Scarica la risorsa in formato PDF in inglese<\/a><\/p>\n Scarica la risorsa in formato PDF in olandese<\/a><\/p>\n Scarica la risorsa in PDF in francese<\/a><\/p>\n Scarica la risorsa in formato PDF in spagnolo<\/a><\/p>\n Questa guida illustra le fasi dalla diagnosi genetica alla ricerca di risorse e potenziali trattamenti per i disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. \u00c8 stato progettato per aiutare i caregiver e le famiglie a orientarsi nel complicato mondo delle malattie rare.<\/span><\/p>\n Conoscere la causa della diagnosi di neurosviluppo di vostro figlio pu\u00f2 essere un sollievo. Ma una nuova diagnosi genetica pu\u00f2 anche essere stressante, spaventosa e opprimente. \u00c8 normale provare un’ampia gamma di emozioni, talvolta contrastanti, nei confronti di una nuova diagnosi. \u00c8 importante ricordare che non esiste un modo giusto o sbagliato di reagire e che ognuno di noi si adatta alle informazioni in modo diverso.<\/span><\/p>\n Ecco i suggerimenti dei consulenti genetici di Simons Searchlight<\/span> per aiutarvi ad abituarvi alla diagnosi vostra o di un vostro familiare:<\/span><\/p>\n Potreste aver ricevuto il vostro risultato genetico da un genetista medico o da un consulente genetico. Se avete domande sulla vostra diagnosi genetica, potete trovare un consulente genetico negli Stati Uniti o in Canada all’indirizzo <\/span>NSGC.org<\/span><\/a>. \u00c8 inoltre possibile incontrare uno dei consulenti genetici certificati dal Board di Simons Searchlight<\/span>. Si tratta di una risorsa gratuita che consente alle famiglie di comprendere meglio i risultati del referto genetico e di discutere concetti e idee complicati. \u00c8 importante notare che il nostro team non \u00e8 in grado di fornire consigli medici specifici.<\/span><\/p>\n I genitori o i caregiver possono trovare utile entrare in contatto con altre persone della loro comunit\u00e0 di genetica rara. I gruppi di difesa dei pazienti e le comunit\u00e0 online possono fornire supporto e accesso ad altre famiglie che stanno affrontando percorsi simili.<\/span><\/p>\n Le famiglie possono cercare fonti di informazione affidabili, come siti web, libri o conferenze, per comprendere meglio il disturbo, le sue caratteristiche e le risorse disponibili.<\/span><\/p>\n Le organizzazioni di difesa dei pazienti elencate di seguito sono ulteriori risorse a sostegno della comunit\u00e0 delle malattie rare (l’elenco non \u00e8 esaustivo):<\/span><\/p>\n STATI UNITI D’AMERICA<\/strong><\/p>\n EUROPA<\/strong><\/p>\n Le famiglie e gli individui affetti da condizioni genetiche rare hanno la possibilit\u00e0 di contribuire a opportunit\u00e0 di ricerca significative che potrebbero aiutare a sviluppare trattamenti futuri.<\/span> Nel frattempo, \u00e8 possibile accedere a servizi che possono giovare notevolmente allo sviluppo e al benessere generale. Le risorse disponibili dipendono dal luogo in cui si vive, ma possono includere interventi precoci, supporto educativo, programmi di sviluppo, logopedia, terapia occupazionale, terapia fisica e terapia comportamentale. Assicuratevi di accedere a tutti i servizi di cui il vostro caro ha bisogno presso l’amministrazione locale, la scuola o il sistema sanitario. Rivolgetevi ai fornitori locali per saperne di pi\u00f9 su ci\u00f2 che \u00e8 disponibile.<\/span><\/p>\n Un medico locale pu\u00f2 essere in grado di valutare le esigenze del vostro caro e di raccomandare servizi come la terapia, il supporto educativo, l’addestramento alle abilit\u00e0 adattative e le attrezzature di assistenza che potrebbero aiutarlo a prosperare. Anche se prendersi cura di una persona affetta da una malattia rara \u00e8 impegnativo, con la vostra partecipazione avete il potere di migliorare la qualit\u00e0 della sua vita e di far progredire la ricerca.<\/span><\/p>\n Collegarsi con altre persone attraverso gruppi Facebook, WhatsApp o comunit\u00e0 di difesa dei pazienti \u00e8 di vitale importanza per trovare altre famiglie come la vostra. <\/span><\/p>\n Le organizzazioni di difesa dei pazienti<\/strong> sono fondamentali per fornire informazioni vitali, risorse e una comunit\u00e0 di supporto per le famiglie che affrontano i disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Simons Searchlight<\/span> collabora a stretto contatto con oltre cinquanta organizzazioni, da quelle formalmente non profit ai gruppi attivi su Facebook. Il loro continuo sostegno \u00e8 essenziale per espandere e collegare le comunit\u00e0 genetiche, con un impatto duraturo sui programmi di ricerca, tra cui Simons Searchlight<\/span>. A queste organizzazioni, ai loro leader, ai membri del consiglio di amministrazione e ai volontari dedicati va la nostra gratitudine, perch\u00e9 il loro sostegno incessante rafforza la missione di Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n Vi invitiamo a controllare le “Risorse di supporto” nella pagina<\/a> del vostro gene Simons Searchlight<\/span><\/a> per trovare la vostra comunit\u00e0 genetica e altri luoghi di contatto.<\/strong><\/p>\n Un Piano di Gestione Individualizzato \u00e8 un piano di assistenza personalizzato realizzato appositamente per le esigenze di una persona. Elenca i trattamenti, le terapie e gli altri aiuti che dovrebbero essere forniti a chi soffre di una determinata condizione di salute. Il piano viene adattato ai sintomi e alle sfide specifiche di ogni singolo paziente.<\/span><\/p>\n Non si tratta di un piano unico per tutti, ma di un piano fatto apposta per voi!<\/strong><\/em><\/p>\n L’obiettivo di un Piano di Gestione Individualizzato \u00e8 quello di fornire a ogni persona l’assistenza e il supporto migliori per la sua situazione unica.<\/span><\/p>\n Alcune condizioni genetiche hanno raccomandazioni di trattamento disponibili su <\/span> Lavorare a stretto contatto con il medico e con altri specialisti per creare un piano di assistenza personalizzato in base ai sintomi e alle esigenze del paziente o del suo familiare. Insieme potete trovare terapie e trattamenti utili.<\/span><\/p>\n Poich\u00e9 molte condizioni studiate da Simons Searchlight<\/span> sono rare, \u00e8 possibile che il medico non abbia mai trattato prima qualcuno con la stessa identica condizione. \u00c8 comune che i medici imparino insieme a voi. Possono fare ricerche sulla letteratura medica e contattare esperti a livello internazionale che conoscono meglio la specifica patologia. Imparare insieme al medico \u00e8 comune.<\/span><\/p>\n Migliori linee guida per il trattamento, la comprensione della patologia e un percorso verso una cura sono possibili solo con la partecipazione continua dei pazienti alla ricerca. La ricerca sulle malattie rare \u00e8 difficile perch\u00e9 l’accesso alle informazioni sui pazienti \u00e8 limitato a causa del numero esiguo di persone affette da ciascuna patologia.<\/span>.<\/span><\/p>\n Simons Searchlight<\/span>, finanziato dalla Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative(SFARI<\/a>), \u00e8 un registro di ricerca online per oltre 175 disturbi genetici associati a condizioni del neurosviluppo, tra cui il disturbo dello spettro autistico. <\/span> <\/p>\n I partecipanti condividono informazioni mediche dettagliate e sullo sviluppo attraverso sondaggi online<\/span> e possono fornire un campione di sangue opzionale che viene utilizzato per conoscere i cambiamenti biologici. <\/span> I nostri data scientist analizzano le informazioni e condividono i dati de-identificati con i ricercatori, rendendo pi\u00f9 facile l’accesso alle informazioni necessarie per far progredire la ricerca sulle malattie rare. Simons Searchlight<\/span> ha sviluppato questa guida per aiutare le famiglie in questo processo. Come programma di ricerca di lunga data e di fiducia che lavora per comprendere meglio le malattie genetiche rare, forniamo informazioni e opportunit\u00e0 alle famiglie di contribuire alla crescente conoscenza in questo campo. <\/span> Visitate il sito web della vostra comunit\u00e0 di difesa dei pazienti per informazioni su altri potenziali studi di ricerca o sperimentazioni cliniche.<\/span><\/p>\n Inoltre, molte tecnologie mediche sono disponibili attraverso ospedali e specialisti, ma alcuni dei trattamenti e delle terapie pi\u00f9 recenti sono offerti solo attraverso la ricerca e gli studi clinici. Di seguito sono elencate alcune risorse online che possono essere utilizzate per trovare gli studi clinici in corso.<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11093004\/Screenshot-2023-09-11-at-1.29.53-PM-e1694455217959-284x300.png\")
<\/a><\/p>\n
\nPanoramica<\/strong><\/h3>\n
\n
FASE 1: Passi da compiere dopo aver ricevuto una diagnosi genetica<\/strong><\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11093340\/Screenshot-2023-09-11-at-1.33.11-PM-300x174.png\")
La vostra diagnosi genetica<\/strong><\/h3>\nFASE 2: Da dove iniziare<\/strong><\/h2>\n
Non siete soli<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-300x300.png\")
<\/strong><\/h4>\n\n
\n trova la tua comunit\u00e0<\/span>
\n<\/a> e le rispettive organizzazioni di difesa dei pazienti oggi stesso!<\/span><\/li>\n
\n La guida definitiva alle risorse<\/span>
\n<\/a> che elenca informazioni su fondazioni specifiche per i geni, podcast di risorse per gli studi clinici e altre reti di supporto.<\/span><\/li>\n<\/ul>\nEducazione e informazione<\/strong><\/h3>\n
\n
\n NORD<\/span>
\n<\/a>)<\/span><\/li>\n\n
\n EURORDIS<\/span>
\n<\/a>)<\/span><\/li>\n
\n GARD<\/span>
\n<\/a>)<\/span><\/li>\nTerapia e interventi<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091812\/PEOPLE_woman-adult-office-1-300x300.png\")
<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092228\/DESIGN_ELEMENTS_lt-blue-shape-blue-hole-150x150.png\")
<\/i><\/b>
\n “Speriamo che con Simons Searchlight<\/span> possiamo davvero aiutare le famiglie a comprendere e utilizzare la diagnosi genetica per dare forza al loro bambino e a loro stessi”. <\/em>
\n<\/strong>
\n – Jamie Atondo e Rebecca Smith, consulenti genetici di Simons Searchlight<\/span><\/span>
\n<\/em><\/p>\n<\/h3>\n
FASE 3: Creare una rete di supporto<\/strong><\/h2>\n
Professionisti del settore medico<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/17111921\/PEOPLE_scientists-globe-300x300.png\")
La collaborazione con un team di professionisti del settore medico, tra cui genetisti medici o fornitori di cure primarie, specialisti per le condizioni mediche e terapisti, pu\u00f2 fornire un’assistenza completa e una guida per le esigenze specifiche di vostro figlio o di vostra figlia.<\/span><\/p>\n\n
\n contattateci<\/span>
\n<\/a> per avere una guida all’identificazione di fornitori competenti e adatti alle vostre esigenze.<\/span><\/li>\n<\/ul>\nAssistenza finanziaria<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092211\/PEOPLE_family-finance-300x300.png\")
Esplorare le risorse finanziarie, come la copertura assicurativa, i programmi governativi, le sovvenzioni o le fondazioni dedicate alle malattie genetiche rare, pu\u00f2 contribuire ad alleviare l’onere finanziario associato alle spese mediche e alle terapie. Avete bisogno di ulteriore aiuto? Negli Stati Uniti, potete chiedere a un assistente sociale di assistervi nella richiesta di programmi di assistenza finanziaria basati sull’ospedale e sullo stato della vostra famiglia. Di seguito sono riportate altre risorse finanziarie con sede negli Stati Uniti (speriamo di aggiungere altre risorse internazionali in futuro):<\/span><\/p>\n\n
\n Sigilli di Pasqua<\/b>
\n<\/a> \u00e8 un’organizzazione senza scopo di lucro che offre servizi di intervento precoce, assistenza all’infanzia inclusiva, riabilitazione medica e servizi per l’autismo per i bambini pi\u00f9 piccoli e le loro famiglie; formazione e accompagnamento al lavoro, inserimento lavorativo e servizi di trasporto per adulti con disabilit\u00e0, compresi i veterani; militari in transizione, veterani e le loro famiglie, servizi diurni per adulti e opportunit\u00e0 di lavoro per gli anziani – e molto altro ancora.<\/span><\/li>\n<\/ul>\nRisorse genetiche comunitarie<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092221\/OBJECTS_connect-people-and-social-300x300.png\")
<\/p>\nFASE 4: Elaborazione di un piano di assistenza medica personalizzato<\/strong><\/h2>\n
Piano di gestione individualizzato<\/strong><\/h3>\n
\n GeneReviews<\/span>
\n<\/a>. <\/span> GeneReviews \u00e8 una risorsa per i medici e include informazioni rilevanti e utilizzabili dal punto di vista medico create da esperti. Se la vostra condizione non ha una linea guida suggerita al momento, viene comunque creato un piano di trattamento personalizzato per una persona in base alle sue caratteristiche mediche. Questo pu\u00f2 comportare una combinazione di interventi medici, terapie (come terapia occupazionale, logopedica o fisica) e supporti educativi che possono aiutare a ottimizzare lo sviluppo e la qualit\u00e0 di vita del bambino.<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11094705\/Screenshot-2023-09-11-at-1.46.43-PM-300x290.png\")
<\/p>\nCollaborazione con specialisti locali e internazionali<\/strong><\/h3>\n
Accesso alle cartelle cliniche<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11094844\/Screenshot-2023-09-11-at-1.48.10-PM-300x224.png\")
Le malattie rare possono essere difficili da diagnosticare e ancor pi\u00f9 da trattare e gestire. Nel corso degli anni, le persone affette da patologie genetiche possono rivolgersi a molti medici di base, case manager e specialisti in diversi ospedali. Tenere traccia delle cartelle cliniche pu\u00f2 essere una sfida, anche per le persone pi\u00f9 organizzate. Ci sono modi per creare e mantenere una cartella clinica personale. Alcuni preferiscono i file cartacei, altri quelli elettronici o una combinazione di entrambi. Scegliete quello che funziona meglio per voi. La cosa pi\u00f9 importante \u00e8 che i registri siano facilmente accessibili e aggiornati.<\/span><\/p>\n\n
\n Google Docs<\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/li>\n
\n Il fascicolo sanitario personale di WebMD<\/b>
\n<\/a> consente di <\/span>raccogliere, archiviare, gestire e condividere in modo sicuro le informazioni sanitarie proprie e della propria famiglia.<\/span><\/li>\n
\n Assistenza ai caregiver di malattie rare<\/b>
\n<\/a> contiene guide per organizzare la cartella clinica del paziente, tenere una lista di farmaci aggiornata e coordinare le cure tra i vari fornitori.<\/span><\/li>\n
\n Quaderno di cura <\/b>
\n<\/a>\u00e8 un modo per organizzare le cartelle cliniche e pu\u00f2 includere informazioni specifiche sui punti di forza, gli obiettivi di cura e le limitazioni.<\/span><\/li>\n<\/i><\/b>
\n “Il team di Simons Searchlight<\/span> guida ogni famiglia con cura e compassione. Ci impegniamo affinch\u00e9 il nostro lavoro trasformi le scarse conoscenze in intuizioni significative che facciano davvero la differenza”. <\/em>
\n<\/strong>– Cora Taylor, Ph.D., ricercatore principale di Simons Searchlight<\/span><\/em><\/p>\n<\/h3>\n
FASE 5: Partecipare alla ricerca<\/strong><\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092155\/PEOPLE_woman-loves-microscope.png-300x300.png\")
<\/span><\/p>\n
\n Per saperne di pi\u00f9 e registrarsi a Simons Searchlight<\/span><\/b>
\n<\/a>.<\/b><\/p>\n