{"id":51948,"date":"2024-05-14T13:40:41","date_gmt":"2024-05-14T17:40:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/05\/14\/a-historia-de-collin-vivendo-com-med13l\/"},"modified":"2024-05-17T15:59:03","modified_gmt":"2024-05-17T19:59:03","slug":"a-historia-de-collin-vivendo-com-med13l","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2024\/05\/14\/a-historia-de-collin-vivendo-com-med13l\/","title":{"rendered":"A jornada dos Boychucks com o MED13L"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Nossa fam\u00edlia \u00e9 muito unida e animada e vive em um sub\u00farbio a noroeste de Chicago. No centro de nossa fam\u00edlia est\u00e1 Collin, de 2,5 anos, cercado por seus dois irm\u00e3os mais velhos, Mac, de 7 anos, e Jack, de 5 anos. Eles compartilham um v\u00ednculo especial e s\u00e3o frequentemente encontrados brincando e explorando juntos. O Hank, o amado amigo peludo do Collin, que \u00e9 mais do que um animal de estima\u00e7\u00e3o, mas um membro querido da fam\u00edlia, est\u00e1 acrescentando mais alegria \u00e0 nossa casa.<\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/b><\/h3>\n

Para se divertir, nossa fam\u00edlia desfruta de uma variedade de atividades que nos mant\u00eam ativos e conectados. Adoramos apoiar o Mac e o Jack em seus eventos esportivos, torcendo por eles e comemorando seus esfor\u00e7os. Collin participa de terapia aqu\u00e1tica e equina, que n\u00e3o s\u00e3o apenas ben\u00e9ficas para ele, mas tamb\u00e9m nos trazem alegria ao ver seu progresso e felicidade. Os ver\u00f5es s\u00e3o uma \u00e9poca especial para n\u00f3s; apreciamos nossos dias nas praias do Lago Michigan, onde espirrar na \u00e1gua e brincar na areia se tornam o ponto alto do dia. Esses momentos \u00e0 beira do lago s\u00e3o os nossos favoritos.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Nosso maior desafio como fam\u00edlia \u00e9 lidar com as complexidades decorrentes da incapacidade de Collin de se comunicar por meio da fala. Isso tem um impacto profundo na forma como interagimos e nos conectamos com ele e, muitas vezes, exige abordagens criativas e pacientes para entender suas necessidades e express\u00f5es. Al\u00e9m disso, nossas vidas s\u00e3o significativamente estruturadas em torno das terapias de Collin, que, embora necess\u00e1rias e ben\u00e9ficas, s\u00e3o exigentes em termos de tempo e programa\u00e7\u00e3o. Equilibrar essas terapias com as necessidades de toda a fam\u00edlia e garantir que cada membro receba a aten\u00e7\u00e3o e o cuidado de que precisa \u00e9 um ato de malabarismo constante.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? <\/b><\/h3>\n

Nossa motiva\u00e7\u00e3o para participar da pesquisa decorre de um profundo desejo de aprender o m\u00e1ximo poss\u00edvel sobre o MED13L. Esse compromisso \u00e9 motivado pela esperan\u00e7a de que o aumento do conhecimento possa levar a um melhor suporte e tratamento para Collin e outras pessoas como ele. Participar de pesquisas tem sido incrivelmente ben\u00e9fico para n\u00f3s. Ele n\u00e3o apenas ampliou nossa compreens\u00e3o do MED13L, mas tamb\u00e9m nos conectou com outras fam\u00edlias que enfrentam desafios semelhantes. Essas conex\u00f5es t\u00eam sido inestim\u00e1veis, proporcionando-nos um senso de comunidade e experi\u00eancias compartilhadas.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras? <\/b><\/h3>\n

Acreditamos que estamos contribuindo significativamente para que a Simons Searchlight<\/span> compreenda as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras, participando ativamente de todas as oportunidades de pesquisa dispon\u00edveis. Al\u00e9m disso, ampliamos nosso impacto promovendo essas oportunidades de pesquisa por meio de nossas plataformas de m\u00eddia social, visando especificamente a comunidade MED13L. Isso n\u00e3o apenas ajuda a reunir dados mais abrangentes para a pesquisa, mas tamb\u00e9m ajuda a criar uma rede de apoio entre as fam\u00edlias que lidam com condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas semelhantes.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Uma pergunta que gostar\u00edamos muito que os pesquisadores pudessem responder sobre o MED13L \u00e9 como as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas espec\u00edficas no MED13L influenciam a variedade e a gravidade dos sintomas observados. Entender isso pode abrir caminho para tratamentos e interven\u00e7\u00f5es mais direcionados e eficazes, al\u00e9m de proporcionar um progn\u00f3stico mais claro para as pessoas afetadas pelo MED13L. Esse conhecimento seria inestim\u00e1vel n\u00e3o apenas para os profissionais da \u00e1rea m\u00e9dica, mas tamb\u00e9m para fam\u00edlias como a nossa, pois ajudaria a gerenciar as expectativas e a planejar o futuro.<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Ao interagir com outras fam\u00edlias, aprendemos a import\u00e2ncia de utilizar um dispositivo de comunica\u00e7\u00e3o aumentativa e alternativa (AAC) para crian\u00e7as com MED13L e a vantagem de come\u00e7ar cedo. Essa percep\u00e7\u00e3o foi inestim\u00e1vel, pois n\u00e3o s\u00f3 oferece uma ferramenta pr\u00e1tica para a comunica\u00e7\u00e3o, mas tamb\u00e9m enfatiza a import\u00e2ncia da interven\u00e7\u00e3o precoce no apoio ao desenvolvimento e \u00e0 capacidade de express\u00e3o de nossos filhos.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n

Para algu\u00e9m recentemente diagnosticado com MED13L, \u00e9 fundamental se registrar no Simons Searchlight<\/span> e falar com um conselheiro gen\u00e9tico. Participe da pesquisa deles – ela \u00e9 essencial para descobrir respostas sobre o MED13L. Al\u00e9m disso, participe e seja ativo na comunidade da Funda\u00e7\u00e3o MED13L. Essa abordagem dupla de envolvimento com a pesquisa cient\u00edfica e de conex\u00e3o com uma comunidade de colegas proporciona um sistema de suporte abrangente, oferecendo tanto percep\u00e7\u00f5es cient\u00edficas quanto experi\u00eancias pessoais.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora dos Boychucks.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":51938,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51948"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=51948"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51948\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":51972,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51948\/revisions\/51972"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/51938"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=51948"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=51948"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=51948"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}