{"id":49384,"date":"2023-02-03T09:25:51","date_gmt":"2023-02-03T14:25:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/02\/03\/profilo-del-ricercatore-angela-morgan-ph-d\/"},"modified":"2023-02-03T09:25:51","modified_gmt":"2023-02-03T14:25:51","slug":"profilo-del-ricercatore-angela-morgan-ph-d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/2023\/02\/03\/profilo-del-ricercatore-angela-morgan-ph-d\/","title":{"rendered":"Profilo del ricercatore: Angela Morgan, Ph.D."},"content":{"rendered":"

Angela Morgan, PhD, \u00e8 borsista del National Health and Medical Research Council Elizabeth Blackburn e dirige il gruppo Speech and Language presso il Murdoch Children’s Research Institute di Melbourne, Australia. Morgan \u00e8 anche Dame Kate Campbell Professorial Fellow presso l’Universit\u00e0 di Melbourne.
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Ha oltre 25 anni di esperienza come logopedista e ricercatrice in scienze del linguaggio. La sua carriera si \u00e8 concentrata sulla comprensione dei disturbi del linguaggio nei bambini, comprese le cause, la prognosi e le terapie.<\/p>\n

Recentemente, il team di Morgan ha identificato pi\u00f9 geni associati a gravi disturbi del linguaggio. Questo lavoro si \u00e8 tradotto direttamente in linee guida internazionali per la gestione clinica dei bambini con condizioni genetiche rare del linguaggio. Ad esempio, il suo team ha dimostrato l’importanza di SETBP1 nello sviluppo tipico del linguaggio e della parola. Il disturbo di SETBP1-aploinsufficenza (SETBP1-HD) porta a un fenotipo linguistico sorprendente. SETBP1-HD \u00e8 una delle condizioni studiate dal programma Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

Abbiamo intervistato Angela sui suoi ultimi progetti di ricerca e sulla sua collaborazione con Simons Searchlight<\/span>.<\/h3>\n
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Come \u00e8 nata la collaborazione con Simons Searchlight<\/span>? <\/strong><\/p>\n

Collaboro con la Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative (SFARI) da quasi un decennio! La mia prima collaborazione ha riguardato la partecipazione alla Family & Research Conference del 2014 a Washington sulla delezione 16p11.2. Il mio lavoro \u00e8 stato supportato da una sovvenzione iniziale dello SFARI su questa condizione. Da allora ho avuto la fortuna di collaborare con la Fondazione, anche adesso, attraverso Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n

In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight<\/span> nei vostri progetti?<\/strong><\/p>\n

Esaminiamo le capacit\u00e0 linguistiche e di linguaggio dei bambini affetti da rare condizioni genetiche. Lavoriamo direttamente con le famiglie, comprese quelle di Simons Searchlight<\/span>, per raccogliere informazioni sulla comunicazione e sui suoi effetti. L’obiettivo finale del nostro lavoro \u00e8 quello di sviluppare terapie vocali pi\u00f9 mirate che migliorino la qualit\u00e0 della vita e il benessere dei bambini affetti da patologie genetiche rare.<\/p>\n

Che tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genetico specifico?<\/strong><\/p>\n

Stiamo collaborando con Simons Searchlight<\/span> per studiare meglio le capacit\u00e0 di linguaggio e di parola nei bambini con il disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 (SETBP1-HD). Abbiamo incluso i dati della Vineland Adaptive Behavior Scales, che misura il funzionamento della vita quotidiana e la capacit\u00e0 linguistica complessiva.<\/span><\/p>\n

Avete richiesto dei campioni biologici dalla collezione del registro per utilizzarli nella vostra ricerca e come sono stati utilizzati questi campioni?<\/strong><\/p>\n

Non in questo momento, ma si tratta di una risorsa incredibilmente preziosa per il lavoro futuro.<\/span><\/p>\n

Dal punto di vista del ricercatore, quanto \u00e8 importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro?<\/strong><\/p>\n

I dati inseriti dalle famiglie in uno studio di registro sono assolutamente fondamentali per acquisire nuove conoscenze sulle condizioni che stiamo studiando. Queste informazioni aiutano a rivelare nuove e importanti connessioni tra particolari sintomi e comportamenti, generando ipotesi di ricerca pi\u00f9 raffinate. La raccolta di questi dati \u00e8 l’unico modo per fare progressi nella comprensione e nel trattamento delle condizioni di interesse.<\/span><\/p>\n

Quali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight<\/span> o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n

Non vediamo l’ora di continuare la nostra collaborazione con Simons Searchlight<\/span> nei prossimi tre anni, perch\u00e9 il nostro attuale lavoro insieme prevede uno studio longitudinale che si protrarr\u00e0 per tutto questo periodo.<\/span><\/p>\n

Che tipo di ricerca ha svolto alla Conferenza di Baltimora 2022 di Simons Searchlight<\/span> (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\n

La conferenza di Baltimora \u00e8 stata un modo meraviglioso per incontrare direttamente le famiglie e raccogliere dati specifici sul linguaggio che possono essere ottenuti solo attraverso l’interazione faccia a faccia.<\/span><\/p>\n

Com’\u00e8 stata l’esperienza per lei? Avete dei punti salienti che vorreste condividere? <\/strong><\/p>\n

Lavorare direttamente con i bambini e le famiglie \u00e8 sempre la parte pi\u00f9 gratificante e piacevole del lavoro. Uno dei punti salienti \u00e8 stato vedere la pura gioia sui volti dei bambini quando hanno avuto la libert\u00e0 di correre con i loro coetanei all’interno dell’hotel. Abbiamo anche ricevuto una splendida foto da una delle nostre famiglie che \u00e8 arrivata fino in Australia e ora occupa un posto d’onore sulla parete del nostro ufficio!<\/span><\/p>\n

Che impatto ha avuto questa esperienza sulla sua ricerca futura? <\/strong><\/p>\n

Questa esperienza, la possibilit\u00e0 di incontrare e lavorare con cos\u00ec tante famiglie con SETBP1-HD in un unico incontro, ha ulteriormente informato la nostra comprensione della condizione e ci ha aiutato a formulare domande di ricerca ancora pi\u00f9 forti che porteranno a terapie logopediche pi\u00f9 mirate per i bambini con SETBP1-HD.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Abbiamo intervistato Angela Morgan sui suoi progetti di ricerca e sulla collaborazione con Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":49397,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[531],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49384"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49384"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49384\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49397"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49384"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49384"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49384"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}