{"id":51580,"date":"2024-04-22T16:08:55","date_gmt":"2024-04-22T20:08:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/04\/22\/neue-vierteljaehrliche-datenberichte-april-2024\/"},"modified":"2024-05-07T12:13:26","modified_gmt":"2024-05-07T16:13:26","slug":"neue-vierteljaehrliche-datenberichte-april-2024","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2024\/04\/22\/neue-vierteljaehrliche-datenberichte-april-2024\/","title":{"rendered":"Neue viertelj\u00e4hrliche Datenberichte – April 2024"},"content":{"rendered":"

Unsere viertelj\u00e4hrlichen Datenberichte f\u00fcr April 2024 sind jetzt verf\u00fcgbar. Sie enthalten aktualisierte Informationen zu 53 genetischen Gemeinschaften, darunter 9 neue Gruppen: 2p16.3-Deletion, NRXN1, 5p-Deletion, ATRX, CLCN4, FOXP1, GRIN1, KDM6B und KMT2E<\/span>.<\/p>\n

Diese umfassenden Berichte werden durch die Erkenntnisse aller Familien, die an unserem Forschungsprogramm teilgenommen haben, bereichert, und wir sch\u00e4tzen jeden Beitrag sehr. Dar\u00fcber hinaus enth\u00e4lt diese Ausgabe ein spezielles Spotlight zum Thema “Wo auf der Welt leben die Familien von Simons Searchlight<\/span>? Erkunden Sie die globale geografische Verteilung unserer Teilnehmer.<\/p>\n

Warum ist das Ausf\u00fcllen von Umfragen wichtig? Indem sie regelm\u00e4\u00dfig Daten beisteuern, tragen unsere Teilnehmer aktiv zu neuen Erkenntnissen \u00fcber ihre Krankheit bei. Gemeinsam k\u00f6nnen wir begrenztes Wissen in aussagekr\u00e4ftige Erkenntnisse verwandeln, die den Teilnehmern, ihren Familien und zuk\u00fcnftigen Generationen zugute kommen.<\/p>\n

Sehen Sie sich unten die genetischen Gemeinschaften an, die viertelj\u00e4hrliche Berichte erhalten haben<\/strong>. Diese Berichte werden f\u00fcr Gemeinden mit mindestens 10 abgeschlossenen Umfragen zur Krankengeschichte erstellt.<\/p>\n

– 15q11.2 BP1-BP2 Deletion
\n– 16p11.2 Deletion
\n– 16p11.2 Verdoppelung
\n– 16p12.2 Deletion
\n– 16p13.11 Deletion
\n– 1q21.1 Deletion
\n– 1q21.1 Verdoppelung
\n– 2p16.3 Deletion
\n– 5p-Deletion
\n– 7q11.23 Duplikation
\n– 17q21.31 Deletion
\n– ADNP
\n– ANKRD11
\n– ARID1B
\n– ASXL3
\n– ATRX
\n– CHAMP1
\n– CHD2
\n– CHD8
\n– CLCN4
\n– CSNK2A1
\n– CSNK2B
\n– CTNNB1
\n– CUL3
\n– Distale 16p11.2-Deletion
\n– Distale 16p11.2-Duplikation
\n– DLG4
\n– DYNC1H1
\n– DYRK1A
\n– FOXP1
\n– GRIN1
\n– GRIN2B
\n– HIVEP2
\n– HNRNPH2
\n– IRF2BPL
\n– KANSL1
\n– KDM6B
\n– KMT2E
\n– MED13L
\n– MEF2C
\n– NRXN1
\n– PACS1
\n– PPP2R1A
\n– PPP2R5D
\n– PPP3CA
\n– SCN2A
\n– SETBP1
\n– SETD5
\n– SLC6A1
\n– STXBP1
\n– SYNGAP1
\n– TBR1
\n– TRIO
\n– WDFY3<\/p>\n

Bereit zum Entdecken? Finden Sie Ihre genetische Gemeinschaft und tauchen Sie jetzt<\/a> in diese aufschlussreichen Datenberichte<\/a> ein.<\/strong><\/p>\n

M\u00f6chten Sie in den n\u00e4chsten Quartalsbericht aufgenommen werden? Vergessen Sie nicht, Ihr Simons Searchlight<\/span> Dashboard<\/a> zu besuchen, um Ihre Umfrage zur Krankengeschichte und andere Umfragen auszuf\u00fcllen!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Die viertelj\u00e4hrlichen Berichte enthalten neue Informationen \u00fcber 53 genetische Gemeinschaften, darunter 9 neue Gruppen.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":51814,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[331],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51580"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=51580"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51580\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":51831,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51580\/revisions\/51831"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/51814"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=51580"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=51580"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=51580"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}