{"id":49580,"date":"2023-12-03T08:36:01","date_gmt":"2023-12-03T13:36:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/12\/03\/guidare-il-cammino-intervista-con-trish-flanagan\/"},"modified":"2025-02-20T11:52:24","modified_gmt":"2025-02-20T16:52:24","slug":"guidare-il-cammino-intervista-con-trish-flanagan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2023\/12\/03\/guidare-il-cammino-intervista-con-trish-flanagan\/","title":{"rendered":"Guidare il cammino: Intervista con Trish Flanagan"},"content":{"rendered":"

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Indicare il proprio nome ed eventuali affiliazioni con comunit\u00e0 genetiche o gruppi di difesa dei pazienti.<\/strong><\/p>\n

Sono Trish Flanagan e ho avuto il grande onore di contribuire alla creazione dell’unico gruppo di difesa dei pazienti HNRNPH2, il Yellow Brick Road Project<\/a>, altrimenti noto come YBRP. Sono il presidente e il direttore del consiglio di amministrazione.<\/p>\n

Cosa l’ha spinta ad assumere un ruolo di leadership con Yellow Brick Road?<\/strong><\/p>\n

Mia figlia era il settimo caso conosciuto di H2. Un incontro con Wendy Chung, M.D., e Jennifer M. Bain, M.D., al Columbia Presbyterian Hospital di New York nel 2017 mi ha ispirato a unire le forze con altri genitori per lanciare l’YBRP.<\/p>\n

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Pu\u00f2 condividere un momento o un risultato memorabile del suo periodo con Yellow Brick Road di cui \u00e8 particolarmente orgoglioso e perch\u00e9 \u00e8 significativo per lei?<\/strong><\/p>\n

Assegnazione della prima borsa di ricerca nel 2020. Ha significato molto perch\u00e9 dal 2018 abbiamo lavorato instancabilmente per raccogliere fondi per iniziare il lavoro che ci eravamo prefissati originariamente: alimentare la ricerca sui disturbi legati all’HNRNPH2. Il nostro obiettivo pi\u00f9 ambizioso di svolgere un ruolo attivo nel portare avanti la ricerca \u00e8 stato finalmente realizzato!<\/p>\n

Secondo la sua esperienza, in che modo l’appartenenza a una comunit\u00e0 di difesa dei pazienti come Yellow Brick Road ha influito positivamente sul percorso della sua famiglia con la malattia rara di suo figlio?<\/strong><\/p>\n

Essere coinvolti nella costruzione di questa comunit\u00e0 \u00e8 stata una delle esperienze pi\u00f9 gratificanti della vita mia e della mia famiglia. Grazie ad essa, siamo potenziati. Siamo pieni di speranza. Sappiamo che i trattamenti sono all’orizzonte. Pi\u00f9 cresciamo come comunit\u00e0, pi\u00f9 persone abbiamo a disposizione per lottare insieme per un bene comune pi\u00f9 grande. <\/span><\/p>\n

In verit\u00e0, si tratta di una dicotomia, perch\u00e9 se da un lato la rara condizione genetica di mia figlia Morgan \u00e8 stata un evento devastante, emotivamente doloroso e che ha cambiato la vita di tutta la nostra famiglia, dall’altro ci ha permesso di rialzarci e di uscire dalle avversit\u00e0 e di diventare una famiglia chiave in un movimento di cambiamento attraverso l’YBRP, che ha avuto e continuer\u00e0 ad avere un impatto positivo duraturo sul mondo anche dopo la nostra scomparsa. \u00c8 potente. \u00c8 una cosa di cui siamo grati.<\/p>\n

Nell’organizzare conferenze sulla difesa dei pazienti e sulla ricerca, che cosa ha imparato in questo processo?<\/strong><\/p>\n

Devo prendere in prestito una battuta da “The Mandalorian” – “This is the Way” – per esprimere il profondo significato che le Riunioni di Famiglia hanno nel far crescere una comunit\u00e0 e nell’ispirare le connessioni critiche con i medici e i ricercatori nell’ambito della vostra condizione genetica rara. Queste conferenze approfondiscono le relazioni tra le famiglie colpite dalla stessa patologia e danno la possibilit\u00e0 a chi ha una mentalit\u00e0 scientifica di insegnare alla comunit\u00e0 e di conoscere i pazienti e il peso della malattia. Questi legami umani sono duraturi e diventano la spina dorsale di gruppi di difesa dei pazienti di successo.<\/span><\/p>\n

Potrebbe fornire qualche indicazione sulle sfide che ha incontrato nel difendere suo figlio e la comunit\u00e0 delle malattie rare? Come li avete superati e quali lezioni avete imparato lungo il cammino?<\/strong><\/p>\n

Mia figlia era il settimo caso noto di condizione HNRNPH2. Nel corso del tempo, e attraverso la ricerca, abbiamo imparato a conoscere anche<\/p>\n

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pi\u00f9 comorbidit\u00e0 di cui non avevamo mai sentito parlare o che non ci aspettavamo quando abbiamo ricevuto la diagnosi. Nel nostro caso, il deficit visivo corticale\"\", che ora si \u00e8 scoperto essere una caratteristica comune dell’HNRNPH2, ha portato a rinnovare completamente il contesto educativo di Morgan. Per questo motivo, l’YBRP doveva insegnare alla comunit\u00e0 la patologia e aggiornare i materiali in modo che i genitori potessero supportare al meglio i propri figli.<\/p>\n

Inoltre, \u00e8 fondamentale assicurarsi che tutte le risorse siano verificate con un medico-ricercatore. Un’amara lezione che l’YBRP ha imparato \u00e8 che a volte gli altri che si occupano di sensibilizzazione per la stessa patologia NON hanno la nostra stessa considerazione per la precisione. Invece, la paura viene usata per aumentare il senso di urgenza dei donatori a donare. \u00c8 difficile da gestire e pu\u00f2 interferire con la collaborazione tra gruppi che altrimenti dovrebbero lavorare insieme.<\/p>\n

Quali risorse o reti di supporto ha trovato pi\u00f9 utili nel suo ruolo di genitore di un bambino affetto da una malattia genetica rara e di membro di una comunit\u00e0 di difesa dei pazienti? Ci sono strumenti o strategie specifiche che consiglierebbe ad altri in una situazione simile (ad esempio, la creazione di un podcast per condividere la propria storia)?<\/strong><\/p>\n

Dal punto di vista dei genitori, i gruppi Facebook specifici per le malattie genetiche rare, come HNRNPH2 Parents Unite, un gruppo di soli genitori\/caregiver, sono preziosi. Questi gruppi aiutano i membri della comunit\u00e0 a orientarsi e a capire cosa aspettarsi e come comportarsi di fronte a una diagnosi rara di cui si sa poco o che \u00e8 documentata nelle pubblicazioni mediche.<\/p>\n

La presenza sui social media \u00e8 molto importante per aumentare la consapevolezza. Il podcasting \u00e8 un’attivit\u00e0 che ci piacerebbe intraprendere quando la nostra larghezza di banda aumenter\u00e0. Raccontiamo le nostre storie attraverso i video che produciamo e condividiamo sui social media e su altri canali, come il nostro sito web o i festival di cinema sulle malattie rare.<\/p>\n

\"\"In che modo le collaborazioni con scienziati e programmi di ricerca hanno integrato gli sforzi di Yellow Brick Road per la costruzione della comunit\u00e0 e il sostegno alle famiglie?<\/strong><\/p>\n

Da quando ci hanno messo sulla mappa, Wendy Chung e Jennifer M. Bain sono state abbondantemente generose con la loro attenzione e risposta all’YBRP e alla comunit\u00e0 HNRNPH2. Siamo profondamente grati per questi rapporti e per i molti altri che abbiamo instaurato con scienziati premurosi che vogliono aiutare la nostra comunit\u00e0 a trovare delle cure.<\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> \u00e8 stata presente fin dall’inizio per aiutarci a raccogliere i dati e ad archiviarli in modo sicuro e protetto, nonch\u00e9 per supportare le nostre riunioni annuali delle famiglie. L’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD), Global Genes e Genetic Alliance UK sono organizzazioni che ci hanno sostenuto molto durante la nostra crescita. Infine, ma non certo per importanza, diventare membri fondatori di COMBINEDBrain ci ha assolutamente catapultato in avanti e ci ha dato opportunit\u00e0, direzione e connessioni con persone che hanno accelerato la nostra crescita.<\/p>\n

C’\u00e8 qualcos’altro che vorrebbe condividere con la nostra comunit\u00e0?<\/strong><\/p>\n

L’YBRP crede fermamente che i trattamenti per l’HNRNPH2 avranno implicazioni per molte altre patologie rare: il nostro lavoro aiuter\u00e0 “tutte le barche a salire”.<\/p>\n

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Trish Flanagan guida l’YBRP, unendo le forze per la ricerca sull’HNRNPH2, il sostegno alle famiglie e la sensibilizzazione.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49591,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[543,634],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49580"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49580"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49580\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59813,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49580\/revisions\/59813"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49591"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49580"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49580"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49580"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}