{"id":49476,"date":"2023-07-05T16:00:20","date_gmt":"2023-07-05T20:00:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/07\/05\/la-storia-di-sofia-vivere-con-la-ppp2r5d\/"},"modified":"2024-06-25T16:13:52","modified_gmt":"2024-06-25T20:13:52","slug":"la-storia-di-sofia-vivere-con-la-ppp2r5d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2023\/07\/05\/la-storia-di-sofia-vivere-con-la-ppp2r5d\/","title":{"rendered":"La storia di Keegan con PPP2R5D"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/h3>\n

Sofia ha un fratello, sua madre e suo padre. Viviamo in Argentina.<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/b><\/h3>\n

Ci piace prenderci cura dei nostri figli, in particolare di Sofia.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

Sofia non parla ancora e utilizza un dispositivo di comunicazione. A volte \u00e8 molto difficile non sapere cosa le passa per la testa, perch\u00e9 piange e perch\u00e9 trema quando si addormenta. Pensavamo si trattasse di una crisi epilettica, ma a quanto pare \u00e8 un disturbo del sonno…<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? <\/b><\/h3>\n

Non siete soli, perch\u00e9 non state aiutando solo il vostro bambino, ma anche molti altri bambini che potrebbero avere la stessa malattia. Questo ci d\u00e0 speranza.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare? <\/b><\/h3>\n

Cerco sempre di completare il pi\u00f9 possibile per consentire loro di avere tutte le informazioni di cui potrebbero avere bisogno.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Mia figlia avr\u00e0 davvero una vita migliore? A volte ho anche paura di avere speranza, perch\u00e9 non \u00e8 facile partecipare a nuovi esperimenti e potrebbero esserci conseguenze impreviste.<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n

TUTTO! Le famiglie che convivono con i sintomi e le situazioni particolari legate alla PPP2R5D rendono la vita pi\u00f9 facile condividendo le loro esperienze e le tecniche che hanno sperimentato.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

Trovare una diagnosi \u00e8 difficile, ma il vostro bambino \u00e8 sempre lo stesso. Lui o lei non cambier\u00e0 perch\u00e9 avete una nuova etichetta. Quando ne hai bisogno, puoi piangere. Quando sarete pronti, potrete accettare la diagnosi e cercare di aiutare le organizzazioni che cercano di sostenere vostro figlio.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Per saperne di pi\u00f9 su Sophia, una bambina di 8 anni affetta da PPP2R5D.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49482,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49476"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49476"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49476\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52627,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49476\/revisions\/52627"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49482"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49476"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49476"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49476"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}