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<\/b><\/h3>\nLa nostra famiglia \u00e8 un gruppo affiatato e vivace che vive in un sobborgo a nord-ovest di Chicago. Il cuore della nostra famiglia \u00e8 Collin, 2 anni e mezzo, circondato dai suoi due fratelli maggiori, Mac, di 7 anni, e Jack, di 5 anni. Condividono un legame speciale e spesso si trovano a giocare ed esplorare insieme. Ad aggiungere ulteriore gioia alla nostra famiglia c’\u00e8 Hank, l’amato amico peloso di Collin, che \u00e8 pi\u00f9 di un semplice animale domestico ma un caro membro della famiglia.<\/p>\n
Per quanto riguarda il divertimento, la nostra famiglia si dedica a una serie di attivit\u00e0 che ci mantengono attivi e connessi. Adoriamo sostenere Mac e Jack durante i loro eventi sportivi, fare il tifo per loro e celebrare i loro sforzi. Collin partecipa all’acquaterapia e all’ippoterapia, che non solo sono benefiche per lui, ma ci danno anche la gioia di vedere i suoi progressi e la sua felicit\u00e0. Le estati sono un periodo speciale per noi; adoriamo le giornate sulle spiagge del lago Michigan, dove sguazzare nell’acqua e giocare sulla sabbia diventano il momento clou della giornata. Questi momenti in riva al lago sono i nostri preferiti.<\/p>\n
La nostra sfida pi\u00f9 grande come famiglia \u00e8 quella di affrontare le complessit\u00e0 che derivano dall’incapacit\u00e0 di Collin di comunicare attraverso il linguaggio. Questo ha un impatto profondo sul modo in cui interagiamo e ci relazioniamo con lui e spesso richiede approcci creativi e pazienti per capire le sue esigenze e le sue espressioni. Inoltre, la nostra vita \u00e8 strutturata in modo significativo intorno alle terapie di Collin che, pur essendo necessarie e benefiche, sono impegnative in termini di tempo e programmazione. Bilanciare queste terapie con le esigenze dell’intera famiglia e garantire che ogni membro riceva l’attenzione e le cure di cui ha bisogno \u00e8 un gioco di prestigio costante.<\/p>\n
<\/b><\/h3>\nLa nostra motivazione a partecipare alla ricerca nasce dal profondo desiderio di imparare il pi\u00f9 possibile su MED13L. Questo impegno \u00e8 motivato dalla speranza che una maggiore conoscenza possa portare a un supporto e a trattamenti migliori per Collin e per altri come lui. Partecipare alla ricerca \u00e8 stato incredibilmente vantaggioso per noi. Non solo ha ampliato la nostra comprensione della MED13L, ma ci ha anche messo in contatto con altre famiglie che affrontano sfide simili. Queste connessioni sono state preziose e ci hanno fornito un senso di comunit\u00e0 e di esperienze condivise.<\/p>\n
Riteniamo di contribuire in modo significativo alla comprensione di Simons Searchlight<\/span> delle alterazioni genetiche rare partecipando attivamente a tutte le opportunit\u00e0 di ricerca a nostra disposizione. Inoltre, estendiamo il nostro impatto promuovendo queste opportunit\u00e0 di ricerca attraverso le nostre piattaforme di social media, rivolgendoci in particolare alla comunit\u00e0 MED13L. Questo non solo aiuta a raccogliere dati pi\u00f9 completi per la ricerca, ma aiuta anche a creare una rete di supporto tra le famiglie che hanno a che fare con condizioni genetiche simili.<\/p>\n Una domanda a cui vorremmo tanto che i ricercatori potessero rispondere riguardo a MED13L \u00e8 come le specifiche modifiche genetiche all’interno di MED13L influenzino la gamma e la gravit\u00e0 dei sintomi osservati. La comprensione di questo aspetto potrebbe aprire la strada a trattamenti e interventi pi\u00f9 mirati ed efficaci e fornire una prognosi pi\u00f9 chiara alle persone affette da MED13L. Queste conoscenze sarebbero preziose non solo per i professionisti del settore medico, ma anche per le famiglie come la nostra, in quanto aiuterebbero a gestire le aspettative e a pianificare il futuro.<\/p>\n Dalle interazioni con altre famiglie, abbiamo appreso l’importanza di utilizzare un dispositivo di comunicazione aumentativa e alternativa (AAC) per i bambini con MED13L e i vantaggi di iniziare presto. Questa intuizione \u00e8 stata preziosa, perch\u00e9 non solo offre uno strumento pratico per la comunicazione, ma sottolinea anche l’importanza di un intervento precoce per sostenere lo sviluppo e la capacit\u00e0 di esprimersi dei nostri figli.<\/p>\n Per chi ha recentemente ricevuto una diagnosi di MED13L, \u00e8 fondamentale registrarsi presso Simons Searchlight<\/span> e parlare con un consulente genetico. Partecipa alla loro ricerca: \u00e8 fondamentale per scoprire le risposte su MED13L. Inoltre, unisciti e partecipa attivamente alla comunit\u00e0 della Fondazione MED13L. Questo duplice approccio, che prevede il coinvolgimento nella ricerca scientifica e il collegamento con una comunit\u00e0 di coetanei, fornisce un sistema di supporto completo, offrendo sia approfondimenti scientifici che esperienze personali.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Scopri la storia ispiratrice dei Boychucks.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":51937,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51946"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=51946"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51946\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":51970,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51946\/revisions\/51970"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/51937"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=51946"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=51946"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=51946"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n
Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n
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<\/p>\nSe potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n