{"id":49400,"date":"2022-06-23T14:09:40","date_gmt":"2022-06-23T18:09:40","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/06\/23\/la-storia-della-duplicazione-7q11-23-di-evan\/"},"modified":"2022-06-23T14:09:40","modified_gmt":"2022-06-23T18:09:40","slug":"la-storia-della-duplicazione-7q11-23-di-evan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2022\/06\/23\/la-storia-della-duplicazione-7q11-23-di-evan\/","title":{"rendered":"La storia della duplicazione 7q11.23 di Evan"},"content":{"rendered":"

Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/strong><\/h3>\n

Evan \u00e8 un fratello affettuoso. Gli piace passare il tempo guardando film e giocando a giochi da tavolo con i suoi fratelli. Man mano che i tre si avvicinano all’adolescenza, \u00e8 sempre pi\u00f9 difficile trovare del tempo per stare insieme in famiglia, il mondo sociale e gli interessi di Evan sono pi\u00f9 limitati rispetto a quelli dei suoi fratelli. \u00c8 una sfida!<\/p>\n

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/strong><\/h3>\n

Ci piace andare in bicicletta, guardare film e stand up comedy. Ci piacciono le vacanze e le avventure in famiglia. Siamo una specie di “buongustai” e amiamo scoprire nuovi ristoranti o ricette. Soprattutto Evan!<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/strong><\/h3>\n

La nostra difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande come famiglia \u00e8 trovare attivit\u00e0 e interessi che possiamo condividere tutti insieme. Ognuno di noi \u00e8 unico e diverso, ma avere un familiare con una disabilit\u00e0 dello sviluppo aggiunge un nuovo grado di difficolt\u00e0. Spesso dobbiamo basare le decisioni della famiglia sul modo di essere inclusivi e di accogliere le esigenze o le limitazioni di Evan.<\/p>\n

Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/strong><\/h3>\n

Evan ha un grande senso dell’umorismo. Cerca sempre di vedere il meglio nelle persone e nelle situazioni ed \u00e8 persino in grado di prendersi in giro, cosa che molte persone neurotipiche non riescono a fare.<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/strong><\/h3>\n

La medicina ha fatto passi da gigante nella comprensione del ruolo della genetica nell’autismo e delle sfumature delle condizioni genetiche rare sottostanti. Purtroppo, nella comunit\u00e0, la conoscenza e la comprensione sono molto arretrate. Nella nostra esperienza con le scuole e i centri regionali, conoscono solo le diagnosi principali e tutto il resto viene cancellato e riceve poca attenzione o risorse. Searchlight offre un modo per creare un ponte tra le condizioni genetiche rare e l’autismo, collegandole in un modo che riteniamo possa contribuire a promuovere una maggiore consapevolezza e l’accesso ai programmi e ai servizi necessari per le persone colpite.<\/p>\n

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/strong><\/h3>\n
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A differenza di altri studi, Searchlight studier\u00e0 la duplicazione 7q11.23 come gruppo, indipendentemente dalla diagnosi di autismo. Poich\u00e9 molti dei nostri membri affetti presentano forti componenti dell’autismo, ma potrebbero non soddisfare tutti i criteri diagnostici, solo includendo tutti i membri i ricercatori potranno davvero comprendere il ruolo che le nostre alterazioni genetiche possono svolgere nei tratti e nei comportamenti autistici.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/strong><\/h3>\n

Le famiglie affette da duplicazione 7q11.23 hanno ospitato la loro prima conferenza nazionale nel 2018. \u00c8 stato incredibile vedere quanto fossero simili molti degli individui colpiti, ma anche vedere aspetti di mio figlio che erano unici per lui. L’incontro con altre famiglie pu\u00f2 fornire informazioni e interventi pratici, ma anche aiutare a mettere a fuoco quali tratti possono essere “radicati” e pi\u00f9 difficili da cambiare e quali comportamenti possono essere pi\u00f9 di una fase passeggera o pi\u00f9 facili da affrontare.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\n

Penso che abbiamo aspettato troppo a lungo per cercare una diagnosi formale di autismo. Evan \u00e8 stato sottoposto a diverse terapie e interventi fin dalla pi\u00f9 tenera et\u00e0. Abbiamo ricevuto i risultati genetici all’et\u00e0 di 9 anni, ma non \u00e8 stato formalmente valutato per l’autismo per alcuni anni dopo. La maggior parte dei servizi necessari per il passaggio all’et\u00e0 adulta e oltre sono pi\u00f9 accessibili con una diagnosi formale di autismo. Raccomanderei alle famiglie che ricevono una conferma genetica positiva di richiedere una valutazione dell’autismo in quel momento.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/strong><\/h3>\n

Il ruolo dei fattori ambientali nei cambiamenti genetici de novo che portano alla duplicazione di 7q11.23. Esiste un rischio maggiore per i membri della famiglia attualmente non affetti di avere simili alterazioni de novo nelle generazioni successive?<\/p>\n

C’\u00e8 qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/strong><\/h3>\n

Questo progetto sembra cos\u00ec importante per comprendere il ruolo della genetica nell’autismo. Sembra anche un modo straordinario per creare una grande comunit\u00e0 e portare pi\u00f9 ricerca e consapevolezza a molte piccole comunit\u00e0 che altrimenti non potrebbero avere una voce cos\u00ec grande.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Per saperne di pi\u00f9 sulla storia della duplicazione 7q11.23 di Evan.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":48625,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[536],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49400"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49400"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49400\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/48625"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49400"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49400"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49400"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}