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<\/b><\/h3>\nNuestra familia es un grupo muy unido y animado que vive en un suburbio del noroeste de Chicago. En el coraz\u00f3n de nuestra familia est\u00e1 Collin, de 2,5 a\u00f1os, rodeado de sus dos hermanos mayores, Mac, de 7, y Jack, de 5. Comparten un v\u00ednculo especial, y a menudo se les encuentra jugando y explorando juntos. Hank, el querido amigo peludo de Collin, que es m\u00e1s que un animal de compa\u00f1\u00eda, es un apreciado miembro de la familia, a\u00f1ade m\u00e1s alegr\u00eda a nuestro hogar.<\/p>\n
Para divertirnos, nuestra familia disfruta de diversas actividades que nos mantienen activos y conectados. Nos encanta apoyar a Mac y Jack en sus eventos deportivos, animarles y celebrar sus esfuerzos. Collin participa en terapia acu\u00e1tica y equinoterapia, que no s\u00f3lo son beneficiosas para \u00e9l, sino que tambi\u00e9n nos llena de alegr\u00eda ver sus progresos y su felicidad. Los veranos son una \u00e9poca especial para nosotros; apreciamos nuestros d\u00edas en las playas del lago Michigan, donde chapotear en el agua y jugar en la arena se convierten en lo m\u00e1s destacado del d\u00eda. Estos momentos junto al lago son nuestros favoritos.<\/p>\n
Nuestro mayor reto como familia es navegar por las complejidades que conlleva la incapacidad de Collin para comunicarse mediante el habla. Esto tiene un profundo impacto en c\u00f3mo interactuamos y conectamos con \u00e9l, y a menudo requiere enfoques creativos y pacientes para comprender sus necesidades y expresiones. Adem\u00e1s, nuestras vidas se estructuran considerablemente en torno a las terapias de Collin, que, aunque necesarias y beneficiosas, son exigentes en cuanto a tiempo y horarios. Equilibrar estas terapias con las necesidades de toda la familia, y asegurarse de que cada miembro recibe la atenci\u00f3n y los cuidados que necesita, es un malabarismo constante.<\/p>\n
<\/b><\/h3>\nNuestra motivaci\u00f3n para participar en la investigaci\u00f3n proviene de un profundo deseo de aprender todo lo posible sobre el MED13L. Este compromiso est\u00e1 impulsado por la esperanza de que un mayor conocimiento pueda conducir a mejores ayudas y tratamientos para Collin y otros como \u00e9l. Participar en la investigaci\u00f3n ha sido incre\u00edblemente beneficioso para nosotros. No s\u00f3lo ha ampliado nuestra comprensi\u00f3n del MED13L, sino que tambi\u00e9n nos ha puesto en contacto con otras familias que se enfrentan a retos similares. Estas conexiones han sido inestimables, ya que nos han proporcionado un sentimiento de comunidad y experiencias compartidas.<\/p>\n
Creemos que contribuimos significativamente a que Simons Searchlight<\/span> comprenda las alteraciones gen\u00e9ticas raras participando activamente en todas las oportunidades de investigaci\u00f3n que se nos presentan. Adem\u00e1s, ampliamos nuestro impacto promocionando estas oportunidades de investigaci\u00f3n a trav\u00e9s de nuestras plataformas de medios sociales, dirigi\u00e9ndonos espec\u00edficamente a la comunidad MED13L. Esto no s\u00f3lo ayuda a recopilar datos m\u00e1s completos para la investigaci\u00f3n, sino que tambi\u00e9n contribuye a crear una red de apoyo entre las familias que padecen enfermedades gen\u00e9ticas similares.<\/p>\n Una pregunta que deseamos profundamente que los investigadores puedan responder sobre MED13L es c\u00f3mo influyen los cambios gen\u00e9ticos espec\u00edficos dentro de MED13L en la gama y gravedad de los s\u00edntomas observados. Comprender esto podr\u00eda allanar el camino para tratamientos e intervenciones m\u00e1s espec\u00edficos y eficaces, y proporcionar un pron\u00f3stico m\u00e1s claro para los afectados por el MED13L. Este conocimiento ser\u00eda muy valioso no s\u00f3lo para los profesionales m\u00e9dicos, sino tambi\u00e9n para familias como la nuestra, ya que ayudar\u00eda a gestionar las expectativas y a planificar el futuro.<\/p>\n Gracias a la interacci\u00f3n con otras familias, hemos aprendido la importancia de utilizar un dispositivo de Comunicaci\u00f3n Aumentativa y Alternativa (CAA) para los ni\u00f1os con MED13L, y la ventaja de empezar a utilizarlo pronto. Este conocimiento ha sido inestimable, ya que no s\u00f3lo ofrece una herramienta pr\u00e1ctica para la comunicaci\u00f3n, sino que tambi\u00e9n subraya la importancia de la intervenci\u00f3n temprana para apoyar el desarrollo y la capacidad de expresi\u00f3n de nuestro hijo.<\/p>\n Para alguien diagnosticado recientemente de MED13L, es crucial registrarse en Simons Searchlight<\/span> y hablar all\u00ed con un asesor gen\u00e9tico. Participa en su investigaci\u00f3n: es esencial para descubrir respuestas sobre el MED13L. Adem\u00e1s, \u00fanete y participa activamente en la comunidad de la Fundaci\u00f3n MED13L. Este doble enfoque de comprometerse con la investigaci\u00f3n cient\u00edfica y conectar con una comunidad de compa\u00f1eros proporciona un sistema de apoyo integral, que ofrece tanto conocimientos cient\u00edficos como experiencias personales.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Descubre la inspiradora historia de los Boychucks.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":51939,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51944"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=51944"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51944\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":51974,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51944\/revisions\/51974"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/51939"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=51944"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=51944"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=51944"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/b><\/h3>\n
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<\/p>\nSi pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n