{"id":51805,"date":"2024-04-30T10:52:02","date_gmt":"2024-04-30T14:52:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/04\/30\/a-historia-de-tanner-vivendo-com-kdm3b\/"},"modified":"2024-05-21T12:08:01","modified_gmt":"2024-05-21T16:08:01","slug":"a-historia-de-tanner-vivendo-com-kdm3b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2024\/04\/30\/a-historia-de-tanner-vivendo-com-kdm3b\/","title":{"rendered":"A jornada dos Schmidts com o KDM3B"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Somos uma fam\u00edlia militar de quatro pessoas. Dois meninos, um dos quais tem a diferen\u00e7a gen\u00e9tica KDM3B.<\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/b><\/h3>\n

Adoramos encontrar coisas divertidas para fazer em fam\u00edlia. Gostamos de fazer caminhadas, visitar parques e museus e explorar juntos as \u00e1reas em que estamos estacionados!<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/b><\/h3>\n

A maior dificuldade \u00e9 o desconhecido. Nosso filho apresenta tiques motores\/verbais que aumentam quando ele est\u00e1 estressado com mudan\u00e7as. Em uma fam\u00edlia de militares, as mudan\u00e7as acontecem com frequ\u00eancia. Quando nosso filho tem seus tiques, \u00e9 dif\u00edcil chamar sua aten\u00e7\u00e3o para conversar com ele, e ele pode se machucar facilmente com seus tiques. N\u00f3s nos preocupamos apenas com o desconhecido: quando os tiques continuar\u00e3o, o que est\u00e1 acontecendo em sua mente, se ele est\u00e1 bem? N\u00e3o temos essas respostas e, embora ele esteja rindo quando est\u00e1 fazendo tique-taque e falando sobre coisas divertidas\/correndo. S\u00f3 queremos que ele seja feliz. Seus tiques s\u00f3 apareceram quando ele tinha dois anos de idade e, \u00e0s vezes, desapareciam completamente.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? <\/b><\/h3>\n

Se minha participa\u00e7\u00e3o ajudar outra fam\u00edlia a evitar o “desconhecido” no futuro, isso significa que fiz minha parte. A participa\u00e7\u00e3o nos ajudou a ver quando a p\u00e1gina do gene KDM3B \u00e9 atualizada com mais informa\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras? <\/b><\/h3>\n

Acredito que, ao fornecer os relat\u00f3rios gen\u00e9ticos e o hist\u00f3rico m\u00e9dico dele, estou ajudando a dar a eles uma parte de como esse gene poderia ser para outra fam\u00edlia.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/b><\/h3>\n

Como seria o futuro de nosso filho. Quando ele tinha dois anos, descobrimos que ele tinha esse gene. \u00c0 medida que ele envelhece, \u00e0s vezes as pessoas percebem que ele est\u00e1 diferente. Ele tem um IEP e j\u00e1 fez terapia ocupacional e de fala. Faremos um estudo do sono durante a noite. Gostaria de saber o que ele ter\u00e1 de enfrentar em sua vida? Procedimentos m\u00e9dicos como o CRISPR estar\u00e3o dispon\u00edveis para esse gene mais tarde? Isso \u00e9 algo que a fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro poderia ajud\u00e1-lo a ter sua pr\u00f3pria fam\u00edlia?<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

O atraso na fala e os problemas de comportamento de nosso filho s\u00e3o diretamente afetados por essa mudan\u00e7a. Ver outras fam\u00edlias enfrentando desafios semelhantes faz com que eu me sinta menos sozinho.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/b><\/h3>\n

Ter essa mudan\u00e7a n\u00e3o torna voc\u00ea estranho ou anormal. \u00c9 assustador e dif\u00edcil descobrir essas informa\u00e7\u00f5es, mas, felizmente, h\u00e1 recursos dispon\u00edveis.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubra a hist\u00f3ria inspiradora dos Schmidts.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":45142,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51805"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=51805"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51805\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52017,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51805\/revisions\/52017"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45142"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=51805"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=51805"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=51805"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}