{"id":51804,"date":"2024-04-30T10:52:02","date_gmt":"2024-04-30T14:52:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/04\/30\/la-historia-de-tanner-vivir-con-kdm3b\/"},"modified":"2024-05-21T12:08:01","modified_gmt":"2024-05-21T16:08:01","slug":"la-historia-de-tanner-vivir-con-kdm3b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2024\/04\/30\/la-historia-de-tanner-vivir-con-kdm3b\/","title":{"rendered":"El viaje de los Schmidt con KDM3B"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Somos una familia militar de cuatro miembros. Dos ni\u00f1os, uno de los cuales tiene la diferencia gen\u00e9tica KDM3B.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/b><\/h3>\n

Nos encanta encontrar cosas divertidas que hacer en familia. Nos gusta ir de excursi\u00f3n, visitar parques y museos y explorar juntos las zonas en las que estamos destinados.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

La mayor dificultad es lo desconocido. Nuestro hijo muestra tics motores\/verbales que se agudizan cuando est\u00e1 estresado por los cambios. Siendo una familia militar, los cambios ocurren a menudo. A nuestro hijo, cuando tiene sus tics, le cuesta llamar la atenci\u00f3n para hablarle y puede hacerse da\u00f1o f\u00e1cilmente con sus tics. S\u00f3lo nos preocupa la inc\u00f3gnita de cu\u00e1ndo continuar\u00e1n los tics, qu\u00e9 pasa por su mente, \u00bfest\u00e1 bien? No tenemos esas respuestas y aunque se r\u00ede cuando hace tictac y habla de cosas divertidas\/corre por ah\u00ed. S\u00f3lo queremos que sea feliz. Sus tics no aparecieron hasta los dos a\u00f1os y a veces han desaparecido por completo.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? <\/b><\/h3>\n

Si mi participaci\u00f3n ayuda a otra familia a evitar lo \u00abdesconocido\u00bb en el futuro, significa que he hecho mi parte. Participar nos ha ayudado a ver cu\u00e1ndo se actualiza la p\u00e1gina del gen KDM3B con m\u00e1s informaci\u00f3n.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras? <\/b><\/h3>\n

Creo que al proporcionarles sus informes gen\u00e9ticos y su historial m\u00e9dico les ayudo a dar una parte de c\u00f3mo podr\u00eda ser este gen para otra familia.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

C\u00f3mo ser\u00eda el futuro de nuestro hijo. Cuando ten\u00eda dos a\u00f1os descubrimos que ten\u00eda este gen. A medida que ha ido creciendo, a veces la gente se da cuenta de que est\u00e1 diferente. Tiene un PEI y anteriormente ha hecho terapia del habla y ocupacional. Haremos un estudio nocturno del sue\u00f1o. Me gustar\u00eda saber \u00bfa qu\u00e9 se va a enfrentar por su vida? \u00bfLos procedimientos m\u00e9dicos como CRISPR estar\u00e1n disponibles para este gen m\u00e1s adelante? \u00bfLa FIV podr\u00eda ayudarle a tener su propia familia?<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

El retraso en el habla y los problemas de conducta de nuestro hijo se ven directamente afectados por este cambio. Ver a otras familias que se enfrentan a retos similares me hace sentir menos sola.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n

Tener este cambio, no te hace raro o anormal. Da miedo y es dif\u00edcil averiguar esta informaci\u00f3n, pero por suerte hay recursos disponibles.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubre la inspiradora historia de los Schmidt.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":17409,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51804"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=51804"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51804\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52018,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51804\/revisions\/52018"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17409"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=51804"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=51804"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=51804"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}