{"id":49613,"date":"2023-10-02T10:28:51","date_gmt":"2023-10-02T14:28:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/10\/02\/profilo-del-ricercatore-trina-geye-ph-d\/"},"modified":"2023-10-02T10:28:51","modified_gmt":"2023-10-02T14:28:51","slug":"profilo-del-ricercatore-trina-geye-ph-d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2023\/10\/02\/profilo-del-ricercatore-trina-geye-ph-d\/","title":{"rendered":"Profilo del ricercatore: Trina Geye, Ph.D."},"content":{"rendered":"

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Trina Geye ha conseguito il dottorato di ricerca in psicologia dell’educazione presso la Texas A&M University-Commerce nel 2016. Durante la formazione per il dottorato, ha utilizzato il tracciamento del mouse del computer per raccogliere dati relativi all’elaborazione automatica durante i compiti di cognizione numerica. \u00c8 professore associato e assistente alla direzione del Dipartimento di Scienze psicologiche della Tarleton State University. Attualmente \u00e8 co-responsabile del SETBP1 Community Research Study (SCORES) con Haley Oyler, presidente e fondatrice della SETBP1 Society. Prima di diventare membro della facolt\u00e0, Geye ha lavorato per sostenere gli adulti con disabilit\u00e0 dello sviluppo nell’occupazione comunitaria, ha ricoperto il ruolo di direttore esecutivo di un programma no-profit di difesa dell’infanzia e ha supervisionato i servizi per gli studenti universitari con disabilit\u00e0. \u00c8 stata membro del consiglio di amministrazione della SETBP1 Society fin dalla sua fondazione.<\/p>\n

Abbiamo intervistato la dottoressa Geye sui suoi ultimi progetti di ricerca e sulla collaborazione con Simons Searchlight<\/span>.<\/strong><\/h3>\n
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Come \u00e8 nata la collaborazione con Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n

La mia migliore amica d’infanzia, Haley Oyler, \u00e8 la presidente e fondatrice della SETBP1 Society ma, soprattutto, \u00e8 la mamma di mio “nipote” Cole. Ho assistito alla lotta per ottenere una diagnosi per Cole e poi per prendere decisioni sulle cure. Non c’\u00e8 nessuno che sia pi\u00f9 impegnato a difendere la comunit\u00e0 di SETBP1 HD, ma lei non ha avuto voce in capitolo nella direzione della ricerca. In quanto membro della facolt\u00e0, avevo le risorse per ottenere l’approvazione dell’IRB e per includerla come ricercatore co-principale, il che le dava un posto al tavolo. La mia collaborazione con Simons Searchlight<\/span> \u00e8 il modo in cui posso aiutare la mia amica nel lavoro della sua vita.<\/p>\n

\"\"In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight<\/span> nei vostri progetti?<\/strong><\/p>\n

Oltre ai dati raccolti con Simons Searchlight<\/span>, abbiamo anche raccolto dati relativi allo stress dei genitori nella comunit\u00e0 SETBP1 HD e abbiamo condotto una valutazione dei bisogni dei genitori in collaborazione con la SETBP1 Society. Attualmente stiamo lavorando per pubblicare il nostro lavoro su riviste scientifiche e per rendere i nostri risultati accessibili alla comunit\u00e0.<\/p>\n

Che tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genetico specifico?<\/strong><\/p>\n

Siamo specificamente interessati ai dati relativi al fenotipo nella comunit\u00e0 di SETBP1 HD. Questo tipo di dati si riferisce alle informazioni sui tratti fisici o sulle caratteristiche di una persona, come l’aspetto, il comportamento o eventuali problemi di salute. Questi dati aiutano gli scienziati e i ricercatori a capire come i diversi geni e le variazioni genetiche possono influenzare l’aspetto, il comportamento e la salute generale di una persona.<\/p>\n

In che modo l’utilizzo dei dati di Simons Searchlight<\/span> ha contribuito alla comprensione delle varianti genetiche associate all’autismo e al ritardo dello sviluppo?<\/strong><\/p>\n

Ritengo che i dati di Simons Searchlight<\/span> abbiano una grande opportunit\u00e0 di aiutarci a comprendere l’autismo e altri disturbi dello sviluppo. Le collaborazioni, soprattutto con i membri della comunit\u00e0, sono preziose.<\/p>\n

Dal punto di vista del ricercatore, quanto \u00e8 importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro? \"\"<\/strong><\/p>\n

\u00c8 fondamentale che le famiglie vengano coinvolte in uno studio di registro. I disturbi rari che colpiscono i bambini delle comunit\u00e0 rappresentate da Simons Searchlight<\/span> sono proprio cos\u00ec: rari. Simons Searchlight<\/span> fornisce una piattaforma da cui \u00e8 possibile riportare dati aggregati senza perdere le voci individuali dei membri della comunit\u00e0.<\/p>\n

Quali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight<\/span> o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n

Attualmente ci stiamo preparando a lanciare una serie di valutazioni che integreranno i dati disponibili in Simons Searchlight<\/span> per lavorare a una comprensione pi\u00f9 solida del fenotipo SETBP1.<\/p>\n

Che tipo di ricerca avete svolto alla Conferenza Famiglia & Ricerca 2022?<\/strong><\/p>\n

Abbiamo partecipato alla Conferenza delle famiglie e della ricerca del 2022 per condurre valutazioni cognitive.<\/p>\n

Com’\u00e8 stata l’esperienza per lei? Avete dei punti salienti o delle storie specifiche che vorreste condividere?<\/strong><\/p>\n

Onestamente, la nostra esperienza alla conferenza \u00e8 stata fantastica in termini di incontro con le famiglie e di visita con altri ricercatori, ma non abbiamo avuto successo nelle nostre valutazioni a causa dell’impossibilit\u00e0 di prepararci per et\u00e0 specifiche, capacit\u00e0 di comunicazione e abilit\u00e0 linguistiche. Ora sappiamo esattamente che tipo di informazioni dobbiamo avere in anticipo.<\/p>\n

In che modo questa esperienza ha influenzato la sua ricerca in futuro?<\/strong><\/p>\n

Conoscere le famiglie e le loro priorit\u00e0 e interagire con i bambini \u00e8 stato prezioso. Le valutazioni che abbiamo selezionato per il nostro lavoro in corso sono la risposta diretta alle nostre osservazioni e conversazioni a Baltimora.<\/p>\n

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