{"id":49596,"date":"2024-03-26T12:10:19","date_gmt":"2024-03-26T16:10:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2024\/03\/26\/la-storia-di-mariana-che-vive-con-hecw2\/"},"modified":"2024-05-17T16:06:37","modified_gmt":"2024-05-17T20:06:37","slug":"la-storia-di-mariana-che-vive-con-hecw2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2024\/03\/26\/la-storia-di-mariana-che-vive-con-hecw2\/","title":{"rendered":"Il viaggio di Morris con HECW2"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Abbiamo una figlia con la mutazione HECW2. Ha 14 anni e l’abbiamo scoperto di recente. Nel corso della sua vita \u00e8 stata messa alla prova per molte cose. Viviamo a casa, solo io e suo padre. Anche il suo fratello maggiore vive a casa, ha 19 anni e aiuta come pu\u00f2, ma presto si trasferir\u00e0.<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/b><\/h3>\n

Ci piace guardare film in famiglia e fare shopping.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

Nella nostra zona non abbiamo molto sostegno da parte della famiglia o della comunit\u00e0.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? <\/b><\/h3>\n

Ottenere finalmente una diagnosi per lei rende i suoi sintomi pi\u00f9 spiegabili e aiuta a dare alcune risposte a cose che prima non avevamo. \u00c8 difficile vedere il proprio figlio soffrire per qualcosa e non sapere perch\u00e9. Partecipare alla ricerca aiuta a trovare risposte anche in futuro.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare? <\/b><\/h3>\n

Anche se non pu\u00f2 aiutare la mia bambina adesso, so che i ricercatori continueranno a lavorare per trovare trattamenti per aiutare i problemi futuri o persino farmaci che possano aiutarla.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Se c’\u00e8 un farmaco o un trattamento che possono fare per risolvere questo cambiamento per lei.<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Ancora niente.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

Siate pazienti, fate un respiro profondo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scopri la storia ispiratrice dei Morris.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":49397,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49596"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49596"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49596\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52010,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49596\/revisions\/52010"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49397"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49596"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49596"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49596"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}