Siamo una piccola famiglia di tre persone (e un gatto di nome Bisoux) che vive in Canada.<\/p>\n
Asher \u00e8 un bambino tremendamente dolce e molto felice che ama raccontare barzellette e far ridere la gente. Racconter\u00e0 volentieri a tutti gli ascoltatori volenterosi le sue avventure in Minecraft e Pok\u00e9mon. Gli piace trascorrere il tempo a casa con mamma e pap\u00e0. Gli piace anche mangiare tutto il cioccolato su cui riesce a mettere le mani.<\/p>\n
Ci piace guardare film, giocare a giochi da tavolo e Nintendo (soprattutto Mario Kart!) e fare feste da ballo. Ci piace anche andare nei musei, nei festival e nei parchi locali.<\/p>\n
Avendo un disturbo genetico del neurosviluppo cos\u00ec raro, ci sono voluti 8 anni per ottenere una diagnosi accurata. Questa \u00e8 stata la nostra prima grande difficolt\u00e0. Ora che conosciamo la sua condizione, la nostra pi\u00f9 grande difficolt\u00e0 \u00e8 stata quella di garantire ad Asher l’accesso tempestivo alle risorse e al supporto che lo aiuteranno a crescere e a vivere al meglio.<\/p>\n
Date le molte incognite su come il disturbo dello sviluppo neurologico legato alla CUL3 continuer\u00e0 a influenzare la sua vita con l’avanzare dell’et\u00e0, pu\u00f2 essere difficile sapere quali terapie, servizi e programmi medici e di sviluppo saranno pi\u00f9 adatti alle sue esigenze. Ci\u00f2 ha comportato un’intensa attivit\u00e0 di ricerca, di advocacy e di pianificazione.<\/p>\n
Vorremmo vedere una maggiore consapevolezza e conoscenza delle malattie genetiche rare tra gli operatori sanitari, e vorremmo anche vedere una maggiore accessibilit\u00e0 e convenienza dei servizi per le disabilit\u00e0 dello sviluppo nella comunit\u00e0.<\/p>\n
Come famiglia di scienziati sociali, amiamo la ricerca! Lo apprezziamo e ci piace parteciparvi.<\/p>\n
Siamo in costante apprendimento e alla ricerca di nuove informazioni che possano aiutarci a migliorare la qualit\u00e0 di vita di Asher. Speriamo che la nostra partecipazione alla ricerca possa aiutare non solo Asher un giorno, ma anche altri bambini in futuro a cui \u00e8 stato diagnosticato un disturbo dello sviluppo neurologico legato alla CUL3.<\/p>\n
I dati che noi e altre famiglie forniamo per i registri dei pazienti di Simons Searchlight<\/span> sono importanti per contribuire a costruire una base di conoscenze sulle malattie rare come quella di Asher. Ci auguriamo che questi dati possano essere condivisi con i ricercatori e gli operatori sanitari per aiutare a comprendere meglio le condizioni genetiche e promuovere la qualit\u00e0 della vita.<\/p>\n Far parte del loro programma ci ha anche permesso di entrare in contatto con altre famiglie che hanno la stessa condizione genetica di Asher. Non solo \u00e8 stata un’esperienza preziosa che ci ha fornito un senso personale di comunit\u00e0, ma ha contribuito a riunire le famiglie per contribuire alla sensibilizzazione e alla difesa dei disturbi del neurosviluppo legati alla CUL3.<\/p>\n Vorremmo sapere se un giorno sar\u00e0 possibile un trattamento farmacologico o di terapia genica.<\/p>\n Entrando in contatto con altre famiglie CUL3, abbiamo imparato che non siamo soli in questo viaggio e che la diagnosi della sua malattia rara non definisce il suo potenziale.<\/p>\n Affrontare l’incertezza pu\u00f2 essere impegnativo, ma ricordate di affrontare un giorno alla volta. Non esitate a contattare e a mettervi in contatto con altre persone che possono fornirvi supporto.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Per saperne di pi\u00f9 su Asher, un bambino di 8 anni affetto da CUL3.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49523,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49510"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49510"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49510\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49523"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49510"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49510"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49510"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questa malattia genetica?<\/b><\/h3>\n
Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata una malattia genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n