{"id":51800,"date":"2024-04-30T10:52:02","date_gmt":"2024-04-30T14:52:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/04\/30\/tanners-geschichte-leben-mit-kdm3b\/"},"modified":"2024-05-21T12:08:01","modified_gmt":"2024-05-21T16:08:01","slug":"tanners-geschichte-leben-mit-kdm3b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2024\/04\/30\/tanners-geschichte-leben-mit-kdm3b\/","title":{"rendered":"Die Reise der Schmidts mit KDM3B"},"content":{"rendered":"

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n

Wir sind eine vierk\u00f6pfige Milit\u00e4rfamilie. Zwei Jungen, von denen einer den Genunterschied KDM3B hat.<\/p>\n

Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/b><\/h3>\n

Wir lieben es, lustige Dinge zu finden, die wir als Familie unternehmen k\u00f6nnen. Wir gehen gerne wandern, besuchen Parks und Museen und erkunden gemeinsam die Gegenden, in denen wir stationiert sind!<\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/b><\/h3>\n

Die gr\u00f6\u00dfte Schwierigkeit ist das Unbekannte. Unser Sohn zeigt motorische\/verbale Tics, die aufflammen, wenn er durch Ver\u00e4nderungen gestresst ist. In einer Milit\u00e4rfamilie gibt es viele Ver\u00e4nderungen. Wenn unser Sohn seine Tics hat, ist es schwer, seine Aufmerksamkeit zu erlangen, um mit ihm zu sprechen, und er kann sich durch seine Tics leicht verletzen. Wir machen uns nur Sorgen, weil wir nicht wissen, wann die Tics wieder auftreten, was in seinem Kopf vorgeht, ob es ihm gut geht? Wir haben diese Antworten nicht und obwohl er lacht, wenn er tickt und \u00fcber lustige Dinge spricht\/umherl\u00e4uft. Wir wollen nur, dass er gl\u00fccklich ist. Seine Tics traten erst auf, als er zwei Jahre alt war & sie sind zeitweise ganz verschwunden.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? <\/b><\/h3>\n

Wenn meine Teilnahme einer anderen Familie hilft, das “Unbekannte” in der Zukunft zu vermeiden, dann habe ich meinen Teil getan. Die Teilnahme hat uns dabei geholfen, zu sehen, wann die KDM3B-Genseite mit weiteren Informationen aktualisiert wird.<\/p>\n

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren? <\/b><\/h3>\n

Ich glaube, dass ich durch die Bereitstellung seiner Genberichte und seiner Krankengeschichte dazu beitrage, ihnen einen Teil dessen zu geben, wie dieses Gen in einer anderen Familie aussehen k\u00f6nnte.<\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/b><\/h3>\n

Wie die Zukunft f\u00fcr unseren Sohn aussehen w\u00fcrde. Wir fanden heraus, dass er dieses Gen hat, als er zwei Jahre alt war. Als er \u00e4lter wurde, bemerkten die Leute manchmal, dass er anders ist. Er hat einen IEP und hat bereits Sprach- und Besch\u00e4ftigungstherapie erhalten. Wir werden eine Schlafstudie \u00fcber Nacht durchf\u00fchren. Ich w\u00fcrde gerne wissen, was ihn in seinem Leben erwarten wird? Werden medizinische Verfahren wie CRISPR sp\u00e4ter f\u00fcr dieses Gen verf\u00fcgbar sein? K\u00f6nnte eine IVF ihm dabei helfen, eine eigene Familie zu gr\u00fcnden?<\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Die Sprachverz\u00f6gerung und die Verhaltensprobleme unseres Sohnes werden durch diese Ver\u00e4nderung direkt beeinflusst. Wenn ich andere Familien sehe, die vor \u00e4hnlichen Herausforderungen stehen, f\u00fchle ich mich weniger allein.<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/b><\/h3>\n

Diese Ver\u00e4nderung zu haben, macht Sie nicht seltsam oder abnormal. Es ist be\u00e4ngstigend und schwierig, diese Informationen herauszufinden, aber zum Gl\u00fcck gibt es Ressourcen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Entdecken Sie die inspirierende Geschichte der Schmidts.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":47350,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51800"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=51800"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51800\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52015,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51800\/revisions\/52015"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47350"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=51800"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=51800"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=51800"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}