{"id":51582,"date":"2024-04-22T16:08:55","date_gmt":"2024-04-22T20:08:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/04\/22\/novos-relatorios-de-dados-trimestrais-abril-de-2024\/"},"modified":"2024-05-07T12:13:25","modified_gmt":"2024-05-07T16:13:25","slug":"novos-relatorios-de-dados-trimestrais-abril-de-2024","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2024\/04\/22\/novos-relatorios-de-dados-trimestrais-abril-de-2024\/","title":{"rendered":"Novos relat\u00f3rios de dados trimestrais – abril de 2024"},"content":{"rendered":"

Nossos relat\u00f3rios de dados trimestrais de abril de 2024 j\u00e1 est\u00e3o dispon\u00edveis, apresentando informa\u00e7\u00f5es atualizadas sobre 53 comunidades gen\u00e9ticas, incluindo 9 novos grupos: dele\u00e7\u00e3o 2p16.3, NRXN1, dele\u00e7\u00e3o 5p, ATRX, CLCN4, FOXP1, GRIN1, KDM6B e KMT2E<\/span>.<\/p>\n

Esses relat\u00f3rios abrangentes s\u00e3o enriquecidos pelas percep\u00e7\u00f5es de todas as fam\u00edlias que participam do nosso programa de pesquisa, e agradecemos profundamente cada contribui\u00e7\u00e3o. Al\u00e9m disso, esta vers\u00e3o inclui um destaque especial sobre “Onde no mundo est\u00e3o as fam\u00edlias Simons Searchlight<\/span>?”. Explore a distribui\u00e7\u00e3o geogr\u00e1fica global de nossos participantes.<\/p>\n

Por que \u00e9 importante preencher question\u00e1rios de pesquisa? Ao contribuir consistentemente com dados, nossos participantes contribuem ativamente para novas descobertas sobre sua condi\u00e7\u00e3o. Juntos, podemos transformar o conhecimento limitado em percep\u00e7\u00f5es significativas que beneficiam os participantes, suas fam\u00edlias e as gera\u00e7\u00f5es futuras.<\/p>\n

Confira abaixo as comunidades gen\u00e9ticas que receberam relat\u00f3rios trimestrais<\/strong>. Esses relat\u00f3rios s\u00e3o gerados para comunidades com pelo menos 10 pesquisas de hist\u00f3rico m\u00e9dico conclu\u00eddas.<\/p>\n

– 15q11.2 dele\u00e7\u00e3o de BP1-BP2
\n– Dele\u00e7\u00e3o 16p11.2
\n– Duplica\u00e7\u00e3o de 16p11.2
\n– Dele\u00e7\u00e3o de 16p12.2
\n– Dele\u00e7\u00e3o 16p13.11
\n– Dele\u00e7\u00e3o 1q21.1
\n– Duplica\u00e7\u00e3o de 1q21.1
\n– Dele\u00e7\u00e3o 2p16.3
\n– Dele\u00e7\u00e3o de 5p
\n– Duplica\u00e7\u00e3o do 7q11.23
\n– Dele\u00e7\u00e3o 17q21.31
\n– ADNP
\n– ANKRD11
\n– ARID1B
\n– ASXL3
\n– ATRX
\n– CHAMP1
\n– CHD2
\n– CHD8
\n– CLCN4
\n– CSNK2A1
\n– CSNK2B
\n– CTNNB1
\n– CUL3
\n– Dele\u00e7\u00e3o distal 16p11.2
\n– Duplica\u00e7\u00e3o distal de 16p11.2
\n– DLG4
\n– DYNC1H1
\n– DYRK1A
\n– FOXP1
\n– GRIN1
\n– GRIN2B
\n– HIVEP2
\n– HNRNPH2
\n– IRF2BPL
\n– KANSL1
\n– KDM6B
\n– KMT2E
\n– MED13L
\n– MEF2C
\n– NRXN1
\n– PACS1
\n– PPP2R1A
\n– PPP2R5D
\n– PPP3CA
\n– SCN2A
\n– SETBP1
\n– SETD5
\n– SLC6A1
\n– STXBP1
\n– SYNGAP1
\n– TBR1
\n– TRIO
\n– WDFY3<\/p>\n

Voc\u00ea est\u00e1 pronto para explorar? Encontre sua comunidade gen\u00e9tica e mergulhe agora mesmo nesses relat\u00f3rios de dados<\/a> perspicazes.<\/strong><\/p>\n

Voc\u00ea quer ser inclu\u00eddo no pr\u00f3ximo relat\u00f3rio trimestral? N\u00e3o se esque\u00e7a de acessar o painel de controle<\/a> do Simons Searchlight<\/span> para preencher o question\u00e1rio de hist\u00f3rico m\u00e9dico e outros question\u00e1rios de pesquisa!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Os relat\u00f3rios trimestrais apresentam novas informa\u00e7\u00f5es sobre 53 comunidades gen\u00e9ticas, incluindo 9 novos grupos.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":51816,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[300],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51582"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=51582"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51582\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":51827,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51582\/revisions\/51827"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/51816"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=51582"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=51582"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=51582"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}