\u00bb que conlleva esta capacidad.
\nTambi\u00e9n cree que todo el mundo tiene que amar el arco iris porque ver uno le hace sonre\u00edr, as\u00ed que lleva gafas de arco iris para ser feliz y hacer felices tambi\u00e9n a los dem\u00e1s. <\/p>\n
<\/b><\/h3>\nComo padre, nunca me gustar\u00eda que otro padre tuviera que asistir a una consulta de diagn\u00f3stico y que el m\u00e9dico le dijera: \u00abNo sabemos nada sobre esta enfermedad, as\u00ed que tendr\u00e1s que ponerte en contacto con otros padres para hacerles preguntas, s\u00f3lo sabemos lo esencial por la p\u00e1gina web de Simons Searchlight<\/span>\u00bb.<\/p>\n Participar en la investigaci\u00f3n. Sabemos en qu\u00e9 parte del cerebro interviene el gen NRXN1. Se espera que m\u00e1s personas se sometan a la prueba de esta variante gen\u00e9tica, ya que la posibilidad de realizarla es cada vez m\u00e1s com\u00fan.<\/p>\n Todo ir\u00e1 bien. Descubre la inspiradora historia de los Rabideaus.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":54162,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54165"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=54165"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54165\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":54729,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/54165\/revisions\/54729"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54162"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=54165"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=54165"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=54165"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras? <\/b><\/h3>\n
\nS\u00e9 que pueden pasar a\u00f1os hasta que se investigue el c\u00f3mo y el porqu\u00e9 de las cosas.
\nPuedo ser paciente, y cuando pienso en nuestro viaje, espero que m\u00e1s gente se entere de esto. <\/p>\n\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n
\nQuiero saber exactamente d\u00f3nde afectan los cambios en el gen y en qu\u00e9 a cada individuo. <\/p>\n\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/b><\/h3>\n
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<\/p>\nSi pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n
\nTodo ir\u00e1 bien. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"