{"id":49499,"date":"2023-05-18T16:00:08","date_gmt":"2023-05-18T20:00:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/05\/18\/la-storia-di-teddy-che-vive-con-una-microdelezione-16p11-2\/"},"modified":"2023-05-18T16:00:08","modified_gmt":"2023-05-18T20:00:08","slug":"la-storia-di-teddy-che-vive-con-una-microdelezione-16p11-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2023\/05\/18\/la-storia-di-teddy-che-vive-con-una-microdelezione-16p11-2\/","title":{"rendered":"La storia di Teddy che vive con una microdelezione 16p11.2"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Siamo introversi avventurosi: una famiglia composta da mamma, pap\u00e0, tre ragazzi, 2 cani e un gatto. Amiamo la compagnia reciproca, ma programmiamo con cura gli eventi all’interno della comunit\u00e0 in giorni e orari poco frequentati per avere un’esperienza pi\u00f9 rilassante. Questa disposizione ci permette di avere un’esperienza sensoriale minima per la nostra famiglia.<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/b><\/h3>\n

Amiamo il campeggio, le escursioni, i parchi acquatici e giocare insieme a casa. Ci piace costruire nascondigli all’interno della nostra casa e organizzare serate di cinema in famiglia.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

Gestire i giudizi e i commenti talvolta offensivi del pubblico nei confronti dei comportamenti neurodiversi di nostro figlio. Quando ha sbattuto le braccia e fatto versi gioiosi dopo aver visto un aereo che volava sopra di lui, un membro della comunit\u00e0 ha sogghignato e ha chiesto: “Che cos’ha che non va?”.<\/p>\n

Nostro figlio non \u00e8 verbale fuori casa ma pu\u00f2 sembrare neurotipico a prima vista, quindi ogni uscita richiede una spiegazione a un estraneo sul fatto che non pu\u00f2 rispondere alle domande.<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? <\/b><\/h3>\n

Vogliamo fornire maggiori informazioni alle future famiglie con la diagnosi. Partecipare alla ricerca \u00e8 stato divertente per tutti i nostri ragazzi. Abbiamo avuto una vera e propria crisi di nervi quando abbiamo presentato un campione di urina.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare? <\/b><\/h3>\n

Ci piace partecipare e siamo felici di contribuire alla scienza.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

In che modo la cancellazione ostacola il linguaggio espressivo?<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n

Siamo entrati in contatto con molte famiglie online e riconosciamo che molti di noi sperimentano problemi medici non ancora presenti in letteratura, come la carie accelerata e l’indebolimento del sistema immunitario.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

L’et\u00e0 di 1-2,5 anni \u00e8 stata la pi\u00f9 difficile per noi. Le azioni autolesionistiche di nostro figlio erano al massimo e non riusciva a comunicare. Consiglio vivamente di utilizzare il linguaggio dei segni con i bambini con questa diagnosi. Nostro figlio ha imparato a firmare pi\u00f9 velocemente di quanto noi potessimo insegnargli. Non appena ha potuto comunicare attraverso i segni, ha smesso di farsi del male.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Per saperne di pi\u00f9 su Teddy, un bambino di 5 anni con una microdelezione di 16p11.2.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49506,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49499"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49499"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49499\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49506"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49499"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49499"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49499"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}