{"id":51802,"date":"2024-04-30T10:52:02","date_gmt":"2024-04-30T14:52:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/04\/30\/lhistoire-de-tanner-vivre-avec-kdm3b\/"},"modified":"2024-05-21T12:08:01","modified_gmt":"2024-05-21T16:08:01","slug":"lhistoire-de-tanner-vivre-avec-kdm3b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2024\/04\/30\/lhistoire-de-tanner-vivre-avec-kdm3b\/","title":{"rendered":"Le voyage des Schmidt avec KDM3B"},"content":{"rendered":"

Comment est votre famille ?<\/h3>\n

Nous sommes une famille militaire de quatre personnes. Deux gar\u00e7ons, dont l’un a la diff\u00e9rence g\u00e9n\u00e9tique KDM3B.<\/p>\n

Que faites-vous pour vous amuser ?<\/b><\/h3>\n

Nous aimons trouver des activit\u00e9s amusantes \u00e0 faire en famille. Nous aimons faire des randonn\u00e9es, visiter des parcs et des mus\u00e9es, et explorer ensemble les r\u00e9gions o\u00f9 nous sommes stationn\u00e9s !<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle vous \u00eates confront\u00e9.<\/b><\/h3>\n

La plus grande difficult\u00e9 est l’inconnu. Notre fils pr\u00e9sente des tics moteurs\/verbaux qui se manifestent lorsqu’il est stress\u00e9 par un changement. Dans une famille de militaires, les changements sont fr\u00e9quents. Lorsque notre fils a des tics, il est difficile d’attirer son attention pour lui parler et il peut facilement se blesser \u00e0 cause de ses tics. Nous nous inqui\u00e9tons simplement de savoir quand les tics vont continuer, ce qui se passe dans son esprit, s’il va bien. Nous n’avons pas de r\u00e9ponses \u00e0 ces questions et m\u00eame s’il rit lorsqu’il fait tic-tac et parle de choses amusantes ou court partout. Nous voulons simplement qu’il soit heureux. Ses tics ne sont apparus qu’\u00e0 l’\u00e2ge de deux ans et ont parfois compl\u00e8tement disparu.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ? <\/b><\/h3>\n

Si ma participation aide une autre famille \u00e0 \u00e9viter l'”inconnu” \u00e0 l’avenir, cela signifie que j’ai fait ma part. Votre participation nous permet de savoir quand la page du g\u00e8ne KDM3B est mise \u00e0 jour avec de nouvelles informations.<\/p>\n

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight<\/span> \u00e0 en savoir plus sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques rares ? <\/b><\/h3>\n

Je pense qu’en fournissant ses rapports g\u00e9n\u00e9tiques et ses ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux, je les aide \u00e0 donner une id\u00e9e de ce que ce g\u00e8ne pourrait repr\u00e9senter pour une autre famille.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre au sujet de ce changement g\u00e9n\u00e9tique ?<\/b><\/h3>\n

Ce que serait l’avenir pour notre fils. Nous avons d\u00e9couvert qu’il avait ce g\u00e8ne \u00e0 l’\u00e2ge de deux ans. En vieillissant, les gens remarquent parfois qu’il est diff\u00e9rent. Il a un PEI et a d\u00e9j\u00e0 suivi des s\u00e9ances d’orthophonie et d’ergoth\u00e9rapie. Nous allons proc\u00e9der \u00e0 une \u00e9tude du sommeil pendant la nuit. J’aimerais savoir ce qu’il va devoir affronter dans sa vie ? Des proc\u00e9dures m\u00e9dicales telles que CRISPR seront-elles disponibles pour ce g\u00e8ne plus tard ? La FIV peut-elle l’aider \u00e0 fonder sa propre famille ?<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie g\u00e9n\u00e9tique ou celle de votre enfant ?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Le retard de langage et les probl\u00e8mes de comportement de notre fils sont directement affect\u00e9s par ce changement. En voyant d’autres familles confront\u00e9es \u00e0 des d\u00e9fis similaires, je me sens moins seule.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/b><\/h3>\n

Le fait de subir ce changement ne vous rend pas bizarre ou anormal. Il est effrayant et difficile de trouver ces informations, mais il existe heureusement des ressources disponibles.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9couvrez l’histoire inspirante des Schmidt.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":39884,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[189],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51802"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=51802"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51802\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52014,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51802\/revisions\/52014"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39884"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=51802"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=51802"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=51802"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}