{"id":49402,"date":"2023-01-26T06:00:09","date_gmt":"2023-01-26T11:00:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/01\/26\/la-storia-di-christopher-che-vive-con-una-delezione-distale-16p11-2\/"},"modified":"2023-01-26T06:00:09","modified_gmt":"2023-01-26T11:00:09","slug":"la-storia-di-christopher-che-vive-con-una-delezione-distale-16p11-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2023\/01\/26\/la-storia-di-christopher-che-vive-con-una-delezione-distale-16p11-2\/","title":{"rendered":"La storia di Christopher che vive con una delezione distale 16p11.2"},"content":{"rendered":"<h3 class=\"p1\"><b>Com&#8217;\u00e8 la vostra famiglia?<\/b><\/h3>\n<p class=\"p2\">La nostra \u00e8 una famiglia affettuosa e attiva. Ci piace passare il tempo insieme ed esplorare nuovi luoghi.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Cosa fate per divertirvi?<\/b><\/h3>\n<p>Due delle cose che la nostra famiglia preferisce fare sono i giochi da tavolo e le feste da ballo. Ci piace anche andare alle feste locali, andare a mangiare fuori e andare sulle giostre di un parco a tema locale.<\/p>\n<p>Christopher \u00e8 un bambino molto felice che ama giocare a calcio e i veicoli di emergenza, soprattutto i camion dei pompieri! Gli piacciono le giornate in famiglia e mangiare il gelato al cioccolato nella sua gelateria preferita.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che deve affrontare.<\/b><\/h3>\n<p>La nostra pi\u00f9 grande difficolt\u00e0 \u00e8 garantire a Christopher l&#8217;accesso alle risorse e al sostegno di cui ha bisogno per vivere al meglio la sua vita. Siamo stati molto fortunati e abbiamo avuto accesso a molte terapie e consulenti attraverso la sua scuola e la nostra zona. Christopher ha fatto grandi progressi da quando ha iniziato molte terapie diverse e ci auguriamo che l&#8217;accessibilit\u00e0 e la convenienza di questi servizi continuino con l&#8217;avanzare dell&#8217;et\u00e0.<\/p>\n<p>Anche al di fuori delle terapie, \u00e8 stato difficile trovare luoghi inclusivi dove andare con Christopher. Si adatta bene quando va in un posto nuovo, ma abbiamo scoperto che molti posti non hanno sistemazioni speciali per i bambini con esigenze particolari. Credo che una migliore formazione sull&#8217;autismo e sui bisogni speciali per le aziende le aiuterebbe a diventare pi\u00f9 inclusive.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?  <\/b><\/h3>\n<p>Ci piace partecipare alla ricerca. La nostra speranza \u00e8 che la nostra partecipazione ora permetta ad altri in futuro di avere pi\u00f9 risposte e accesso a pi\u00f9 risorse.<\/p>\n<p>La nostra partecipazione alla ricerca ci ha aiutato a comprendere meglio la disabilit\u00e0 e la condizione genetica di Christopher. L&#8217;accesso alle informazioni e alle risorse fornite dagli studi di ricerca a cui abbiamo partecipato ci ha aiutato ad aiutarlo meglio a navigare nel suo mondo.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>In che modo ritiene di aiutare <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> a saperne di pi\u00f9 sulle alterazioni genetiche rare?<\/b><\/h3>\n<p class=\"p2\"><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ha aperto la porta a una rete di altre persone che hanno la stessa alterazione genetica di Christopher. Abbiamo imparato a conoscere altre condizioni mediche a cui prestare attenzione con l&#8217;avanzare dell&#8217;et\u00e0 di Christopher e le spiegazioni per le condizioni mediche attuali.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Qual \u00e8 la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?<\/b><\/h3>\n<p class=\"p2\">Vorrei sapere come si \u00e8 verificato il cambiamento genetico e perch\u00e9.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?<\/b><\/h3>\n<p class=\"p2\">Abbiamo imparato che per Christopher \u00e8 possibile un futuro di successo, felice e luminoso.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un&#8217;alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/b><\/h3>\n<p class=\"p2\">Sostenete, sostenete, sostenete! Inoltre, non abbiate paura di fare domande.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Com&#8217;\u00e8 la vostra famiglia? La nostra \u00e8 una famiglia affettuosa e attiva. Ci piace passare il tempo insieme ed esplorare nuovi luoghi. Cosa fate per divertirvi? Due delle cose che la nostra famiglia preferisce fare sono i giochi da tavolo e le feste da ballo. 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