{"id":49517,"date":"2022-04-18T11:34:06","date_gmt":"2022-04-18T15:34:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/04\/18\/la-storia-di-evan-nel-med13l\/"},"modified":"2024-04-09T13:52:07","modified_gmt":"2024-04-09T17:52:07","slug":"la-storia-di-evan-nel-med13l","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2022\/04\/18\/la-storia-di-evan-nel-med13l\/","title":{"rendered":"La storia di Evan nel MED13L"},"content":{"rendered":"

Da: Sarah, genitore di Evan che ha una variante genetica MED13L<\/p>\n

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/strong><\/h3>\n

Salve, mi chiamo Sarah e mio marito \u00e8 Steven, abbiamo due bellissimi bambini Eli, che ha 9 anni, ed Evan, che ha 3 anni ed \u00e8 affetto da MED13L, l’abbiamo appena scoperto e ci sentiamo molto bloccati in questa fase di “now what”.<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/strong><\/h3>\n

Ci piace stare all’aria aperta, pescare, andare nei parchi, in chiesa e in spiaggia.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/strong><\/h3>\n

L’ignoto… Non so come aiutare mio figlio e questo, da solo, \u00e8 gi\u00e0 molto da gestire. Sta facendo OT, PT e logopedia e inizier\u00e0 anche la scuola in autunno.<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca \u00e8 stata utile per voi?<\/strong><\/h3>\n

Per aiutare mio figlio e gli altri.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a conoscere meglio le varianti genetiche rare?<\/strong><\/h3>\n

Condividere la storia di Evan.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questa variante genetica?<\/strong><\/h3>\n

Esiste una durata di vita?<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/strong><\/h3>\n

Non molto, solo nella stessa barca.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata questa variante genetica, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n

Sono alla ricerca di questo, ancora appena diagnosticato.<\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Ascoltate l’esperienza di Evan con la sua nuova diagnosi MED13L.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49530,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49517"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49517"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49517\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":49583,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49517\/revisions\/49583"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49530"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49517"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49517"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49517"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}