{"id":49486,"date":"2023-05-04T16:00:30","date_gmt":"2023-05-04T20:00:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/05\/04\/la-storia-di-molly-che-vive-con-la-ppp2r1a\/"},"modified":"2023-05-04T16:00:30","modified_gmt":"2023-05-04T20:00:30","slug":"la-storia-di-molly-che-vive-con-la-ppp2r1a","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2023\/05\/04\/la-storia-di-molly-che-vive-con-la-ppp2r1a\/","title":{"rendered":"La storia di Molly che vive con la PPP2R1A"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Abbiamo due ragazzi e una ragazza e viviamo una tipica vita di periferia. A nostra figlia Molly \u00e8 stata diagnosticata una coartazione dell’aorta in utero ed \u00e8 stata operata per correggerla due giorni dopo la nascita. Durante la degenza in terapia intensiva, \u00e8 stata riscontrata un’ipoplasia del corpo calloso. A causa di questi due problemi, sono stati eseguiti dei test genetici ed \u00e8 stato scoperto che ha una variante de novo del gene PPP2R1A. Ha un ritardo globale dello sviluppo, ipotonia e problemi di deglutizione. Ha un tubo G da quando aveva pochi mesi. Ha avuto delle crisi epilettiche, ma sono state gestite con successo con i farmaci. \u00c8 in grado di sedersi da sola e di camminare in modo limitato con un deambulatore. Non parla, ma \u00e8 dolce, felice e giocherellona. Molly ama la musica, guardare i suoi fratelli e stare con gli altri bambini.<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/b><\/h3>\n

Ci piace fare passeggiate, giri in bicicletta, escursioni, giochi, film e passare del tempo con la famiglia.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

Ne abbiamo passate tante. Molte delle nostre sfide pi\u00f9 grandi sono quelle che non sembrano avere una vera risposta. A volte le cose pi\u00f9 difficili sono quelle normali, quotidiane, che dobbiamo affrontare oltre agli appuntamenti aggiuntivi, alle terapie, alle necessit\u00e0, ecc.<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? <\/b><\/h3>\n

La variante genetica di nostra figlia \u00e8 eccezionalmente rara. Quando le \u00e8 stata diagnosticata la prima volta, la ricerca di informazioni online ha dato zero risultati. Partecipare alla ricerca \u00e8 un modo per contribuire a una maggiore conoscenza del settore e per beneficiare di nuovi sviluppi.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare? <\/b><\/h3>\n

Ci auguriamo che l’aggiunta delle nostre informazioni al pool di dati di ricerca disponibili sia utile.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Una maggiore comprensione di questa varianza e dei possibili trattamenti sarebbe miracolosa.<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n

Abbiamo avuto pochissimi contatti con altre famiglie con la stessa diagnosi, ma abbiamo diversi amici nella comunit\u00e0 delle malattie rare\/medicamente complesse. Ci hanno aiutato a conoscere i benefici, le attrezzature e altre risorse. \u00c8 sempre bello andare a trovarli, perch\u00e9 abbiamo molte esperienze comuni e parliamo la stessa lingua.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

Non siete soli. Una diagnosi impegnativa cambier\u00e0 la vostra vita e le cose saranno difficili, ma la vostra vita non \u00e8 finita. Capirete le cose, imparerete dalle vostre esperienze e troverete comunque il modo di avere gioia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Per saperne di pi\u00f9 su Molly, una bambina di 3 anni affetta da PPP2R1A.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49292,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49486"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49486"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49486\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49292"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49486"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49486"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49486"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}