{"id":51581,"date":"2024-04-22T16:08:55","date_gmt":"2024-04-22T20:08:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/04\/22\/nuovi-rapporti-trimestrali-aprile-2024\/"},"modified":"2024-05-07T12:13:25","modified_gmt":"2024-05-07T16:13:25","slug":"nuovi-rapporti-trimestrali-aprile-2024","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2024\/04\/22\/nuovi-rapporti-trimestrali-aprile-2024\/","title":{"rendered":"Nuovi rapporti trimestrali – Aprile 2024"},"content":{"rendered":"

I nostri rapporti trimestrali di aprile 2024 sono ora disponibili e mostrano informazioni aggiornate su 53 comunit\u00e0 genetiche, tra cui 9 nuovi gruppi: delezione 2p16.3, NRXN1, delezione 5p, ATRX, CLCN4, FOXP1, GRIN1, KDM6B e KMT2E<\/span>.<\/p>\n

Questi rapporti completi sono resi pi\u00f9 ricchi dalle intuizioni di tutte le famiglie che hanno partecipato al nostro programma di ricerca, e apprezziamo profondamente ogni contributo. Inoltre, questo comunicato include uno speciale spot su “Dove sono le famiglie Simons Searchlight<\/span> nel mondo?”. Esplora la distribuzione geografica globale dei nostri partecipanti.<\/p>\n

Perch\u00e9 \u00e8 importante completare i sondaggi di ricerca? Fornendo costantemente dati, i nostri partecipanti contribuiscono attivamente a nuove scoperte sulla loro condizione. Insieme, possiamo trasformare le conoscenze limitate in intuizioni significative a beneficio dei partecipanti, delle loro famiglie e delle generazioni future.<\/p>\n

Scopri di seguito le comunit\u00e0 genetiche che hanno ricevuto i rapporti trimestrali<\/strong>. Questi rapporti vengono generati per le comunit\u00e0 con almeno 10 indagini anamnestiche completate.<\/p>\n

– 15q11.2 delezione BP1-BP2
\n– Delezione 16p11.2
\n– Duplicazione 16p11.2
\n– Delezione 16p12.2
\n– Delezione 16p13.11
\n– Delezione 1q21.1
\n– Duplicazione 1q21.1
\n– Delezione 2p16.3
\n– Delezione 5p
\n– Duplicazione 7q11.23
\n– Delezione 17q21.31
\n– ADNP
\n– ANKRD11
\n– ARID1B
\n– ASXL3
\n– ATRX
\n– CHAMP1
\n– CHD2
\n– CHD8
\n– CLCN4
\n– CSNK2A1
\n– CSNK2B
\n– CTNNB1
\n– CUL3
\n– Delezione distale 16p11.2
\n– Duplicazione distale 16p11.2
\n– DLG4
\n– DYNC1H1
\n– DYRK1A
\n– FOXP1
\n– GRIN1
\n– GRIN2B
\n– HIVEP2
\n– HNRNPH2
\n– IRF2BPL
\n– KANSL1
\n– KDM6B
\n– KMT2E
\n– MED13L
\n– MEF2C
\n– NRXN1
\n– PACS1
\n– PPP2R1A
\n– PPP2R5D
\n– PPP3CA
\n– SCN2A
\n– SETBP1
\n– SETD5
\n– SLC6A1
\n– STXBP1
\n– SYNGAP1
\n– TBR1
\n– TRIO
\n– WDFY3<\/p>\n

Sei pronto ad esplorare? Trova la tua comunit\u00e0 genetica e immergiti subito<\/a> in questi report<\/a> ricchi di dati<\/a>.<\/strong><\/p>\n

Vuoi essere incluso nel prossimo rapporto trimestrale? Non dimenticare di visitare la tua dashboard<\/a> Simons Searchlight<\/span> per completare il sondaggio sull’anamnesi e altri sondaggi di ricerca!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

I rapporti trimestrali contengono nuove informazioni su 53 comunit\u00e0 genetiche, tra cui 9 nuovi gruppi.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":51815,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[538],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51581"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=51581"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51581\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":51826,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51581\/revisions\/51826"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/51815"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=51581"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=51581"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=51581"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}