{"id":51945,"date":"2024-05-14T13:40:41","date_gmt":"2024-05-14T17:40:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/05\/14\/lhistoire-de-collin-vivre-avec-le-med13l\/"},"modified":"2024-05-17T15:59:04","modified_gmt":"2024-05-17T19:59:04","slug":"lhistoire-de-collin-vivre-avec-le-med13l","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2024\/05\/14\/lhistoire-de-collin-vivre-avec-le-med13l\/","title":{"rendered":"Le voyage des Boychucks avec MED13L"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Notre famille est un groupe soud\u00e9 et dynamique qui vit dans la banlieue nord-ouest de Chicago. Au c\u0153ur de notre famille se trouve Collin, 2 ans et demi, entour\u00e9 de ses deux grands fr\u00e8res, Mac, 7 ans, et Jack, 5 ans. Ils partagent un lien sp\u00e9cial et sont souvent amen\u00e9s \u00e0 jouer et \u00e0 explorer ensemble. Hank, l’ami \u00e0 fourrure bien-aim\u00e9 de Collin, qui est plus qu’un animal de compagnie mais un membre ch\u00e9ri de la famille, ajoute encore \u00e0 la joie de notre foyer.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/b><\/h3>\n

Pour s’amuser, notre famille s’adonne \u00e0 diverses activit\u00e9s qui nous permettent de rester actifs et connect\u00e9s. Nous aimons soutenir Mac et Jack lors de leurs \u00e9v\u00e9nements sportifs, les encourager et c\u00e9l\u00e9brer leurs efforts. Collin participe \u00e0 des s\u00e9ances d’aquagym et de th\u00e9rapie \u00e9quine, qui sont non seulement b\u00e9n\u00e9fiques pour lui, mais qui nous procurent \u00e9galement de la joie en voyant ses progr\u00e8s et son bonheur. L’\u00e9t\u00e9 est une p\u00e9riode sp\u00e9ciale pour nous ; nous ch\u00e9rissons nos journ\u00e9es sur les plages du lac Michigan, o\u00f9 les \u00e9claboussures dans l’eau et les jeux dans le sable sont le point culminant de la journ\u00e9e. Ces moments au bord du lac sont nos pr\u00e9f\u00e9r\u00e9s.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

Notre plus grand d\u00e9fi en tant que famille est de g\u00e9rer les complexit\u00e9s li\u00e9es \u00e0 l’incapacit\u00e9 de Collin \u00e0 communiquer par la parole. Cela a un impact profond sur la fa\u00e7on dont nous interagissons et nous connectons avec lui, et cela n\u00e9cessite souvent des approches cr\u00e9atives et patientes pour comprendre ses besoins et ses expressions. En outre, notre vie est fortement structur\u00e9e par les th\u00e9rapies de Collin, qui, bien que n\u00e9cessaires et b\u00e9n\u00e9fiques, sont exigeantes en termes de temps et d’emploi du temps. Trouver un \u00e9quilibre entre ces th\u00e9rapies et les besoins de toute la famille, et veiller \u00e0 ce que chaque membre re\u00e7oive l’attention et les soins dont il a besoin, est un exercice de jonglage permanent.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? <\/b><\/h3>\n

Notre motivation \u00e0 participer \u00e0 la recherche d\u00e9coule d’un d\u00e9sir profond d’en apprendre le plus possible sur MED13L. Cet engagement est motiv\u00e9 par l’espoir qu’une meilleure connaissance permettra d’am\u00e9liorer le soutien et les traitements pour Collin et d’autres personnes comme lui. La participation \u00e0 la recherche a \u00e9t\u00e9 incroyablement b\u00e9n\u00e9fique pour nous. Il nous a permis non seulement de mieux comprendre le MED13L, mais aussi d’entrer en contact avec d’autres familles confront\u00e9es \u00e0 des d\u00e9fis similaires. Ces liens ont \u00e9t\u00e9 d’une valeur inestimable, nous procurant un sentiment de communaut\u00e9 et d’exp\u00e9riences partag\u00e9es.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ? <\/b><\/h3>\n

Nous pensons contribuer de mani\u00e8re significative \u00e0 la compr\u00e9hension par Simons Searchlight<\/span> des changements g\u00e9n\u00e9tiques rares en participant activement \u00e0 toutes les opportunit\u00e9s de recherche qui nous sont offertes. En outre, nous \u00e9tendons notre impact en promouvant ces opportunit\u00e9s de recherche par le biais de nos plateformes de m\u00e9dias sociaux, en ciblant sp\u00e9cifiquement la communaut\u00e9 MED13L. Cela permet non seulement de recueillir des donn\u00e9es plus compl\u00e8tes pour la recherche, mais aussi de cr\u00e9er un r\u00e9seau de soutien entre les familles qui souffrent de maladies g\u00e9n\u00e9tiques similaires.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

Une question \u00e0 laquelle nous souhaitons vivement que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de MED13L est de savoir comment les changements g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques au sein de MED13L influencent la gamme et la gravit\u00e9 des sympt\u00f4mes observ\u00e9s. La compr\u00e9hension de ce ph\u00e9nom\u00e8ne pourrait ouvrir la voie \u00e0 des traitements et \u00e0 des interventions plus cibl\u00e9s et plus efficaces, et permettre un pronostic plus clair pour les personnes touch\u00e9es par le MED13L. Cette connaissance serait inestimable non seulement pour les professionnels de la sant\u00e9, mais aussi pour les familles comme la n\u00f4tre, car elle les aiderait \u00e0 g\u00e9rer leurs attentes et \u00e0 planifier l’avenir.<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n

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Gr\u00e2ce \u00e0 nos \u00e9changes avec d’autres familles, nous avons appris qu’il est important d’utiliser un dispositif de communication augmentative et alternative (CAA) pour les enfants atteints de MED13L, et qu’il est utile de commencer \u00e0 le faire tr\u00e8s t\u00f4t. Cet aper\u00e7u s’est av\u00e9r\u00e9 inestimable, car il offre non seulement un outil pratique de communication, mais souligne \u00e9galement l’importance d’une intervention pr\u00e9coce pour soutenir le d\u00e9veloppement de notre enfant et sa capacit\u00e9 \u00e0 s’exprimer.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

Pour une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e avec MED13L, il est essentiel de s’inscrire \u00e0 Simons Searchlight<\/span> et de parler \u00e0 un conseiller g\u00e9n\u00e9tique. Participez \u00e0 leurs recherches – c’est essentiel pour obtenir des r\u00e9ponses sur le MED13L. En outre, rejoignez la communaut\u00e9 de la Fondation MED13L et participez-y activement. Cette double approche, qui consiste \u00e0 s’engager dans la recherche scientifique et \u00e0 entrer en contact avec une communaut\u00e9 de pairs, constitue un syst\u00e8me de soutien complet, offrant \u00e0 la fois des connaissances scientifiques et des exp\u00e9riences personnelles.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Boychucks.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":51935,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51945"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=51945"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51945\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":51975,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51945\/revisions\/51975"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/51935"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=51945"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=51945"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=51945"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}