{"id":49421,"date":"2023-02-09T06:00:02","date_gmt":"2023-02-09T11:00:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/02\/09\/la-storia-di-emma-vivere-con-la-mand\/"},"modified":"2023-02-09T06:00:02","modified_gmt":"2023-02-09T11:00:02","slug":"la-storia-di-emma-vivere-con-la-mand","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2023\/02\/09\/la-storia-di-emma-vivere-con-la-mand\/","title":{"rendered":"La storia di Emma Vivere con la MAND"},"content":{"rendered":"

Com’\u00e8 la vostra famiglia?<\/b><\/h3>\n

Penso che siamo abbastanza normali… amiamo la musica, l’arte e l’attivit\u00e0 fisica. Le mie ragazze sono ballerine e ginnaste.<\/p>\n

Cosa fate per divertirvi?<\/b><\/h3>\n

Andiamo in bicicletta e in scooter. Ci piace anche andare al cinema, in libreria o al parco dei trampolini.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n

La nostra difficolt\u00e0 maggiore \u00e8 aiutare Emma ad autoregolarsi. Ha tante grandi emozioni e molta ansia, quindi lavoriamo sempre per trovare soluzioni che aiutino nel momento, ma anche per insegnare a E a usare i suoi strumenti per aiutarla quando non sono l\u00ec a ricordarle di respirare.<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? <\/b><\/h3>\n

La nostra storia \u00e8 un po’ diversa da quella di molti altri 2qtie… Emma ha una mutazione ed \u00e8 l’unica con la sua variante, quindi \u00e8 stato molto difficile per i suoi medici diagnosticarla. L’\u00e9quipe di genetica di Stanford, pur essendo straordinaria, ha trovato la diagnosi solo quando la bambina aveva quasi 7 anni. Emma era gi\u00e0 inserita in programmi di intervento precoce per il linguaggio e la terapia occupazionale, ma non ne conoscevamo la causa fino a quando non ha ricevuto la diagnosi e ho dovuto fare pressione su alcuni dei suoi medici perch\u00e9 continuassero a seguirla. Uno dei suoi medici mi disse di arrendermi, che non avrei mai saputo la risposta. Poich\u00e9 questa condizione \u00e8 cos\u00ec rara e non ci sono molte informazioni in giro, la ricerca \u00e8 cos\u00ec importante per tutti i bambini affetti da questa condizione, ma anche per coloro che potrebbero trovarsi in una situazione simile a quella di Emma.<\/p>\n

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/b><\/h3>\n

Tutte le informazioni condivise possono essere utilizzate per aiutare gli altri.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n

Mi piacerebbe conoscere la portata del gene MBD5 e tutte le possibili sfide che potremmo affrontare.<\/p>\n

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n

Ognuno \u00e8 cos\u00ec diverso, ma nel complesso ho imparato quanta gioia e quanto amore si diffondono con le 2qties.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n

La routine \u00e8 tutto! E siate il pi\u00f9 analitici possibile. Ci sono soluzioni che aiutano molto, basta trovare quella che funziona per la propria famiglia. Inoltre, anche se sembra che i progressi siano lenti, ci riusciranno e proverete tanta gioia nel vederli superare le loro sfide. Ho pianto la prima volta che Emma ha usato delle forbici normali. Una cosa a cui non ho pensato due volte con la mia figlia maggiore. Ci sono tanti bei momenti come questo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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