{"id":49521,"date":"2023-07-10T12:00:08","date_gmt":"2023-07-10T16:00:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/07\/10\/la-storia-di-marko-vivere-con-il-ctnnb1\/"},"modified":"2023-07-10T12:00:08","modified_gmt":"2023-07-10T16:00:08","slug":"la-storia-di-marko-vivere-con-il-ctnnb1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2023\/07\/10\/la-storia-di-marko-vivere-con-il-ctnnb1\/","title":{"rendered":"La storia di Marko Vivere con il CTNNB1"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Mi chiamo Marko e ho 8 anni. Mio padre \u00e8 Juan e mia madre \u00e8 Adriana. Viviamo nella citt\u00e0 di Hermosillo, nello Stato di Sonora, in Messico. Come famiglia, ci piace fare una passeggiata nel parco, mangiare un gelato e incontrare i nostri parenti. Ci rispettiamo e ci sosteniamo a vicenda. Grazie a questo, sto andando avanti con le mie terapie.<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/b><\/h3>\n

Mi piace molto ridere. In effetti, mi piace registrare video sul mio cellulare mentre rido ad alta voce. Mi piace molto anche giocare con i peluche, guardare video su YouTube e disegnare.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

Sono cieco dall’occhio sinistro e porto gli occhiali per il destro, perch\u00e9 ho l’astigmatismo, ma le principali cure mediche che ho ricevuto sono state per migliorare le mie capacit\u00e0 motorie. Non ho ancora raggiunto la deambulazione autonoma, ma ci sto riuscendo, con l’aiuto dei miei terapisti e dei miei genitori. Inoltre, da quando mi \u00e8 stata diagnosticata la sindrome di Asperger, seguo la terapia delle abilit\u00e0 sociali, materia in cui sono migliorato molto, al punto da andare pi\u00f9 d’accordo con i miei compagni di scuola e i miei insegnanti.<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? <\/b><\/h3>\n

Nella mia famiglia siamo stati interessati a partecipare alla ricerca sulla sindrome CTNNB1, perch\u00e9 crediamo nella scienza. Pensiamo che pi\u00f9 persone parteciperanno, maggiore sar\u00e0 la conoscenza delle malattie genetiche e maggiori saranno le opportunit\u00e0 di ottenere trattamenti medici.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare? <\/b><\/h3>\n

Fornendo informazioni su come mio figlio vive la sindrome CTNNB1, aiutiamo i ricercatori a confrontare i dati di altri bambini: a identificare quali caratteristiche sono condivise e quale follow-up medico dovrebbe essere seguito.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Confido che presto i ricercatori saranno in grado di avere un farmaco che mi permetta di avere una migliore qualit\u00e0 di vita.<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n

Nella mia famiglia abbiamo imparato che, collaborando con il personale medico e terapeutico, \u00e8 possibile ottenere importanti progressi. Questo implica essere costanti e non arrendersi, anche se a volte \u00e8 molto faticoso seguire l’agenda.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

\u00c8 importante non rimanere solo con un parere medico. Anche se un medico non mostra empatia, \u00e8 necessario cambiare personale. Nella mia famiglia abbiamo deciso di scegliere coloro che hanno l’umilt\u00e0 di ammettere di non conoscere la sindrome CTNNB1 e che sono interessati a imparare e a essere informati.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Per saperne di pi\u00f9 su Teddy, un bambino di 5 anni con una microdelezione di 16p11.2.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49540,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49521"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49521"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49521\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49540"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49521"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49521"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49521"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}