{"id":51579,"date":"2024-04-22T16:08:55","date_gmt":"2024-04-22T20:08:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/04\/22\/nouveaux-rapports-trimestriels-avril-2024\/"},"modified":"2024-05-07T12:13:25","modified_gmt":"2024-05-07T16:13:25","slug":"nouveaux-rapports-trimestriels-avril-2024","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/2024\/04\/22\/nouveaux-rapports-trimestriels-avril-2024\/","title":{"rendered":"Nouveaux rapports trimestriels – avril 2024"},"content":{"rendered":"

Nos rapports de donn\u00e9es trimestriels d’avril 2024 sont d\u00e9sormais disponibles et pr\u00e9sentent des informations actualis\u00e9es sur 53 communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques, dont 9 nouveaux groupes : d\u00e9l\u00e9tion 2p16.3, NRXN1, d\u00e9l\u00e9tion 5p, ATRX, CLCN4, FOXP1, GRIN1, KDM6B et KMT2E<\/span>.<\/p>\n

Ces rapports d\u00e9taill\u00e9s sont enrichis par les id\u00e9es de toutes les familles qui participent \u00e0 notre programme de recherche, et nous appr\u00e9cions profond\u00e9ment chaque contribution. En outre, ce communiqu\u00e9 comprend un \u00e9clairage sp\u00e9cial sur la question suivante : “O\u00f9 se trouvent les familles Simons Searchlight<\/span> dans le monde ? D\u00e9couvrez la r\u00e9partition g\u00e9ographique mondiale de nos participants.<\/p>\n

Pourquoi est-il important de r\u00e9pondre aux enqu\u00eates de recherche ? En fournissant r\u00e9guli\u00e8rement des donn\u00e9es, nos participants contribuent activement \u00e0 de nouvelles d\u00e9couvertes sur leur maladie. Ensemble, nous pouvons transformer des connaissances limit\u00e9es en informations utiles pour les participants, leurs familles et les g\u00e9n\u00e9rations futures.<\/p>\n

Vous trouverez ci-dessous les communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques qui ont re\u00e7u des rapports trimestriels<\/strong>. Ces rapports sont g\u00e9n\u00e9r\u00e9s pour les communaut\u00e9s ayant au moins 10 enqu\u00eates sur les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux compl\u00e9t\u00e9es.<\/p>\n

– 15q11.2 d\u00e9l\u00e9tion BP1-BP2
\n– 16p11.2 d\u00e9l\u00e9tion
\n– 16p11.2 duplication
\n– 16p12.2 d\u00e9l\u00e9tion
\n– 16p13.11 d\u00e9l\u00e9tion
\n– d\u00e9l\u00e9tion 1q21.1
\n– Duplication du g\u00e8ne 1q21.1
\n– d\u00e9l\u00e9tion 2p16.3
\n– d\u00e9l\u00e9tion 5p
\n– Duplication du 7q11.23
\n– 17q21.31 d\u00e9l\u00e9tion
\n– ADNP
\n– ANKRD11
\n– ARID1B
\n– ASXL3
\n– ATRX
\n– CHAMP1
\n– CHD2
\n– CHD8
\n– CLCN4
\n– CSNK2A1
\n– CSNK2B
\n– CTNNB1
\n– CUL3
\n– D\u00e9l\u00e9tion distale 16p11.2
\n– Duplication distale de 16p11.2
\n– DLG4
\n– DYNC1H1
\n– DYRK1A
\n– FOXP1
\n– GRIN1
\n– GRIN2B
\n– HIVEP2
\n– HNRNPH2
\n– IRF2BPL
\n– KANSL1
\n– KDM6B
\n– KMT2E
\n– MED13L
\n– MEF2C
\n– NRXN1
\n– PACS1
\n– PPP2R1A
\n– PPP2R5D
\n– PPP3CA
\n– SCN2A
\n– SETBP1
\n– SETD5
\n– SLC6A1
\n– STXBP1
\n– SYNGAP1
\n– TBR1
\n– TRIO
\n– WDFY3<\/p>\n

Pr\u00eat \u00e0 explorer ? Trouvez votre communaut\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique et plongez dans ces rapports de donn\u00e9es<\/a> perspicaces d\u00e8s maintenant<\/a>.<\/strong><\/p>\n

Vous souhaitez figurer dans le prochain rapport trimestriel ? N’oubliez pas de consulter votre tableau de bord<\/a> Simons Searchlight<\/span> pour r\u00e9pondre \u00e0 votre enqu\u00eate sur les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux et \u00e0 d’autres enqu\u00eates de recherche !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Les rapports trimestriels contiennent de nouvelles informations sur 53 communaut\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques, dont 9 nouveaux groupes.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":51813,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[195],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51579"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=51579"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51579\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":51828,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51579\/revisions\/51828"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/51813"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=51579"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=51579"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=51579"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}