{"id":51578,"date":"2024-04-22T16:08:55","date_gmt":"2024-04-22T20:08:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/04\/22\/nuevos-informes-trimestrales-de-datos-abril-de-2024\/"},"modified":"2024-05-07T12:13:25","modified_gmt":"2024-05-07T16:13:25","slug":"nuevos-informes-trimestrales-de-datos-abril-de-2024","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2024\/04\/22\/nuevos-informes-trimestrales-de-datos-abril-de-2024\/","title":{"rendered":"Nuevos informes trimestrales de datos – Abril de 2024"},"content":{"rendered":"

Ya est\u00e1n disponibles nuestros informes trimestrales de datos de abril de 2024, que muestran informaci\u00f3n actualizada sobre 53 comunidades gen\u00e9ticas, incluidos 9 grupos nuevos: deleci\u00f3n 2p16.3, NRXN1, deleci\u00f3n 5p, ATRX, CLCN4, FOXP1, GRIN1, KDM6B y KMT2E<\/span>.<\/p>\n

Estos informes exhaustivos se enriquecen con las opiniones de todas las familias que participan en nuestro programa de investigaci\u00f3n, y agradecemos profundamente cada contribuci\u00f3n. Adem\u00e1s, esta publicaci\u00f3n incluye un art\u00edculo especial sobre \u00ab\u00bfEn qu\u00e9 parte del mundo est\u00e1n las familias de Simons Searchlight<\/span>? Explora la distribuci\u00f3n geogr\u00e1fica global de nuestros participantes.<\/p>\n

\u00bfPor qu\u00e9 es importante rellenar las encuestas de investigaci\u00f3n? Al aportar datos de forma constante, nuestros participantes contribuyen activamente a nuevos descubrimientos sobre su enfermedad. Juntos, podemos convertir unos conocimientos limitados en percepciones significativas que beneficien a los participantes, a sus familias y a las generaciones futuras.<\/p>\n

Consulta a continuaci\u00f3n las comunidades gen\u00e9ticas que recibieron informes trimestrales<\/strong>. Estos informes se generan para las comunidades con al menos 10 encuestas de historial m\u00e9dico completadas.<\/p>\n

– Deleci\u00f3n 15q11.2 BP1-BP2
\n– Deleci\u00f3n 16p11.2
\n– Duplicaci\u00f3n 16p11.2
\n– Deleci\u00f3n 16p12.2
\n– Deleci\u00f3n 16p13.11
\n– Deleci\u00f3n 1q21.1
\n– Duplicaci\u00f3n 1q21.1
\n– Deleci\u00f3n 2p16.3
\n– Supresi\u00f3n 5p
\n– Duplicaci\u00f3n 7q11.23
\n– Deleci\u00f3n 17q21.31
\n– ADNP
\n– ANKRD11
\n– ARID1B
\n– ASXL3
\n– ATRX
\n– CHAMP1
\n– CHD2
\n– CHD8
\n– CLCN4
\n– CSNK2A1
\n– CSNK2B
\n– CTNNB1
\n– CUL3
\n– Deleci\u00f3n distal 16p11.2
\n– Duplicaci\u00f3n distal 16p11.2
\n– DLG4
\n– DINC1H1
\n– DYRK1A
\n– FOXP1
\n– GRIN1
\n– GRIN2B
\n– HIVEP2
\n– HNRNPH2
\n– IRF2BPL
\n– KANSL1
\n– KDM6B
\n– KMT2E
\n– MED13L
\n– MEF2C
\n– NRXN1
\n– PACS1
\n– PPP2R1A
\n– PPP2R5D
\n– PPP3CA
\n– SCN2A
\n– SETBP1
\n– SETD5
\n– SLC6A1
\n– STXBP1
\n– SYNGAP1
\n– TBR1
\n– TRIO
\n– WDFY3<\/p>\n

\u00bfListo para explorar? Encuentra tu comunidad gen\u00e9tica y sum\u00e9rgete ahora<\/a> en estos informes de datos<\/a> reveladores.<\/strong><\/p>\n

\u00bfQuieres que te incluyamos en el pr\u00f3ximo informe trimestral? No olvides visitar tu tablero de<\/a> Simons Searchlight<\/span> para rellenar tu encuesta de historial m\u00e9dico y otras encuestas de investigaci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Los informes trimestrales presentan nueva informaci\u00f3n sobre 53 comunidades gen\u00e9ticas, incluidos 9 grupos nuevos.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":51817,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[103],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51578"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=51578"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51578\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":51829,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51578\/revisions\/51829"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/51817"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=51578"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=51578"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=51578"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}