{"id":49566,"date":"2023-09-25T10:20:09","date_gmt":"2023-09-25T14:20:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/09\/25\/la-storia-di-tj-vivere-con-la-setd5\/"},"modified":"2023-09-25T10:20:09","modified_gmt":"2023-09-25T14:20:09","slug":"la-storia-di-tj-vivere-con-la-setd5","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2023\/09\/25\/la-storia-di-tj-vivere-con-la-setd5\/","title":{"rendered":"La storia di TJ Vivere con la SETD5"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Abbiamo una famiglia numerosa, 7 per l’esattezza. Il pap\u00e0 \u00e8 un militare in pensione; la mamma \u00e8 un’infermiera. La vita \u00e8 piena di appuntamenti e attivit\u00e0 familiari, ma ci piace.<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/b><\/h3>\n

Ci piace campeggiare e goderci la vita all’aria aperta.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

Le incognite e le scrollate di spalle. Gli sguardi assenti dei professionisti che ti guardano come se fossi caduto dal cielo.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? <\/b><\/h3>\n

La ricerca \u00e8 l’unico modo per trovare ulteriori risposte. Non possiamo ottenere pi\u00f9 informazioni se non siamo disposti a partecipare alla condivisione delle conoscenze.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare? <\/b><\/h3>\n

Partecipiamo e condividiamo le informazioni mentre impariamo insieme.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Perch\u00e9 tutti si concentrano sulla disabilit\u00e0 intellettiva e non sulle complicazioni della malattia che potrebbero avere un impatto sui tassi di disabilit\u00e0 intellettiva? (ad esempio, crisi epilettiche, difetti cardiaci, apnea notturna, moyamoya, ecc.<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Le crisi epilettiche possono essere diagnosticate in modo errato o facilmente ignorate fino a quando non diventano pericolose per la vita, i problemi cardiaci vengono spesso ignorati o trascurati perch\u00e9 dovrebbero guarire da soli nella popolazione normale, ma spesso non lo fanno in questa comunit\u00e0. Spesso i bambini hanno una tolleranza al dolore molto elevata e pu\u00f2 essere difficile capire se c’\u00e8 qualcosa che non va. I bambini imparano a ritmi diversi e la pazienza \u00e8 d’obbligo, e la condizione \u00e8 molto variabile anche tra le stesse mutazioni nella stessa famiglia.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

Unisciti alla ricerca e affronta un giorno alla volta. Imparate tutto ci\u00f2 che potete fare per educare coloro che si occupano di voi o di vostro figlio.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Per saperne di pi\u00f9 sulla storia della famiglia di TJ. <\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49574,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49566"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49566"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49566\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49574"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49566"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49566"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49566"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}