Orphanet Journal of Rare Diseases<\/a>.<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/17111921\/PEOPLE_scientists-globe-300x300.png\")
In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight<\/span> nei vostri progetti?<\/strong><\/p>\nPer i miei progetti basati su coorti specifiche basate sui geni, 16p11.2 e HNRNPH2, ho utilizzato principalmente informazioni sulla storia familiare, dati comportamentali, diagnosi psichiatriche e informazioni genetiche di base.<\/span><\/p>\nDurante la Conferenza delle Famiglie e della Ricerca di Baltimora dell’agosto 2022 sui disordini genetici CSNK2A1, HIVEP2, MED13L e SETBP1, abbiamo raccolto dati sui modelli di deambulazione di tutti e 4 i gruppi e abbiamo in programma di analizzare i cambiamenti genetici specifici.<\/span><\/p>\nChe tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genetico specifico?<\/strong><\/p>\nAbbiamo raccolto informazioni sulla produzione vocale e sul funzionamento della motricit\u00e0 lorda (deambulazione) di bambini con varianti genetiche HIVEP2 e CSNK2A1.<\/p>\n
In che modo l’utilizzo dei dati di Simons Searchlight<\/span> ha contribuito alla comprensione delle alterazioni geniche associate all’autismo e al ritardo dello sviluppo?<\/strong><\/p>\nFinora il mio obiettivo \u00e8 stato quello di sviluppare e convalidare i nostri protocolli motori innovativi utilizzando le tecnologie informatiche. Nonostante la mia esperienza nella valutazione diagnostica dell’ASD, questi studi non riguardano il fenotipo clinico dell’autismo, ma piuttosto il profilo motorio meno noto associato all’ASD.<\/span><\/p>\nPer il progetto della 16p11.2 Family & Research Conference, abbiamo incluso partecipanti con e senza autismo (per esempio: portatori di una malattia genetica). Quando disponibile, abbiamo incluso anche i fratelli non affetti dei partecipanti come gruppo di confronto. Questo approccio ci ha permesso di generare informazioni uniche su questo disturbo genetico e sulla relazione tra ASD e sviluppo motorio.<\/span><\/p>\nPer quanto riguarda il progetto di valutazione dell’andatura in loco e virtuale nei bambini con mutazione HNRNPH2, ci siamo concentrati sui sintomi motori dettagliati, comprese le stereotipie, e abbiamo in programma di esaminare i comportamenti autolesionistici.<\/span><\/p>\nDal punto di vista del ricercatore, quanto \u00e8 importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro?<\/strong><\/p>\nCredo fermamente in una collaborazione tra scienziati e famiglie per il progresso della comprensione delle malattie rare, che ci permette di sviluppare trattamenti mirati. Come medico, sono perfettamente consapevole dell’importanza di entrare in contatto con i genitori e di rispondere alle loro domande e alle loro motivazioni per essere coinvolti in ogni fase dello sviluppo del loro bambino, compresa la partecipazione a riunioni e progetti di ricerca.<\/span><\/p>\nL’opportunit\u00e0 per le famiglie affette da malattie rare di registrarsi in un database offre loro un senso di comunit\u00e0 e di connessione con gli esperti che le aiuta a nutrire la loro speranza. ![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/17112339\/PEOPLE_woman-girl-arm-around-300x300.png\")
<\/span><\/p>\nPer i ricercatori, invitare i genitori a iscriversi agli studi di registro \u00e8 il modo pi\u00f9 efficiente per raccogliere dati affidabili e di alta qualit\u00e0. Il registro aiuta a ridurre i tempi di attesa per incontrare una famiglia con una particolare mutazione.<\/span><\/p>\nIl registro rappresenta un modo unico, a basso costo e accessibile di raccogliere dati in tutto il mondo per verificare le ipotesi e sviluppare modelli animali terapeutici prima dello sviluppo di farmaci umani. Il sistema consente ai ricercatori di accedere a un database pi\u00f9 ampio e completo per sviluppare collaborazioni e far progredire le loro conoscenze, mettendo in contatto le famiglie per incontri e futuri trattamenti mirati.<\/span><\/p>\nQuali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight<\/span> o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\nHo in programma di partecipare ad altre conferenze della famiglia Simons Searchlight<\/span> per continuare a testare i nostri modelli di andatura motoria e sociale, nuovi e in corso.<\/span><\/p>\nChe tipo di ricerca ha svolto alla Conferenza di Baltimora 2022 di Simons Searchlight<\/span> (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\nAbbiamo testato l’andatura dei bambini utilizzando un set di 5 telecamere, tra cui una telecamera di alta qualit\u00e0, un iPad e un iPhone, per misurare i marcatori dell’andatura e per valutare la futura raccolta di dati a distanza, confrontando i dati in loco con i video inviati dai genitori dopo l’incontro.<\/span><\/p>\nCom’\u00e8 stata l’esperienza per lei? Avete dei punti salienti che vorreste condividere? <\/strong><\/p>\nHo familiarit\u00e0 con gli incontri familiari della comunit\u00e0 genetica e ho trovato questa particolare esperienza appagante e informativa dal punto di vista sociale e scientifico. Questo incontro \u00e8 stato particolarmente ben organizzato con spazi adeguati per la raccolta dei dati.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Abbiamo intervistato Sylvie Goldman sui suoi progetti di ricerca e sulla collaborazione con Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49266,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[531],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49507"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49507"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49507\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49266"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49507"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49507"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49507"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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La sua carriera clinica \u00e8 iniziata a Bruxelles, in Belgio, seguita da otto anni al McCarton Center for Developmental Pediatrics di New York, dove ha testato lo sviluppo cognitivo e motorio di bambini con diversi disturbi. Prima di approdare alla Columbia University, ha ricoperto una posizione di facolt\u00e0 presso l’Albert Einstein College of Medicine nel Dipartimento di Neurologia e Pediatria, dove \u00e8 stata co-direttrice dello Human Clinical Phenotyping Core.<\/p>\n