{"id":49536,"date":"2022-05-18T16:20:56","date_gmt":"2022-05-18T20:20:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/05\/18\/la-storia-memorabile-di-kate\/"},"modified":"2024-04-09T13:52:08","modified_gmt":"2024-04-09T17:52:08","slug":"la-storia-memorabile-di-kate","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2022\/05\/18\/la-storia-memorabile-di-kate\/","title":{"rendered":"La storia memorabile di Kate"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/strong><\/h3>\n

Eravamo una famiglia di tre persone fino a quando nostra figlia Kate \u00e8 morta all’et\u00e0 di 30 anni nel 2019 a causa della SUDEP (morte improvvisa e inspiegabile in epilessia). Le crisi epilettiche sono state la sua sfida pi\u00f9 grande nella convivenza con la POBINDS (CSNK2B). Con molto sostegno, Kate \u00e8 riuscita a laurearsi e a lavorare part-time nel doposcuola. Amava i bambini.<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Ci piaceva pescare, guardare lo sport in TV e andare al cinema. A Kate piaceva fare shopping al centro commerciale ed era anche pronta a uscire a pranzo o a prendere un caff\u00e8 da Starbucks.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/strong><\/h3>\n

Abbiamo avuto una diagnosi definitiva di POBINDS solo dopo la morte di Kate. Saperlo avrebbe significato molto per lei. Le crisi epilettiche multiple che non rispondevano ai farmaci erano la sua sfida pi\u00f9 grande.<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per lei?<\/strong><\/h3>\n

Vogliamo che tutti comprendano meglio questa malattia e sperino in cure e trattamenti. Essere coinvolti nella ricerca ci d\u00e0 un senso di responsabilit\u00e0 nei confronti di questa condizione.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a conoscere meglio le varianti genetiche rare?<\/strong><\/h3>\n

Stiamo contribuendo condividendo i nostri dati e incoraggiando gli altri a farlo.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questa variante genetica?<\/strong><\/h3>\n

Come si pu\u00f2 risolvere il problema per fermare la malattia?<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/strong><\/h3>\n

Abbiamo un eccellente gruppo internazionale di sostegno ai genitori su Facebook. In questo momento ci sono solo circa 100 persone a cui \u00e8 stata diagnosticata la POBINDS, per cui \u00e8 molto importante entrare in contatto con altre persone per condividere consigli e prestare un orecchio comprensivo.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa variante genetica, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n

La gravit\u00e0 dei sintomi \u00e8 molto variabile.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Per saperne di pi\u00f9 sulla storia della malattia rara di Kate.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49545,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49536"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49536"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49536\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":49590,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49536\/revisions\/49590"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49545"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49536"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49536"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49536"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}